Ang makabagong mabilis na pag-unlad ng medisina ay nagbigay-daan sa sangkatauhan na makatuklas ng maraming hindi pa kilalang sakit. Ang partikular na mahalaga sa ikadalawampu siglo ay ang pag-decipher ng genetic code, na naging posible upang matukoy ang mga sanhi ng maraming gene at chromosomal pathologies. Mahigit sa 3,000 sakit na nauugnay sa dami at husay na pagbabago sa genetic na materyal ay kilala. Ang isang medyo bagong patolohiya ay ang Martin-Bell syndrome, na may medyo mataas na porsyento ng kapansanan sa pagkabata.
Martin-Bell disease - isang sindrom o isang neurological disorder?
Ang Martin-Bell syndrome ay isang congenital pathology na nauugnay sa fragility ng X chromosome. Ang konsepto ng "pagkarupok" ay nangangahulugang isang visual na matalim na pagpapaliit ng mga dulo ng X chromosome. Ang ganitong mga pagbabago ay nagpapatunay sa Martin-Bell syndrome. Ang larawan ng mga bata sa kaliwa ay nagpapahiwatig ng isang lag sa pag-unlad ng psychomotor, na may posibilidad na umunlad mula sa maagang pagkabata.
Mga Dahilan
Tulad ng alam mo, ang normal na genotype ng tao ay 46 chromosome, dalawa sa mga ito ay sex X at Y. Sa mga babae, ayon sa pagkakabanggit, ang chromosome set ay magmumukhang - 46 XX, at sa mga lalaki - 46 XY. Ang mga itoang mga carrier ng genetic information ay binubuo ng mga chain ng repetitions ng amino acids, na naglalaman ng impormasyon tungkol sa structure at functions ng future living organism.
Martin-Bell disease (fragile X syndrome) ay nabubuo dahil sa mga pagbabago sa X chromosome, kaya parehong babae at lalaki ay maaaring magdusa mula dito. Ang pagnipis ng X-chromosome site ay dahil sa isang pathological na pagtaas sa mga tiyak na pag-uulit ng mga residue ng amino acid - cytosine-guanine-guanine (C-G-G). Ang ganitong kumbinasyon ng mga pag-uulit ay naroroon nang maraming beses sa iba pang mga gene, ngunit ito ay mahalaga, sa katunayan, ang bilang ng mga pag-uulit na ito. Karaniwan, ito ay mula 29 hanggang 31. Sa kaso ng Martin-Bell syndrome, ang bilang na ito ay tumaas nang husto at maaaring mangyari mula 230 hanggang 4000 beses, na humahantong sa isang pagtaas sa chromosome at may kapansanan sa paggana ng isang espesyal na gene - FMR1, na responsable para sa wastong paggana at pag-unlad ng nervous system.systems. Ang resulta ay nagiging maliwanag pagkatapos ng maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan ng bata at makikita sa pamamagitan ng pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.
Mga Manipestasyon
Ang bilang ng mga pag-uulit ng cytosine-guanine-guanine ay nagdudulot ng iba't ibang variant ng mga klinikal na pagpapakita ng Martin-Bell's disease. Maaaring may mga nakatagong anyo ang sindrom. Kung ang pag-aaral ay nagpapakita ng 55 hanggang 200 na pag-uulit, ang isang premutation ay nangyayari - ang mga pagbabago sa borderline na ginagawang isang carrier ang isang tao, ngunit walang nakikitang mga pagbabago sa nervous system. Sa mature at senile age, maaaring magkaroon ng ataxic syndrome at primary ovarian failure sa mga kababaihan. Kasabay nito, ang posibilidadmataas ang transmission syndrome. Ang isang intermediate na estado ay nakikilala rin - ito ay mula 40 hanggang 60 na pag-uulit ng nucleotide, na hindi nakikita sa klinikal sa anumang paraan at maaaring mamana pagkatapos ng ilang henerasyon.
