Hypertension, gastritis, diabetes ay medyo karaniwang sakit. Ang aming mga kaibigan, kamag-anak, kami, pagkatapos ng lahat, mayroon sila. Ngunit mayroong isang bilang ng mga napakabihirang mga pathology. Ang mga bagong sakit na hindi pa nakakaranas ng mga tao ay kinikilala bawat taon. Kaya, sakit sa ulila - ano ito? Paano ito haharapin?
Sakit sa ulila: ano ito?
Ang mga sakit sa ulila ay napakabihirang sakit. Tinatawag din silang "mga ulila". Gayunpaman, mayroon nang halos pitong libong tulad ng mga bihirang pathologies. Sa kabutihang palad, ang posibilidad na makahanap ng isa sa kanila ay napakaliit. Kung isasaalang-alang natin ang buong populasyon ng Earth, kung gayon ang mga bihirang sakit sa ulila ay nangyayari sa isang tao sa dalawang libo. Sa iba't ibang mga bansa, ang mga istatistika sa mga pathology ng ulila ay naiiba depende sa pamantayan ng pamumuhay ng populasyon, ang mga genetic na katangian nito, atbp. Halimbawa, sa Europa, ang mga epidemya ng ketong ay matagal nang nalubog sa limot, ngunit sa India ang porsyento ng mga pasyente ay mas mataas kaysa sa sa ibabansa.
Dahil hindi kumikita sa komersyo ang mga indibidwal na mamuhunan sa paghahanap ng mga bakuna at gamot para sa mga bihirang sakit, pinasisigla ng pamahalaan ng mga bansa ang prosesong ito sa antas ng estado. Bilang karagdagan, ang mga taong nagdurusa sa mga pathology ng ulila ay nangangailangan ng suporta at benepisyo. Ang Dekreto sa mga sakit sa ulila, na pinagtibay ng pamahalaan ng Russian Federation noong Abril 26, 2012, ay nilayon na i-regulate ang lahat ng mga isyu na may kaugnayan sa pagbibigay ng medikal at iba pang tulong sa mga naturang tao.
Ang pinagmulan ng mga sakit sa ulila
Kadalasan, ang mga sakit sa ulila ay congenital at sanhi ng genetic ng tao. Maaari silang matukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o sa pagkabata. Ngunit ang karamihan sa mga karamdaman ay lumilitaw lamang sa paglipas ng panahon habang ang tao ay tumatanda.
Sa mga bihirang sakit ay maaaring matugunan ng isa ang mga pathologies, ang hitsura nito ay sanhi ng mga nakakahawang proseso, autoimmune at nakakalason sa katawan. Ang isang magandang tulong para sa pag-unlad ng mga sakit sa ulila ay ang pagtaas ng radiation at hindi magandang kondisyon sa kapaligiran, gayundin ang mga impeksyong dinanas sa pagkabata, humina ang kaligtasan sa sakit at pagmamana.
Ang mga sakit sa ulila ay kadalasang mahirap pagalingin, kaya't ang mga ito ay maayos na dumadaloy sa talamak na yugto. Dahil imposible sa ilang mga kaso na ihinto ang mga proseso ng pathological, ang kalidad ng buhay ng isang taong may sakit ay unti-unting lumalala, at kalaunan ay nangyayari ang kamatayan. Ang pangunahing layunin ng lahat ng mga medikal na pamamaraan ay upang taasan ang pag-asa sa buhay, bawasan ang mga sintomas at dagdagan ang kapasidad ng pasyente.
Mga sakit sa ulila:order ng Ministry of He alth ng Russian Federation
Sa Russia, ang orphan disease ay isa na nangyayari na may dalas na 10:100,000. Ang order sa orphan disease na inilabas ng gobyerno ng Russia noong 2012 ay malinaw na tinukoy ang listahan ng mga bihirang sakit. Mayroong 230 pangalan sa kanila: nephrotic syndrome, fragile X syndrome, Angelman syndrome, cat's cry syndrome, Lejeune's syndrome, Williams syndrome, atbp.
Ang utos ng pamahalaan ay naglalaman din ng mga patakaran para sa pagpaparehistro ng mga taong dumaranas ng mga sakit sa ulila at ang pamamaraan para sa pagbibigay sa kanila ng pangangalagang medikal.
Ayon sa data ng Russian Academy of Medical Sciences (Russian Academy of Medical Sciences), humigit-kumulang 300,000 katao sa Russian Federation ang dumaranas ng mga orphan pathologies. Pinondohan ng mga awtoridad sa rehiyon ang mga sakit sa ulila at ang kanilang paggamot sa gastos ng lokal na badyet.
Ang isang mahalagang pamamaraan na nagbibigay-daan sa napapanahong pagtuklas ng isa sa limang bihirang namamana na sakit sa isang bagong panganak ay isinasagawa sa lahat ng mga ospital pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol nang libre. Ito ay tinatawag na "neonatal screening".
