Ang Glycogen disease ay isang bilang ng mga sakit kung saan naipon ang glycogen sa iba't ibang organ at tissue ng katawan. Matagal nang itinatag na ang sakit ay namamana. Ito ay sanhi ng katotohanan na ang aktibidad ng enzyme na responsable para sa metabolismo ng glycogen sa katawan ay may kapansanan. Ang sakit ay parasitizes pareho sa babae at lalaki katawan, at, sa kasamaang-palad, ay walang lunas. Gayunpaman, kung ang mga kinakailangang hakbang ay ginawa sa oras upang maiwasan ang mga sintomas, kung gayon ang isang tao ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon, halos hindi naaalala ang sakit.
May tatlong uri ng sakit: muscular, hepatic at generalized.
Inilalarawan ng artikulong ito kung paano namamana ang glycogen disease.
Ano ang glycogen?
Ang Glycogen ay, sa katunayan, isang tiyak na supply ng glucose sa mga cell. Ito ay isang kumplikadong carbohydrate na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain. Kapansin-pansin na ang glycogen ay pangunahing matatagpuan sa atay, at kapag nasira, ganap itong nagbibigay ng glucose sa buong katawan.
Upang magsagawa ng anumang aksyon, kailangan ng isang taoang enerhiya na natatanggap nito kapag nasira ang glycogen. Masasabing isa ito sa pinakamahalagang enzyme para sa normal na paggana ng katawan.
Mga Dahilan
Ang Glycogen ay isang napakahalagang enzyme na binubuo ng mga indibidwal na molekula ng glucose. Kapag nasira ito, ang glucose ay ipinamamahagi sa buong katawan. Ang pangunahing sanhi ng sakit sa atay ng glycogen ay ang mga site ng imbakan ng glycogen ay kulang sa mga kinakailangang enzyme upang masira ito. Sa kasong ito, lumalabas na ang katawan ay tumatanggap ng sapat na glycogen, ngunit walang sapat na glucose para sa normal na buhay. Ngunit sa kabila ng katotohanang ito ang pangunahing salik, tinutukoy pa rin ng mga doktor ang 12 mas makabuluhang sanhi ng mga sakit na glycogen.
Halos palagi, ang sakit ay ipinanganak kasama ng bata. Ang ilang mga bata ay hindi gumagawa ng sapat na glycogen at samakatuwid ay nagiging gumon sa ilang partikular na pagkain.
Ang pinakakaraniwang uri ng glycogen disease ay 3. Ang patolohiya ay nauugnay sa synthesis ng hindi tamang glycogen.
Uri ng sakit 0
Sa glycogen disease (localization ng null gene type), mayroong sintomas ng coma, na lubhang mapanganib para sa buhay hindi lamang ng isang bata, kundi pati na rin ng isang may sapat na gulang. May pagkawala ng kamalayan, ang isang tao ay tumitigil sa pagtugon sa panlabas na stimuli, at mayroon ding paglabag sa regulasyon ng temperatura ng katawan at isang pagtaas o pagbagal sa tibok ng puso. Kung ang isang coma ay nabuo sa isang bata sa murang edad,kung gayon ang kanyang mga pagkakataong mabuhay ay napakaliit. Kung nagtagumpay ang kanyang katawan sa kundisyong ito, maaaring manatiling may kapansanan sa pag-iisip ang bata, gayundin ang pisikal na pagkahuli sa pag-unlad.
Glycogenosis Type I
Nagpakita mula pagkabata. Ang mga sintomas ng sakit na glycogen sa mga bata ay namamalagi sa katotohanan na ang mga pasyente ay nagdurusa sa kakulangan ng gana, madalas at medyo malakas na pagsusuka. Ang kakapusan sa paghinga ay karaniwan sa patuloy na pag-ubo.
Dahil sa ang katunayan na ang glycogen ay idineposito sa atay, ito ay tumataas nang malaki, na maaaring makilala sa pamamagitan ng maingat na pagsusuri. Maaaring magkaroon ng mga sintomas ng almoranas, na nangangahulugan ng panaka-nakang pagdurugo mula sa anus. Gayundin, sa mga bata, ang laki ng ulo ay tumataas, mukhang hindi katimbang na may kaugnayan sa ibang mga bahagi ng katawan. Kung ang bata ay namamahala upang mabuhay, ang pisikal na retardasyon ng isang tao ay bubuo. Ang pinakamasama ay ang paglaon ay maaaring magkaroon ng kanser sa atay ang pasyente.
Nararapat na banggitin na ang unang uri ng glycogen disease at hypoglycemia ay magkatulad na phenomena.