Pamana
Inuuri ng genetics ang sakit na ito bilang isang pangkat ng mga pathologies na nauugnay sa sex, iyon ay, kasama ang X chromosome. Sa mga lalaki, ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang mas madalas at mas malinaw, dahil ang kanilang genotype ay naglalaman ng isang X chromosome. Sa mga kababaihan, ang patolohiya ay bubuo sa pagkakaroon ng parehong "pathological" X-autosomes. Napakabihirang, ang isang premutational variant at carriage ay posible sa isang lalaki. Ang mga kababaihan ay mas malamang na maging mga carrier ng sakit, at ipasa ang "pathological" chromosome na may parehong posibilidad para sa parehong mga anak na babae at lalaki. Ang isang may sakit na ama ay maipapasa lamang ang X chromosome sa kanyang mga anak na babae. Ang pamana ng sindrom ay unti-unting tumataas mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na tinatawag na Sherman paradox. Ang klinikal na kurso ng sindrom ay mas malala sa mga lalaki.
Mga Sintomas
Martin-Bell syndrome, na ang mga sintomas ay kahawig ng autism, ay hindi palaging nakikilala sa oras kahit na ng isang bihasang pediatrician o neurologist.
Maaaring mag-iba ang klinikal na presentasyon depende sa bilang ng mga C-Y-H na pag-uulit.
Sa klasikong bersyon, ang psychomotor retardation ay nagpapahiwatig ng potensyal na Martin-Bell syndrome. Ang isang larawan ng isang bata ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga unang katangian ng mga palatandaan ng sakit. Mayroong pagkahilo at discoordination ng mga paggalaw, ang kahinaan ng kalamnan ay bubuo. Madalas mga batadumaranas ng autism. Sa pagsusuri, ang isang neuropathologist ay nagpapakita ng mga karamdaman sa paggana ng oculomotor nerves at ilang mga abnormalidad sa paggana ng utak. Sa edad, lumalala ang sitwasyon, unti-unting tumataas ang larawan ng mental retardation.
Palaging naroroon ang mga sikolohikal na kaguluhan: ang bata ay madalas na bumubulong sa kanyang sarili, nagpapakita ng mga pagngiwi nang walang motibo, madalas na pumapalakpak ng kanyang mga kamay, kung minsan ay kumikilos nang napaka-agresibo. Ang mga sintomas na ito ay medyo nakapagpapaalaala sa schizophrenia. Ang isa pang opsyon ay ang autism, na nagsisimulang umunlad sa maagang pagkabata.
Martin-Bell syndrome: mga palatandaan
Ang isang partikular na palatandaan sa mga lalaki ay ang paglaki ng mga testicle (macroorchism), ngunit ito ay makikita lamang sa pagdadalaga. Kasabay nito, walang mga endocrine disorder.
Ang mga pagbabago sa mismong hitsura ay medyo hindi partikular, ngunit maaaring humantong sa doktor na humingi ng tamang diagnosis. Ang bata ay kadalasang may malaking ulo, mahabang mukha, at medyo tuka ang ilong. Mayroong malalaking sukat ng mga kamay at paa, ang mga daliri ay may makabuluhang pagtaas ng saklaw ng paggalaw. Kadalasan ang balat ay tumaas ang pagkalastiko.
Ang mga pagpapakita ng premutation na variant ng sakit ay may ilang mga katangiang katangian. Ang ataxic syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon ng panginginig at kapansanan sa memorya, lalo na ang panandaliang memorya, mga pagbabago sa mood at ang unti-unting pag-unlad ng demensya na may pagbaba sa mga pag-andar ng pag-iisip (kawalan ng kakayahang basahin at maunawaan ang pagsasalita). Ang mga sintomas ay mas karaniwan sa mga lalakicarrier at may mas matinding kurso kumpara sa mga babae.
Ang pangunahing pagkabigo ng ovarian ay nailalarawan ng napaaga na menopause at pagkagambala ng pituitary-ovarian system. Ang nilalaman ng follicle-stimulating hormone ay tumataas, na humahantong sa pagkawala ng regla at paglitaw ng mga sintomas ng vegetovascular. Unti-unting umuunlad ang sakit at nangangailangan ng hormone replacement therapy.