24 na sakit sa ulila na seryosong nagbabanta sa buhay ng tao
May naipon ding opisyal na listahan ng mga bihirang sakit, na kadalasang humahantong sa maagang pagkamatay o kapansanan ng mga pasyente sa Russia.
Ang unang linya ay inookupahan ng isang sakit sa ulila gaya ng hemolytic-uremic syndrome. Ang HUS ay toxicological sa kalikasan, na humahantong sa kidney failure at dehydration.
Kasama rin sa listahang itoAng sakit na Marchiafava-Micheli na nauugnay sa pagkasira ng mga erythrocytes sa dugo, aplastic anemia, hindi natukoy, Stuart-Prower disease at Evans syndrome. Ang Evans syndrome ay isang kumbinasyon ng autoimmune hemolytic anemia at isang phenomenon gaya ng autoimmune thrombocytopenia.
Ang isa pang item sa listahan ay maple syrup disease: isang genetic disorder na nagiging sanhi ng pag-iipon ng ilang substance sa ihi, na nagiging sanhi ng amoy ng maple.
Mga karamdaman sa metabolismo ng fatty acid, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - lahat ng mga sakit na ito ay kasama rin sa listahan at humahantong sa malubhang kahihinatnan.
Hemolytic uremic syndrome
Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1955. Hindi nagtagal, ang sakit na Gasser ay naisama sa listahan ng mundo ng mga bihirang sakit sa ulila.
Ang sindrom ay mas karaniwan sa mga bata kaysa sa mga matatanda. Pinipukaw nito ang hemolytic anemia at pagkabigo sa bato. Ipinakita laban sa background ng pagtatae at impeksyon ng upper respiratory tract.
May koneksyon ang pag-unlad ng sakit at ang paggamit ng oral contraceptive, gamot, gayundin ang pagkakaroon ng AIDS o systemic lupus erythematosus sa isang pasyente.
Ang sakit ay maaaring namamana at maisalin mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa isang nangingibabaw o recessive na paraan.
Acquired hemolytic uremic syndrome ay sanhi ng mga lason at bacteria na maaaring makapinsala sa mga endothelial cells. Ang karamihan sa mga kaso (mga 70%) ay sanhi ng impeksyon ng E. coli O157:H7. Maaari mo itong makuha mula sa mga pusa, pati na rin pagkatapos kumain ng karne na hindi naipasasapat na heat treatment, hilaw na tubig at hindi pa pasteurized na gatas.
Cystic fibrosis ang pinakakaraniwang sakit sa ulila sa Russia
Sa lahat ng sakit sa ulila, ang cystic fibrosis ang pinakakaraniwan sa teritoryo ng Russian Federation. Ang sakit na ito ay itinuturing na namamana at nagpapakita ng sarili sa isang bata mula sa mga unang araw ng buhay.
Ang sanhi ng mga pathological na pagbabago sa katawan ay isang gene mutation, na humahantong sa pagtaas ng akumulasyon ng malapot na mucus sa ilang mga organo. Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis: pulmonary-intestinal, broncho-pulmonary at intestinal.
Kapag naapektuhan ang bronchi at baga, mula sa mga dalawang taong gulang, ang bata ay nagsisimulang magdusa mula sa pag-ubo, na sinamahan ng makapal na plema. Kung sakaling sumama ang bacterial infection sa pathological process, bubuo ang paulit-ulit na bronchitis o pneumonia.
Ang anyo ng bituka ay sinamahan ng isang pinababang aktibidad ng enzymatic ng gastrointestinal tract, bilang isang resulta kung saan ang hindi natutunaw na pagkain ay nagsisimulang mabulok sa mga bituka. Ito ay humahantong sa pagkalasing ng katawan, kapansanan sa dumi, pagsusuka, atbp.
Ang paggamot sa mga talamak na sakit sa ulila ay isinasagawa sa isang ospital. Ang pangunahing gawain ng therapy para sa cystic fibrosis ay ang napapanahong paglisan ng mucus mula sa katawan ("N-acetylcysteine"), na pinapataas ang aktibidad ng enzymatic ng tiyan at pancreas ("Pancreatin", "Festal").
Chronic mucous candidiasis
Ang isang sakit sa ulila tulad ng talamak na mucosal candidiasis ay nauugnay sa dysfunction ng mga leukocytes. Nagreresulta ito sa balatat ang mga mucous tissue ng katawan ay nagiging madaling biktima ng fungi ng genus Candida. Ang sakit na ito ay sanhi ng genetika ng tao at namamana.
Ano ang mga sintomas ng talamak na mucosal candidiasis?
- Una, ang balat, mga kuko at mga mucous tissue ay apektado ng fungus.
