Ang modernong gamot ay umabot na sa pinakamataas na antas. Ang ilang mga tagumpay ay naitala din sa paglaban sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, kahit gaano kahalaga ang paggamot sa mga karamdamang ito, ang priyoridad ay ang pag-iwas. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang direksyon: pagpigil sa paglitaw ng mga bagong sakit at pagpigil sa pagsilang ng mga bata sa mga pamilyang iyon kung saan may mga namamana na problema. Maraming tao ang nagpapakilala sa kanila na may mga congenital na sakit. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan nila. Ang mga congenital na sakit ay sanhi ng maraming mga kadahilanan. Bilang karagdagan sa mga namamana na problema, ang mga panlabas na pangyayari, tulad ng pagkakalantad sa mga gamot, radiation, atbp., ay maaaring magsilbing activator ng sakit. Sa anumang kaso, ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay dapat na isagawa nang walang kabiguan upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan sa ang hinaharap.
Ang kahulugan ng genetics
Nararapat tandaan na bago makisali sa pag-iwas, kailangang alamin kung may mga problema sa isang partikular na pamilya. Sa bagay na ito, ang mga genetic na kadahilanan ay napakahalaga. Halimbawa, ilang miyembro ng isang cell ng lipunan ang natagpuang may namamanang sakit. Pagkatapos ang ibang miyembro ng pamilya ay dapat sumailalim sa isang espesyal na pagsusuri. Makakatulong ito na matukoy ang mga taong may predisposisyon sa sakit na ito. Ang napapanahong pag-iwas at paggamot sa mga namamana na sakit ay magliligtas sa iyo mula sa maraming problema sa hinaharap.
Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko ay nagsusumikap sa pag-aaral ng mga gene na predisposing sa mga malalang sakit. Kung magiging maayos ang lahat, posibleng bumuo ng ilang partikular na grupo ng mga pasyente at magsimulang magpatupad ng mga hakbang sa pag-iwas.
Genetic Passport
Tulad ng nabanggit na, ang modernong gamot ay umuunlad araw-araw. Nalalapat din ito sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Seryosong iniisip ngayon ng mga espesyalista ang tungkol sa pagpapakilala ng isang genetic na pasaporte. Ito ay kumakatawan sa impormasyon na sumasalamin sa estado ng isang pangkat ng mga gene at marker loci sa isang partikular na indibidwal. Kapansin-pansin na ang proyektong ito ay paunang naaprubahan, at ang mga bansa tulad ng United States at Finland ay naglalaan ng mga pamumuhunan upang bumuo ng ideya.
Ang pagpapakilala ng genetic passport ay tila isang seryosong hakbang sa pagbuo ng diagnostics at pag-iwas sa mga namamana na sakit. Pagkatapos ng lahat, sa tulong nito ay magiging madaling matukoy ang isang predisposisyon sa patolohiya at magsimulang labanan ito.
Disease Tendency Detection
Upang magsimula, nararapat na sabihin na dapat subaybayan ng bawat pamilya ang kanilang kalusugan at maging aware sa kanilang mga namamanang karamdaman. Kung angtama na bumuo at pag-aralan ang pedigree, posible na makita ang predisposisyon ng pamilya sa isang partikular na patolohiya. Pagkatapos, gamit ang iba't ibang paraan, tinutukoy ng mga espesyalista ang pagkakaroon ng tendensya ng mga indibidwal na miyembro ng cell ng lipunan sa sakit.
Sa ating panahon, natuklasan ang mga gene ng predisposition sa mga alerdyi, myocardial infarction, diabetes mellitus, hika, oncology, sakit na ginekologiko, atbp. Minsan sinusuri ng doktor ang antas ng kaligtasan sa sakit ng pasyente at tinutukoy ang pagkakaroon ng mga binagong gene. Dapat pansinin na ang mga namamana at congenital na sakit at ang kanilang pag-iwas ay isang medyo kumplikadong bagay. Samakatuwid, kailangan mo munang magsagawa ng pinaka kumpletong pananaliksik upang magkaroon ng ideya ng problema. Ang mga medikal na eksaminasyon ay dapat isagawa lamang nang may pahintulot ng indibidwal, habang obligado ang espesyalista na panatilihin ang pagiging kumpidensyal ng impormasyon.
Pagkatapos matanggap ang resulta, maaaring ipadala sila ng espesyalista, sa pamamagitan ng kasunduan, sa iyong doktor. At pagkatapos ay sisimulan ng doktor ang pag-iwas sa mga namamana na sakit.