Ikalawang uri
Ang Glycogenosis ng pangalawang uri ay may halos kaparehong sintomas gaya ng unang uri ng sakit. Ito ay isang pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad, pagkahilo, bahagyang pagkawala ng gana. Sa paglipas ng panahon, ang pali, bato, pati na rin ang puso at atay ay lumalaki sa laki. Dahil sa ang katunayan na ang nervous system ay apektado, ang paralisis ay maaaring mangyari. Bilang karagdagan, mayroong isang pagkasira sa pustura at pag-unlad ng scoliosis. Dapat pansinin na ang ganitong uri ay hindi nagbabanta sa buhay gaya ng nauna, nabubuhay ang pasyentekatandaan.
Ano ang type III glycogenosis?
Ito ay may parehong mga sintomas tulad ng unang uri, gayunpaman hindi ito nagiging sanhi ng kanser at ang sakit ay medyo banayad. Pagkatapos ng pagbibinata, hindi ito gaanong agresibo, napapansin lamang ang pagbaba ng tono ng kalamnan, pagkahapo, panghihina.
IV na uri ng glycogenosis
Ito ay nangangailangan ng mas malinaw na mga sintomas, kung saan: paninilaw ng balat, ascites, iyon ay, isang pagtaas sa tiyan, pangangati ng balat. Mula sa kapanganakan, ang glycogen ay idineposito sa atay, na maaaring humantong sa cirrhosis sa atay. Sa kasamaang palad, ang ganitong uri ay nakamamatay.
Ang ikalimang uri. Ano ito?
Ang ganitong uri ng sakit ay nakakaapekto lamang sa mga kalamnan, dahil ang hindi natutunaw na glycogen ay idineposito sa tissue ng kalamnan. Ang mga kalamnan ay tumaas sa lakas ng tunog, ang istraktura ng tissue ay nagiging mas siksik, ngunit hindi nito ginagawang malakas ang mga kalamnan. Ang sintomas na ito ay humahantong sa mga spasms at sakit sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Tumataas ang pagpapawis, tumataas ang panganib ng tachycardia.
Dapat tandaan na ang uri 5 glycogenosis ay ganap na ligtas kaysa sa iba pang mga pagpapakita ng sakit. Ang isang tao ay kayang mabuhay ng mahabang panahon, habang ang lahat ng kanyang mga organo ay gagana nang normal.
Glycogenosis type VI
Ang mga sintomas ng ganitong uri, tulad ng sa karamihan ng mga kaso, ay maaaring makilala mula sa kapanganakan. Ang pagtaas sa laki ng ulo, pati na rin ang pagbaba ng timbang, na ipinakita dahil sa kakulangan ng gana. Ang pagtaas ng nilalaman ng mga taba kaugnay ng iba pang microelement ay napansin sa dugo.
Uriikapitong
Ang mga sintomas ay katulad ng iba pang metabolic disease. Iyon ay, ito ay isang kakulangan ng enzymes phosphoglycerate mutase, phosphoglycerate kinase, lactate dehydrogenase, beta-enolase. Ang diagnosis ay sa pamamagitan ng biopsy ng tissue ng kalamnan. Nagpa-blood test din sila. Pinapayuhan ang mga pasyente na iwasan ang paggamit ng carbohydrate at dagdagan ang pisikal na aktibidad.
Mga palatandaan ng uri VIII glycogenosis
Dito, ang mga sintomas ay malaki na ang pagkakaiba sa lahat ng nabanggit. Ang pasyente ay may mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos, kung saan may paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw. Maaari mo ring obserbahan ang hindi sinasadya at mali-mali na paggalaw ng mga kalamnan ng mga braso, binti, mukha. Ang pagkabigo sa atay ay bubuo, ang atay mismo ay lumalaki sa laki. Ang mga pasyente ay walang pagkakataong mabuhay, kadalasan lahat ay namamatay bago umabot sa pagbibinata.
Glycoginosis type IX
Ang uri ng sakit na may pinakamaliit na spectrum ng mga sintomas. Tanging pagkabigo sa atay ang napapansin.
Type tenth
Ang pinakakawili-wiling bagay ay ito ang pinakabihirang uri ng sakit na glycogen. Isang beses lang itong nakita sa kasaysayan ng medisina. Sinamahan ng pananakit ng kalamnan. Tulad ng iba pang mga uri, nagkaroon ng pagtaas sa laki ng atay.
XI type na sakit
Marami o hindi gaanong ligtas na uri ng buong pangkat ng mga sakit. Mayroong pagtaas sa laki ng atay. Ang isang bahagyang pagbagal sa paglago, at sa edad, ang pag-unlad ng rickets ay posible. Gayunpaman, kapag ang isang tao ay umabot na sa edad ng pagdadalaga, ang sakit ay humihinto sa pag-unlad nang napakaaktibo,nagsisimula nang bumuti ang pasyente.
Isinasaad ng biochemistry ng glycogen disease na nangangailangan ito ng regular na pagsubaybay ng parehong maliit na pasyente at mga magulang, at ng doktor.