Paano i-diagnose ang sindrom
Para sa tinatayang pagtukoy ng sakit sa mga unang yugto ng isang bata, angkop ang isang cytogenetic na paraan. Kinukuha ang cell material ng pasyente at idinaragdag ang bitamina B₁₀ (folic acid) bilang provocateur ng mga pagbabago sa chromosome. Pagkaraan ng ilang oras, ang pag-aaral ay nagpapakita ng isang seksyon ng chromosome na may makabuluhang pagnipis, na nagpapahiwatig ng sakit na Martin-Bell, marupok na X syndrome. Ang pagsubok sa laboratoryo na ito ay hindi sapat na tumpak sa mga huling yugto, dahil sa malawakang paggamit ng multivitamins, na kinabibilangan ng folic acid.
Lubos na tiyak ang polymerase chain reaction (PCR), na nagbibigay-daan sa iyong tukuyin ang istruktura ng mga residue ng amino acid sa X chromosome at ipahiwatig ang Martin-Bell syndrome. Ang larawang kinunan gamit ang isang electron microscope ay nagpapakita ng isang lugar ng autosome thinning.
Ang isang hiwalay, mas partikular na opsyon ay ang kumbinasyon ng PCR na may detection sa capillary electrophoresis. Ang pagsusuri na ito na may mataas na katumpakan ay nagpapakita ng patolohiya ng mga chromosome sa mga pasyente na mayataxic syndrome at primary ovarian failure.
Paggamot
Pagkatapos maisagawa ang PCR at maisagawa ang diagnosis ng Martin-Bell syndrome, dapat magsimula ang paggamot sa lalong madaling panahon.
Dahil congenital ang sakit at may chromosomal na pinagmulan, binabawasan ang therapy upang maibsan ang mga pangunahing sintomas ng sakit.
Ang regimen ng paggamot ay naglalayong bawasan ang mga pagpapakita ng psychomotor retardation, pagwawasto ng mga pagbabago sa ataxic syndrome at hormonal support sa primary ovarian failure.
Ang mga batang may mental retardation at kumpirmadong resulta ng PCR ay na-diagnose na may Martin-Bell Syndrome. Ang Russia ay walang mga institusyong medikal kung saan isinasagawa ang rehabilitasyon para sa mga naturang bata, kaya ang pediatrician at mga kaugnay na espesyalista ay kasangkot sa paggamot. Kaagad na dapat tandaan na ang paggamot sa mga bata ay mas epektibo kaysa sa mga matatanda. Mag-apply ng mga pamamaraan ng cognitive-behavioral therapy, mga session sa isang psychiatrist sa isang indibidwal na batayan, exercise therapy, mga light form ng psychostimulants. Ang isang medyo bagong lugar ay ang paggamit ng mga gamot batay sa folic acid, ngunit ang mga pangmatagalang resulta ay pinag-aaralan pa rin.
Para sa mga nasa hustong gulang, ang therapeutic therapy ay kinabibilangan ng mga psychostimulant at antidepressant, ang patuloy na dynamic na pagsubaybay ay isinasagawa ng isang psychiatrist at psychologist. Sa mga pribadong klinika, ang mga sesyon ng microinjections ng gamot na "Cerebrolysin" at mga derivatives nito, cytomedines (mga gamot na "Lidase", "Solcoseryl") ay isinasagawa.
Sa ataxic syndrome, ginagamit ang mga nootropic at blood thinner, angioprotectors at pinaghalong amino acid. Ang pangunahing ovarian failure sa mga kababaihan ay napapailalim sa pagwawasto gamit ang mga estrogen at mga herbal na remedyo.
Ang pagiging epektibo ng paggamot ay medyo mababa, ngunit pinapayagan nitong pabagalin ang pag-unlad ng sakit sa loob ng ilang panahon.
Pag-iwas
Pagsusuri sa pagbubuntis ang tanging paraan para maiwasan. Sa mga binuobansa sa mundo, ipinakilala ang mga pagsusuri na ginagawang posible upang matukoy ang Martin-Bell syndrome sa mga unang yugto at wakasan ang pagbubuntis. Ang isang alternatibong opsyon ay in vitro fertilization, na makakatulong na matiyak na ang hindi pa isinisilang na bata ay magmamana ng "malusog" na X chromosome.
