Hindi alam ng maraming tao kung anong mga sakit ng nervous system ang umiiral at kung ano ang eksaktong katangian ng mga ito. Gayunpaman, marami sa kanila ay napakahirap at humantong sa hindi maibabalik na mga kahihinatnan. Kabilang dito ang Batten's disease, na mabilis na umuunlad at nakakaapekto sa mga selula ng utak, balat, mata at iba pang organ.
Ang patolohiya na ito ay genetic, mayroon itong malalang sintomas at medyo mapanganib na kahihinatnan, na humahantong sa pagkamatay ng pasyente.
Mga tampok ng sakit
Ang Batten's disease ay itinuturing na pinakakaraniwang anyo ng isang bihirang sakit na mas kilala bilang waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Ito ay isang namamana na genetic na sakit na maaaring ma-trigger ng pagtaas ng mga lipopigment sa mga tisyu ng katawan.
Ang sakit ay tumutukoy sa paunang anyo ng neural waxy lipofuscinosis. Kabilang sa mga pangunahing anyo ng sakit na Batten ayay:
- newborn lipofuscinosis;
- late infantile form ng NIV;
- bata;
- pang-adultong anyo ng NVL.
Ang mga unang sintomas ng sakit na ito ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng edad na 5 at 10 taon, kapag napansin ng mga magulang na ang isang ganap na malusog na bata ay may biglaang mga seizure o paglala ng paningin.
Sa ilang mga kaso, ang mga senyales ng kurso ng sakit ay medyo hindi tiyak, lumilitaw ang mga ito sa anyo ng pagkatisod, kabagalan o pagka-clumsiness. Sa paglipas ng panahon, ang mga bata ay nagiging bulag, nawawalan ng katalinuhan at nakahiga sa kama. Ang sakit ay kadalasang nagtatapos sa kamatayan sa pagdadalaga. Ang ilang mga pasyente ay nabubuhay nang hanggang 20 taon.
Mga pangunahing dahilan
Batten's disease ay sanhi ng mga abnormalidad sa mga gene na nauugnay sa paggawa ng ilang partikular na protina ng katawan. Ang sakit ay humahantong sa unti-unting akumulasyon ng mga taba at protina sa mga selula ng mata, utak, at balat.
Natukoy ng mga siyentipiko ang mga may sira na enzyme sa mga mutated genes, na ginagawang posible upang matukoy ang kurso ng patolohiya sa paunang yugto at magsagawa ng paggamot. Bilang karagdagan, ito ay mahalaga sa pag-iwas.
May ilang mga kadahilanan ng panganib na lubos na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng sakit. Kabilang dito ang isang genetic predisposition. Bilang karagdagan, ang mga anak ng mga magulang na hindi nagkakasakit sa kanilang sarili, ngunit mga carrier ng may sira na gene, ay dumaranas ng sakit.
Mga pangunahing sintomas
Ang mga sintomas ng sakit sa nervous system ay kinabibilangan ng:
- pagkawala ng paninginat pagkabulag;
- may kapansanan sa mental function at mental deficiency;
- problema sa muscular system;
- convulsions;
- mga emosyonal na kaguluhan;
- cramps;
- may kapansanan sa tono ng kalamnan;
- problema sa paggalaw.
Ang mga palatandaan ng kurso ng sakit ay magkatulad sa lahat ng anyo nito. Gayunpaman, ang oras ng kanilang hitsura, ang kalubhaan ng kurso at ang rate ng pag-unlad ay medyo naiiba. Kaya, sa lipofuscinosis ng mga bagong silang, ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa isang sanggol mula 6 na buwan hanggang 2 taon. Ang patolohiya ay umuunlad nang napakabilis. Ang mga batang may ganitong mga katangian ay karaniwang nabubuhay nang wala pang 5 taon, bagama't ang ilan ay nabubuhay nang ilang taon.
Ang late infantile form ay nagsisimulang umunlad sa mga sanggol sa 2-4 na taong gulang at mabilis din itong umuunlad. Ang ganitong mga bata ay karaniwang nabubuhay hanggang 8-12 taon. Sa anyo ng pagkabata ng Batten's disease, ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa edad na 5-8 taon, hindi sila mabilis na umuunlad. Karamihan sa mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa kanilang mga teenager o 20s, at kung minsan ay nasa kanilang 30s.
