Ang isa sa mga pangkat ng mga sakit ay congenital pathologies. Sa karamihan ng mga kaso, imposibleng maiwasan ang mga ito. Ang ganitong mga kondisyon ay kilala pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ang mga genetic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay mga depekto ng mga panloob na organo at mga panlabas na anomalya. Ang isa sa mga congenital pathologies ay ang Waardenburg syndrome. Mayroon itong mga katangiang katangian na nakikilala ito sa iba pang mga genetic na depekto. Kabilang dito ang: pagkawala ng pandinig, iba't ibang kulay ng mata, partikular na hitsura ng mga pasyente. Upang masuri ang sakit na ito, kailangan ang pagsusuri ng ilang mga espesyalista.
Ano ang Waardenburg syndrome?
Ang sakit na ito ay hindi isang bihirang genetic defect. Sa karaniwan, ang saklaw ng patolohiya ay 1 sa 4000 bagong panganak. Ang Waardenburg syndrome ay maaaring pinaghihinalaan sa murang edad, dahil ang mga pangunahing pagpapakita nito ay kapansin-pansin na hindi pangkaraniwang hitsura ng sanggol at pagkawala ng pandinig. Ang sakit ay inilarawan sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo. Ang genetic pathology na ito ay natuklasan ng isang ophthalmologist mula sa France Waardenburg. Pinag-aralan niya ang isang grupo ng mga bata na nagpakita ng mga tampok tulad ng isang Greek profile, maliwanag na kulay ng mata (iba-iba sa ilang mga kaso), at pagkabingi. Bilang karagdagan, ang sindrom ay may maraming iba pang mga pagpapakita, ang kumbinasyon nito ay maaaring mag-iba.
Ang sakit ay nasuri sa parehong mga babae at lalaki. Ang dalas ng paglitaw ng sakit ay hindi nauugnay sa kasarian at nasyonalidad. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito ay tumataas nang husto sa pagkakaroon ng isang genetic anomalya sa isa sa mga miyembro ng pamilya. Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga uri ng Waardenburg syndrome. Ang pag-uuri ay batay sa mga pagbabagong genetic.
Mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya
Ang isa sa mga kamakailang natuklasang congenital na sakit ay ang Waardenburg's syndrome. Ang mode ng pamana ng pathological na kondisyon na ito ay autosomal dominant. Ito ay nagpapahiwatig ng mataas na peligro ng pagpasa ng mga may sira na gene mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Ang posibilidad na magmana ng sakit ay 50%. Ang mga mutasyon sa ilang mga gene ay itinuturing na sanhi ng pag-unlad ng sakit. Ang isa sa kanila ay responsable para sa pagbuo ng mga melanocytes - mga selula ng pigment. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay nagdudulot ng hindi pangkaraniwang kulay ng mata at heterochromia (iba't ibang kulay ng mga iris).
Minsan ang sakit ay hindi nauugnay sa pinalala na pagmamana. Sa ganitong mga kaso, imposibleng sabihin kung bakit lumitaw ang mga pagbabagong genetic. Ito ay kilala na ang mga ito ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Kasama sa mga kadahilanan ng peligro ang nakakahawamga pathologies na nangyayari sa panahon ng pagbubuntis. Maaari rin itong sanhi ng stress, pagkalasing sa droga, masamang bisyo, atbp.
Mga uri ng pathological condition
Mayroong 4 na uri ng Waardenburg syndrome. Ang mga ito ay inuri ayon sa uri ng mana at likas na katangian ng mga genetic disorder. Ang unang uri ng patolohiya ay ang pinakakaraniwan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mutation ng MITF at PAX3 gene na matatagpuan sa pangalawang chromosome. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ang PAX3 gene ay responsable para sa paggawa ng transcription factor, na kumokontrol naman sa paglipat ng mga neural crest cell.
Ang pangalawang uri ng Waardenburg syndrome ay nangyayari sa 20-25% ng mga kaso. Ang mga pathological gene ay matatagpuan sa chromosome 3 at 8. Ang una ay kasangkot sa pagbuo ng mga pigment cell. Ang pangalawa ay responsable para sa pag-encode ng mga salik na nag-a-activate ng transkripsyon ng protina.