- Pangalawa, ang isang tao ay palaging nanghihina at matamlay. Naghihirap mula sa mababang presyon ng dugo.
- Pangatlo, kapag may sakit ka, bumababa ang iyong blood sugar level at lumalabas ang mga seizure.
- Pang-apat, maaaring mangyari ang pagkawala ng buhok at hyperpigmentation sa balat.
Ang talamak na mucous candidiasis ay naghihikayat sa pag-unlad ng malalang sakit sa baga, pati na rin ang hepatitis. Sa mga bata, ang sakit ay nagdudulot ng pagbagal sa paglaki at pag-unlad.
Nagaganap ang diagnosis sa pamamagitan ng genetic testing.
Ang pangunahing paraan ng therapy ay ang pag-inom ng mga antifungal agent (Nystatin, Clotrimazole, atbp.).
Zygomycosis
Kabilang din sa listahan ng mga bihirang sakit sa ulila ang zygomycosis.
Nagsisimulang lumaki ang sakit na ito pagkatapos ng impeksyon ng dimorphic fungi. Pumapasok sila sa katawan sa pamamagitan ng paglanghap o sa pamamagitan ng nasirang balat. Ang mga dimorphic fungi ay nakatira sa mga lugar na may mataas na kahalumigmigan - sa lupa, nabubulok na mga halaman. Sa ilang pagkakataon, lumilitaw ang mga ito sa inaamag na prutas, keso at tinapay.
Halos imposibleng magkasakit ng zygomycosis na may malusog na kaligtasan sa sakit. Mayroong ilang mga kaso lamang kung saan ang isang malusog na tao ay nahawahan ng fungi pagkatapos ng isang matalim na sugat, pati na rin ang isang kagat ng insekto.
Pangunahing zygomycosisnakakaapekto sa mga taong napaka-immunocompromised:
- diabetics;
- naghihirap mula sa pangmatagalang acidosis;
- mga tatanggap ng organ transplant;
- ginagamot ng glucocorticoids;
- nahawaang AIDS.
Ang Zygomycosis ay unti-unting humahantong sa nekrosis ng mga tisyu at mga daluyan ng dugo, na nagkakaroon ng fungi. Samakatuwid, ang paggamot ay agresibo at ang pinaka-epektibong paraan ng therapy ngayon ay tissue excision at ang paggamit ng amphotericin sa malalaking dosis.
Lynch Syndrome
Mga sakit sa ulila, na ang listahan ay ina-update taun-taon na may mga bagong pangalan, kasama ang Lynch syndrome - colon cancer, na minana. Sa kasong ito, ang isang malignant na tumor ay bubuo dahil sa genetic pathology at mutation ng ilang mga gene. Kaya naman hindi ito nauuri bilang karaniwang cancer.
Ang sindrom na ito, sa kasamaang-palad, ay karaniwan: sa Europa ito ay matatagpuan sa isang tao sa dalawang libo. Ang isang katulad na pagsusuri ay ginawa sa mga kaso kung saan hindi bababa sa tatlong kamag-anak ng pasyente (unang order) ang na-diagnose na may colon cancer bago ang edad na 50.
Ang mga carrier ng mutant genes ay predisposed hindi lamang sa mga malignant na tumor ng bituka, kundi pati na rin sa colorectal cancer, cancer sa endometrium, ovaries, tiyan, utak, atbp.
Ang sindrom ay nasuri ayon sa pamantayan ng Amsterdam II.
Thymoma
ListahanAng mga bihirang sakit sa ulila ay kinabibilangan ng thymoma. Sa ilalim ng pangalang ito, ang lahat ng uri ng mga tumor ng thymus ay nakatago. Bilang isang patakaran, ang mga ito ay benign, ngunit ang gayong kahulugan ay napaka kondisyon. Kung walang tamang paggamot, ang mga tumor na ito ay may kakayahang mag-metastasize at umuulit pagkatapos maalis.
Sa panahon ng paglaki, halos hindi nararamdaman ng thymoma ang sarili. Kapag umabot ito sa isang tiyak na sukat, lumilitaw ang mga sintomas ng compression ng mga kalapit na organo, nangyayari ang pamamaga ng jugular veins, pati na rin ang igsi ng paghinga at palpitations. Ang thymoma ng mga bata ay maaaring makabuluhang ma-deform ang dibdib.
Bukod pa sa mga sintomas sa itaas, maaaring mayroong:
- namumugto ang mukha;
- paglala ng mga sakit sa paghinga;
- sakit na lumalabas sa balikat, leeg at sa pagitan ng mga talim ng balikat.
Na-diagnose ang Thymoma gamit ang X-ray examination, computed tomography.
Ang pangunahing paraan ng paggamot ay operasyon. Ang pag-alis ng tumor ay kailangan lang, kung hindi, ito ay lalago, at ang kalusugan ng pasyente ay lalala.