Kapag nangyari ang pang-adultong anyo ng sakit, ang mga unang palatandaan ay lilitaw pangunahin sa edad na 40. Ang mga sintomas ay tumataas nang medyo mabagal, at kadalasan ito ay ipinahayag nang mas banayad. Gayunpaman, ang anyo ng sakit na ito ay lubos na nagpapaikli sa buhay ng isang tao.
Diagnostics
Diagnosis ng mga sakit ng nervous system ay nagdudulot ng ilang mga paghihirap, dahil ang kanilang mga sintomas ay kadalasang katulad ng mga pagpapakita ng iba pang mga pathological na proseso sa katawan. Ang paunang pagsusuri ay itinatagkapag sinusuri ang fundus. Upang kumpirmahin ang diagnosis ay itinalaga:
- pagsusuri ng dugo;
- urinalysis;
- biopsy ng tissue.
Upang matukoy ang pagkakaroon ng mga anomalya sa utak, kinakailangan din ang ilang uri ng pag-aaral:
- MRI scan;
- computed tomography;
- electroencephalography.
Upang kumpirmahin ang diagnosis, inireseta ang mga pamamaraan ng electrophysiological research upang matukoy ang mga kasalukuyang problema sa paningin na nauugnay sa kurso ng Batten's disease. Upang matukoy ang mga abnormalidad na nag-uudyok sa sakit, isang DNA test ang inireseta.
Pagalingin ang sakit
Sa kasamaang palad, walang mga paggamot para sa Batten's disease na makakapigil sa pag-unlad o pag-unlad ng mga komplikasyon. Ang Therapy ay pangunahing naglalayong bawasan ang mga umiiral na sintomas. Para sa mga pasyenteng madaling kapitan ng mga seizure, maaaring magreseta ng mga anticonvulsant upang makatulong na makontrol ang mga seizure.
Bilang karagdagan, ang occupational therapy at ehersisyo ay makakatulong sa mga pasyente na magpatuloy sa paggana nang mas mahabang panahon. Ang isa sa mga pamamaraan ng pang-eksperimentong therapy ay ang paggamit ng mga bitamina E at C kasama ng pandiyeta na nutrisyon. Ito ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit sa mga bata, gayunpaman, walang katibayan na ang pag-unlad ng sakit ay titigil. Bago gamitin ang mga ganitong paraan ng therapy, siguraduhing kumunsulta sa doktor.
Cerliponase alfa ay malawakang ginagamit na ngayon. Ang gamot na ito ay ipinahiwatig para sa mga batang wala pang 3 taong gulang, pati na rin para sa paggamot sa mga susunod na anyo ng sakit, na napakabagal na pag-unlad. Inirereseta ang mga anticonvulsant upang bawasan ang tindi ng mga seizure at ang dalas ng mga ito.
Ang doktor ay indibidwal na pumipili ng gamot upang maalis ang mga umiiral na sintomas na nangyayari habang lumalala ang sakit. Kamakailan, ang mga stem cell ay malawakang ginagamit para sa therapy, ngunit ang diskarteng ito ay nasa yugto pa rin ng pagsubok.
Malaking kahalagahan ang suporta ng mga kamag-anak sa panahon ng paggagamot, dahil nakakatulong ito sa pasyente sa ilang antas na makayanan ang matinding kapansanan.
Pagbabala ng sakit
Ang mga taong dumaranas ng Batten's disease ay maaaring maging ganap na mabulag, nakaratay sa kama at hindi makagalaw. Karaniwan, ang patolohiya ay humahantong sa kamatayan, at lubos na binabawasan ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, sa tamang therapy, ang ilang mga pasyente ay nabubuhay nang hanggang 30 taon.
Prophylaxis
Walang alam na paraan ng prophylaxis na makakatulong na maiwasan ang pag-unlad ng Batten's disease. Sa pagkakaroon ng sakit na ito o mga may depektong gene sa isang tao, kinakailangang kumunsulta sa isang geneticist hinggil sa desisyong magkaanak.
Ang sakit ni Batten ay isang masalimuot at lubhang mapanganib na patolohiya, dahil ang sakit ay naghihikayatang pagbuo ng maraming komplikasyon at sa huli ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente.