Sa ikatlong uri ng sakit, mayroong paglabag sa PAX3 gene. Ang ganitong uri ng patolohiya ay nailalarawan sa kalubhaan ng kurso. Hindi tulad ng unang uri, ang mutating gene ay wala sa isang hetero-, ngunit sa isang homozygous na estado. Minsan napapansin ang mga walang kapararakan na mutasyon.
Ang ikaapat na uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal recessive inheritance. Ang panganib ng paghahatid ng patolohiya ay 25%. Ang may sira na gene ay matatagpuan sa chromosome 13. Ito ay kasangkot sa pagbuo ng B-endothelin protein.
Waardenburg syndrome: sintomas ng sakit
Mayroong major at minor na pamantayan sa patolohiya. Ang dating ay matatagpuan sa karamihan ng mga kaso. Kabilang dito ang:
- Heterochromia. Ang mga taong may iba't ibang kulay ng mata ay bumubuo ng humigit-kumulang 1% ng kabuuang populasyon ng Earth. Ang heterochromia ay hindi palaging nauugnay sa isang pathological syndrome.
- Offset ng panloob na sulok ng mata. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na "telebisyon".
- Matingkad na asul na kulay ng iris.
- Pagkakaroon ng isang bungkos ng uban na buhok.
- Malawak na tulay ng ilong.
- Malubhang pagkawala ng pandinig, sa ilang pagkakataon ay pagkabingi.
- Maliit na proporsyon ng gitnang bahagi ng bungo ng mukha.
- Ang kumbinasyon ng mga sintomas na ito sa sakit na Hirschsprung. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa innervation ng bahagi ng bituka.
Minor na pamantayan ay maaaring magsama ng iba't ibang sintomas. Kabilang sa mga ito: contractures ng mga daliri, paghahati ng spinal column, syndactyly, mga pagbabago sa balat (ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga moles, leukoderma). Kadalasan mayroong hypoplasia ng mga pakpak ng ilong at isang pagbawas sa mga superciliary arches. Ang facial configuration na ito ay tinutukoy bilang "Greek profile". May mga depekto ang ilang pasyente gaya ng cleft palate o cleft lip.
Pag-diagnose ng congenital anomaly
Ang mga taong may iba't ibang kulay ng mata ay bihira, ngunit ang sintomas na ito ay hindi palaging nagpapahiwatig ng genetic pathology. Kung ang isang katulad na pag-sign ay pinagsama sa pagkawala ng pandinig at mga katangian ng hitsura, kung gayon ang pagkakaroon ng Waardenburg syndrome ay malamang. Upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan ang mga konsultasyon ng mga espesyalista. Obligadong pagsusuri ng isang otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Mahalagaalamin ang namamanang kasaysayan. Ginagawa ang genetic na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Pagkatapos nito, ito ay itinatag kung mayroong Waardenburg syndrome. Ang antas ng katalinuhan sa mga pasyente ay normal. Tinutukoy nito ang kaibhan ng sakit na ito sa maraming iba pang namamana na mga patolohiya.
Paggamot ng Waardenburg syndrome
Tulad ng ibang chromosomal disease, walang etiotropic na paggamot para sa Waardenburg syndrome. Ang mga aksyon ng mga doktor ay naglalayong alisin ang mga sintomas ng patolohiya. Upang maiwasan ang pagkabingi, isang aparatong cochlear ay itinanim. Kung ang patolohiya ay pinagsama sa sakit na Hirschsprung, kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko sa bituka. Sa ilang mga kaso, inireseta ang physiotherapy. Minsan ginagawa ang facial plastic surgery.
Pag-iwas sa genetic syndrome
Napakataas ng posibilidad na magkaroon ng Waardenburg syndrome ang isang bata na may sakit ng isa sa mga magulang. Samakatuwid, sa panahon ng pagbubuntis, ang isang genetic na pag-aaral ng fetus ay isinasagawa. Ito ay kinakailangan kung sakaling mabigat ang pagmamana.
Kung ang ganitong sakit ay hindi naobserbahan sa mga kamag-anak, imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya. Upang maiwasan ang mga genetic disorder, inirerekumenda na maiwasan ang stress at iba pang mga kadahilanan na may teratogenic effect. Ang pagbabala para sa buhay na may ganitong patolohiya ay paborable.