Mga uri ng namamana na mga pathology
Tulad ng ibang sakit, ang isang ito ay may sariling klasipikasyon. Ang mga namamanang problema ay nahahati sa tatlong pangunahing uri:
- Mga sakit na genetic. Ang sakit na ito ay nangyayari bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
- Chromosomal disease. Lumilitaw ang patolohiya na ito dahil sa maling bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng species na ito ay Down syndrome.
- Mga sakit na namamanapredisposisyon. Kabilang dito ang diabetes, hypertension, schizophrenia, atbp.
Kung tungkol sa mga paraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit, may ilan sa mga pinaka-epektibo, na tatalakayin sa ibaba.
Pagkilala sa sakit bago ipanganak ang sanggol
Sa ngayon, napakaepektibo ng mga ganitong pag-aaral. Ito ay dahil sa pagpapakilala ng mga pinakabagong pamamaraan ng prenatal diagnosis. Salamat sa mga pamamaraang ito, naging posible na magrekomenda na huwag magkaroon ng mga anak sa mga pamilya, at kahit na wakasan ang pagbubuntis. Imposibleng gawin nang walang matinding mga hakbang, dahil kapag nakita ang isang namamana na patolohiya, kinakailangan na gumawa ng mga hakbang. Kung hindi, maaaring lumitaw ang mga hindi malulutas na sitwasyon na hahantong sa malubhang kahihinatnan.
Sa tulong ng prenatal diagnosis, posibleng hulaan ang kinalabasan ng pagbubuntis na may tiyak na patolohiya. Kapag nagsasagawa ng iba't ibang pag-aaral, posible na may malaking antas ng posibilidad na makakita ng mga problema sa pag-unlad ng fetus, gayundin ang humigit-kumulang kalahating libong namamana na karamdaman.
Ang dahilan ng pagsisimula ng diagnosis ay maaaring:
- pagtukoy ng isang partikular na sakit sa pamilya;
- ilang sakit ng parehong magulang o ng ina lamang;
- edad ng babae (higit sa 35).
Mga Paraan ng Prenatal Diagnosis
Ang mga hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng mga pamamaraan ng prenatal detection ng mga karamdaman. Kabilang sa mga ito ay:
- Amniocentesis. Ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa pagkuha ng amniotic fluid. Itong prosesoisinasagawa sa 20 linggo ng pagbubuntis sa pamamagitan ng pagbutas sa dingding ng tiyan.
- Chorion biopsy. Ang pamamaraang ito ay binubuo sa pagkuha ng chorion tissue. Dapat itong gamitin nang mas maaga, lalo na sa 8-9 na linggo ng pagbubuntis. Ang resulta ay makakamit sa pamamagitan ng pagbutas sa dingding ng tiyan o sa pamamagitan ng pagpasok sa cervix.
- Placentocentesis. Sa kasong ito, kailangan mong makuha ang villi ng inunan. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa anumang oras sa panahon ng pagbubuntis. Tulad ng mga nakaraang kaso, maaaring makuha ang villi sa pamamagitan ng pagbubutas sa dingding ng tiyan.
- Cordocentesis. Tinutukoy ng mga eksperto ang pamamaraang ito bilang ang pinaka-epektibo. Ang kakanyahan nito ay ang pagkuha ng dugo sa pamamagitan ng pagbubutas sa pusod. Ilapat ang pamamaraan sa 24-25 na linggo ng pagbubuntis.
Pag-aaral sa Pagbubuntis
Diagnosis, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na mga bata na may mga depekto ay isinasagawa gamit ang screening ng mga buntis na kababaihan. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang yugto: pagtuklas ng mga antas ng protina sa dugo at ultrasound ng fetus.
Ang unang pamamaraan ay ginagawa ng mga obstetrician o gynecologist na kwalipikado at may mga kinakailangang kagamitan. Ang mga antas ng protina ay sinusuri ng dalawang beses: sa 16 at 23 na linggo ng pagbubuntis.
Ang ikalawang yugto ay may kaugnayan lamang kung mayroong anumang mga hinala na ang hindi pa isinisilang na bata ay may mga problema. Ang pagsusuri sa ultratunog ay pinakamahusay na ginawa sa mga espesyal na institusyon. Pagkatapos nito, isinasagawa ang isang genetic na konsultasyon, batay sa kung saan napili ang isang paraan.prenatal diagnosis. Matapos maipasa ang lahat ng kinakailangang pagsusuri, ang karagdagang kapalaran ng pagbubuntis ay pagpapasya ng mga espesyalista.