Sarcoma ng mga buto at articular cartilage ng mga limbs
Ang Sarcomas (o malignant na tumor) ng mga buto at articular cartilage ay mga sakit sa ulila. Kasama sa listahan ng mga bihirang pathologies ang sarcoma dahil hindi ito karaniwang cancer.
Nabubuo ang klasikong cancer dahil sa mga epithelial cells, at hindi limitado ang sarcoma sa bagay na ito - maaari itong makaapekto sa bone tissue (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), muscle (myosarcoma), fat (liposarcoma),mga pader ng mga daluyan ng dugo at lymph. Ang natitirang bahagi ng sarcoma ay katulad ng isang normal na malignant na tumor, ngayon lang ito ay lumalaki sa isang pinabilis na bilis.
Ang mga tunay na sanhi ng pag-unlad ng sakit na ito ay hindi pa naitatag. Para sa pagpukaw ng tumor factor ang mga siyentipiko ay kinabibilangan ng:
- pagkalantad sa mga carcinogens;
- epekto ng mga nakakapinsalang kemikal;
- radiation;
- impeksyon sa virus;
- pinsala.
Ang maagang pagsusuri ng sakit ay halos imposible. Ang Sarcoma ay halos hindi nagpapakita ng sarili, maliban sa mapurol na sakit sa lugar ng lokalisasyon ng tumor. Chemotherapy, surgery, radiotherapy ang mga pangunahing paraan ng paggamot sa sakit.
Retinoblastoma
Mga sakit sa ulila, ang listahan kung saan sa Russian Federation ay binubuo ng 230 item, kasama ang retinoblastoma. Ang sakit na ito ay nauugnay sa paglitaw ng isang malignant na tumor sa retina. Ito ay genetically tinutukoy: sanhi ng mutation ng Rb gene.
Retinoblastoma ay nagsisimula sa pagkabata at lumalala sa edad na dalawa. Ang sakit ay maaaring ituring na pagkabata, dahil ang karamihan sa mga kaso ay nasuri sa unang limang taon ng buhay.
Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng hindi natural na pagkinang ng mag-aaral, pananakit ng mata at matinding paghina ng paningin. Ngunit halos imposibleng matukoy ang mga sintomas na ito sa isang sanggol.
Nangangailangan ang diagnostic ng MRI, ultrasound, CT.
Ang mga konserbatibong pamamaraan ay ginagamit para sa paggamot, ngunit ang mga ito ay mahal: ang mga klinika ay naniningil mula 10 hanggang 12 libong euros (mga 100 libong rubles) para sa limang linggong kurso ng radiation therapy. Malapadcryotherapy at photocoagulation ay ginagamit. Ang pangunahing bentahe ng mga pamamaraang ito ay nai-save ng mga ito ang paningin ng pasyente.
Hodgkin's disease
Ang isa pang karaniwang sakit sa ulila ay lymphogranulomatosis (Hodgkin's disease). Ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga organo na naglalaman ng lymphoid tissue. Samakatuwid, ang pinaka-katangian na sintomas para sa kanya ay isang pagtaas sa mga lymph node. Una sa lahat, ang mga proseso ng pathological ay nakakaapekto sa mga lukab ng tiyan at dibdib. Bilang resulta, ang pasyente ay nakakaramdam ng pananakit sa dibdib, nakakaranas ng igsi ng paghinga, ubo at kawalan ng gana. Sa mga malalang kaso, ang pinalaki na mga lymph node ay maaaring maglagay ng presyon sa tiyan at mapalitan pa ang mga bato.
Ang lagnat, pagpapawis, at madalas na panginginig ay nauugnay sa sakit na Hodgkin.
Nagdudulot ng pagti-trigger ng mga pathological na proseso sa lymphoid tissue, hindi natagpuan ng mga siyentipiko. May mga mungkahi na ang pag-unlad ng sakit ay nag-trigger ng Epstein-Barr virus o immunodeficiency states.
Ang isang oncologist at isang hematologist ay gumagamot ng lymphogranulomatosis. Pasyenteng sumasailalim sa ultrasound at biopsy, CT o MRI.
Kung hindi mo ginagamot ang sakit, ang kamatayan ay mangyayari sa loob ng 10 taon. Ang mga pangunahing paraan ng therapy ay mga anticancer na gamot at radiation procedure.
Kaya, maraming mga bihirang sakit. Ang ilan sa kanila ay matatagpuan sa mga mamamayan ng ganap na lahat ng mga bansa, at ang ilan - sa mga partikular na rehiyon lamang ng planeta. Kasama sa suportang medikal at pinansyal para sa mga pasyenteng dumaranas ng mga bihirang sakitsa mga programang panlipunan ng lahat ng mauunlad na bansa.