Paggamot
Ang Glycogen disease ay isang genetic na sakit na minana, at samakatuwid, tulad ng sa karamihan ng mga kaso, ito ay halos walang lunas. Ngunit dapat tandaan na sa pagsunod sa mga kinakailangang hakbang, maaari kang humantong sa isang normal na aktibidad sa buhay. Siyempre, hindi ito nalalapat sa mga uri ng glycogenosis isa, apat at walo, dahil sa mga kasong ito ang tao ay namamatay bago umabot sa katamtamang edad.
Upang maiwasan ang mga metabolic process sa katawan, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga espesyal na diet therapies sa mga pasyente, kasunod nito, maaari mong ihinto ang pag-unlad ng sakit. Upang magsimula, sinusuri ng doktor ang lahat ng mga biochemical at metabolic na proseso ng pasyente, at pagkatapos ay inireseta ang diyeta na magpapanatili ng kinakailangang antas ng glucose sa dugo. Ang mga diyeta na ito ay kadalasang pinangungunahan ng mga protina at carbohydrates, habang ang mga taba ay pinananatiling pinakamababa.
Para sa mga bata, para gawing maginhawang palitan ang kanilang suplay ng enerhiya sa kalagitnaan ng gabi nang walang palaging pagpapakain, mainam ang corn starch. Sa tubig, kailangan mong palabnawin ang humigit-kumulang isa hanggang dalawa, ang naturang supply ng starch ay makakatulong upang ganap na iwanan ang pagpapakain sa gabi ng bata, dahil ang dosis ng starch ay sapat na para sa mga anim hanggang walong oras.
Kung hindi posible na mapanatili ang isang kanais-nais na kondisyon ng bata na may ganitong mga diyeta, kakailanganin mong gumamit ng mas hindi kasiya-siyang mga pamamaraan, tulad ng pagpapakilala ng pinaghalong pinayaman.m altodexin.
Sa unang uri ng sakit, kadalasang limitado ang paggamit ng galactose at fructose, limitado ang sucrose sa third-degree na glycogenosis. Karaniwan itong mga produkto ng pagawaan ng gatas, maraming prutas at berry, pasas, pinatuyong mga aprikot, iba't ibang syrup at pinong asukal.
Ngunit sa kasamaang-palad, sa ilang mga kaso, ang ilang mga diyeta ay maaaring labis na kulang, pagkatapos ay kailangan mong pakainin ang katawan sa intravenously sa mga nakatigil na kondisyon. Mayroon ding pagpapakain sa pamamagitan ng nasogastric tube.
Sa kaso ng glycogenosis ng pangalawang uri, ang lahat ay mas kumplikado. Ang mga pasyente ay inireseta ng dalubhasang therapy na may pakikilahok ng mga kinakailangang enzyme. Ang gamot na "Meozim" isang beses bawat dalawang linggo ay ibinibigay sa pasyente sa dalawampung milligrams. Ang Meozyme ay isang glucosidase enzyme na ginawa ng tao.
Gayunpaman, ang pagiging kumplikado ng pamamaraang ito ay nakasalalay sa katotohanan na ang gamot na ito ay ipinagbabawal sa ilang mga bansa. Ito ay talagang ginagamit sa medisina lamang sa USA, ilang mga bansa sa Europa at Japan. Kailangan mong maunawaan na ang paggamot sa droga ay dapat magsimula sa lalong madaling panahon, dahil ang epekto ay magiging mas malakas.
Ginagamit din ang iba pang mga gamot, kabilang sa mga ito ang "Alopurinol" o nicotinic acid. Bilang karagdagan, ginagamit ang mga gamot na bumabagay sa dami ng calcium at bitamina B at D sa katawan.
Kung ang sakit ay parasitizes lamang sa isang kalamnan, ang pasyente ay inireseta ng araw-araw na paggamit ng fructose, 50-100 gramo ay sapat na. ganyanang mga pamamaraan ay nagbabayad para sa kakulangan ng mga bitamina na kinakailangan para sa katawan.
Bukod sa paggamot sa iba't ibang gamot, gumagamit din ang mga doktor ng operasyon. Ito ay maaaring isang transplant ng atay, iyon ay, isang transplant mula sa isang donor patungo sa isang pasyente, alinman sa bahagi o lahat ng atay. Kailangan mong malaman na ang operasyon ay isinasagawa lamang sa glycogenosis ng una, pangatlo at ikaapat na uri, kaya palaging kinakailangan upang matukoy ang uri ng sakit nang napakatumpak upang maiwasan ang mga hindi kinakailangang gastos. Kung ang operasyon ay ginawa gamit ang glycogenosis ng ikatlong uri, nangangahulugan ito na ang sariling atay ng pasyente ay halos imposibleng mailigtas.
Minsan ang mga pasyente ay maaaring iturok ng mga gamot gaya ng glucagon o anabolic hormones.