Pagsusuri sa mga bagong silang na sanggol
Ano ang pag-iwas sa mga namamana na sakit? Ang tanong na ito ay itinatanong ng maraming tao dahil sa tingin nila ay hindi ito mapipigilan, ngunit sila ay mali. Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang mga namamana na karamdaman ay hindi magbibigay ng mga komplikasyon na maaaring humantong sa kamatayan.
Ang Screening ay isang medyo popular at epektibong paraan ng pagtukoy ng isang sakit. Ang isang malaking bilang ng mga naturang programa ay binuo. Tumutulong sila upang makagawa ng isang survey ng preclinical na larawan ng ilang mga sakit. Nagaganap ang mga ito kung malubha ang sakit. Pagkatapos, sa kaso ng maaga at napapanahong pagsusuri, maaaring gumaling ang sakit.
Sa Russia ngayon ay may ganoong kasanayan. Ang ilang mga klinika ay nagpakilala ng mga programa para sa pagsusuri at paggamot ng hypothyroidism at phenylketonuria. Bilang isang pagsubok, ang dugo ay kinuha mula sa mga bata sa ika-5-6 na araw ng buhay. Ang mga may natukoy na paglabag ay nabibilang sa isang partikular na pangkat ng peligro. Ang mga batang ito ay binibigyan ng paggamot na makabuluhang nakakabawas sa posibilidad ng mga komplikasyon.
Genetic counseling
Ang Genetic counseling ay isang espesyal na pangangalagang medikal na naglalayong pigilan ang pagsilang ng mga maysakit na bata. Ang mga namamana na sakit ng tao at ang kanilang pag-iwas ay sumasakop sa isang espesyal na lugar sa iba pang mga karamdaman. Kung tutuusin, bata ang pinag-uusapan.na hindi pa ipinapanganak.
Counseling ay maaari lamang isagawa ng isang highly qualified na espesyalista sa larangan ng genetics. Ang pamamaraang ito ay perpekto para sa pagpigil sa pagsilang ng mga bata na may namamana na sakit na mahirap gamutin. Ang layunin ng pagpapayo ay upang matukoy ang panganib ng isang bata na ipinanganak na may namamana na sakit. Gayundin, dapat ipaliwanag ng doktor sa mga magulang ang kahulugan ng pamamaraang ito at tulungan silang gumawa ng desisyon.
Mga batayan para sa pagpapayo
Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo sa mataas na antas salamat sa mga bagong pamamaraan at pamamaraan. Isinasagawa ang genetic counseling sa mga sumusunod na kaso:
- isang bata ay ipinanganak na may congenital pathology of development;
- hinala o pagkakaroon ng namamanang sakit sa pamilya;
- kasal sa pagitan ng mga kamag-anak;
- kung may mga kaso ng aborsyon o patay na panganganak;
- buntis na edad (mahigit 35);
- ang pagbubuntis ay mahirap at may mga komplikasyon.
Malaking responsibilidad ang ginagampanan ng doktor kapag nagbibigay siya ng payo kung saan nakasalalay ang pag-iwas sa pagsilang ng isang batang may kapansanan, na tiyak na mapapahamak sa pisikal at mental na pagdurusa. Samakatuwid, kinakailangan na hindi batay sa mga impression, ngunit sa mga tumpak na kalkulasyon ng posibilidad na magkaroon ng isang anak na may sakit.
Konklusyon
May mga pagkakataon na ang mga magulang mismo ay natatakot na manganak ng may sakit na sanggol at tumatangging gawin ito. Ang mga takot na ito ay hindi palaging makatwiran, at kung ang doktor ay hindikumbinsihin sila, kung gayon ang isang ganap na malusog na pamilya ay maaaring hindi maganap.
Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay nagsisimula sa opisina ng doktor. Pagkatapos magsagawa ng kinakailangang pananaliksik, dapat ipaliwanag ng espesyalista ang lahat ng mga nuances sa mga magulang bago sila gumawa ng pangwakas na desisyon. Sa anumang kaso, nasa kanila ang huling salita. Ang doktor naman, dapat gawin ang lahat para matulungan ang bata na maisilang na malusog at magkaroon ng malusog na pamilya.
