Ang ating mundo ay pinaninirahan ng iba't ibang mga organismo: mula sa mikroskopiko, nakikita lamang sa pamamagitan ng isang makapangyarihang mikroskopyo, hanggang sa napakalaking, tumitimbang ng ilang tonelada. Sa kabila ng pagkakaiba-iba ng mga species, ang lahat ng mga organismo sa Earth ay may katulad na istraktura. Ang bawat isa sa kanila ay binubuo ng mga selula, at ang katotohanang ito ay nagkakaisa sa lahat ng nabubuhay na nilalang. Kasabay nito, imposibleng matugunan ang dalawang magkatulad na organismo. Ang tanging exception ay identical twins. Ano ang dahilan kung bakit kakaiba ang bawat organismong nabubuhay sa ating planeta?
Sa bawat cell ay may gitnang organ - ito ang nucleus. Naglalaman ito ng ilang partikular na yunit ng materyal - mga gene na matatagpuan sa mga chromosome. Mula sa isang kemikal na pananaw, ang mga gene ay deoxyribonucleic acid, o DNA. Ang double helix macromolecule na ito ay responsable para sa pamana ng maraming katangian. Kaya, ang kahulugan ng DNA ay ang paglipat ng genetic na impormasyon mula sa mga magulang patungo sa mga supling. Upang mahinuha ang katotohanang ito, mga iskolar ng lahatang mundo sa loob ng dalawang siglo ay gumawa ng hindi kapani-paniwalang mga eksperimento, naglagay ng mga matapang na hypotheses, nabigo at naranasan ang tagumpay ng mga dakilang pagtuklas. Dahil sa gawain ng mahuhusay na mananaliksik at siyentipiko na alam na natin ngayon kung ano ang ibig sabihin ng DNA.
Sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, itinatag ni Mendel ang mga pangunahing batas ng paglilipat ng mga katangian sa mga henerasyon. Ang simula ng ika-20 siglo at inihayag ni Thomas Hunt Morgan sa sangkatauhan ang katotohanan na ang mga namamana na katangian ay ipinadala ng mga gene na matatagpuan sa mga chromosome sa isang espesyal na pagkakasunud-sunod. Nahulaan ng mga siyentipiko ang tungkol sa kanilang kemikal na istraktura noong ika-apatnapung taon ng ikadalawampu siglo. Sa kalagitnaan ng dekada limampu, ang double helix ng molekula ng DNA, ang prinsipyo ng complementarity at replication, ay ipinahayag. Noong 1940s, ginawa ng mga siyentipiko na sina Boris Ephrussi, Edward Tatum, at George Beadle ang matapang na hypothesis na ang mga gene ay gumagawa ng mga protina, ibig sabihin, nag-iimbak sila ng partikular na impormasyon tungkol sa kung paano mag-synthesize ng isang partikular na enzyme para sa ilang mga reaksyon sa cell. Ang hypothesis na ito ay nakumpirma sa mga gawa ni Nirenberg, na nagpakilala ng konsepto ng genetic code at naghinuha ng pattern sa pagitan ng mga protina at DNA.
DNA structure
Sa nuclei ng mga selula ng lahat ng nabubuhay na organismo ay mayroong mga nucleic acid na ang molecular weight ay mas malaki kaysa sa mga protina. Ang mga molekulang ito ay polymeric, ang kanilang mga monomer ay mga nucleotides. Ang mga protina ay binubuo ng 20 amino acid at 4 na nucleotides.
Mayroong dalawang uri ng nucleic acid: DNA (deoxyribonucleic acid) at RNA (ribonucleic acid). Ang kanilang istraktura ay magkatulad na ang parehong mga sangkap ay naglalaman ng isang nucleotide: isang nitrogenous base, isang phosphoric acid residue atkarbohidrat. Ngunit ang pagkakaiba ay ang DNA ay may deoxyribose at ang RNA ay may ribose. Ang mga nitrogenous base ay purine at pyrimidine. Ang DNA ay naglalaman ng purines adenine at guanine at ang pyrimidines thymine at cytosine. Kasama sa RNA sa istraktura nito ang parehong mga purine at pyrimidine cytosine at uracil. Sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng phosphoric acid residue ng isang nucleotide at ang carbohydrate ng isa pa, nabuo ang isang polynucleotide skeleton, kung saan nakakapit ang mga nitrogenous base. Kaya, maraming iba't ibang compound ang maaaring lumabas, na tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng species.
Ang DNA molecule ay isang double helix ng dalawang malalaking polynucleotide chain. Ang mga ito ay nakaugnay sa pamamagitan ng isang purine ng isang kadena at isang pyrimidine ng isa pa. Ang mga koneksyon na ito ay hindi sinasadya. Sinusunod nila ang batas ng complementarity: ang mga bono ay maaaring bumuo sa pagitan ng kanilang mga sarili ng isang adenyl nucleotide na may isang thymylic, at isang guanyl na may isang cytosyl, dahil sila ay umakma sa isa't isa. Ang prinsipyong ito ay nagbibigay sa molekula ng DNA ng natatanging katangian ng pagtitiklop sa sarili. Espesyal na mga protina - mga enzyme - gumagalaw at pumuputol ng mga bono ng hydrogen sa pagitan ng mga nitrogenous na base ng parehong kadena. Bilang resulta, nabuo ang dalawang libreng nucleotide chain, na kinukumpleto ng mga libreng nucleotide na magagamit sa cytoplasm at nucleus ng cell ayon sa prinsipyo ng complementarity. Ito ay humahantong sa pagbuo ng dalawang hibla ng DNA mula sa isang magulang.
Ang genetic code at ang mga lihim nito
Ang DNA research ay nagpapahintulot sa amin na maunawaan ang indibidwalidad ng bawat organismo. Ito ay madaling makita mula sa halimbawa ng tissue incompatibility sa organ transplants mula sadonor sa tatanggap. Ang isang "banyagang" organ, halimbawa, balat ng donor, ay nakikita ng katawan ng tatanggap bilang pagalit. Nagsisimula ito ng isang chain ng immune reactions, ang mga antibodies ay ginawa, at ang organ ay hindi nag-ugat. Ang isang pagbubukod sa sitwasyong ito ay maaaring ang katotohanan na ang donor at tatanggap ay magkaparehong kambal. Ang dalawang organismong ito ay nagmula sa parehong cell at may parehong hanay ng mga namamana na kadahilanan. Sa panahon ng paglipat ng organ, sa kasong ito, hindi nabubuo ang mga antibodies, at halos palaging nag-uugat nang buo ang organ.
Ang kahulugan ng DNA bilang pangunahing tagapagdala ng genetic na impormasyon ay itinatag nang empirically. Ang bacteriologist na si F. Griffiths ay nagsagawa ng isang kawili-wiling eksperimento sa pneumococci. Nag-inject siya ng dosis ng pathogen sa mga daga. Ang mga bakuna ay may dalawang uri: form A na may kapsula ng polysaccharides at form B na walang kapsula, parehong namamana. Ang unang species ay thermally nawasak, habang ang pangalawa ay hindi nagdulot ng anumang panganib sa mga daga. Ano ang sorpresa ng bacteriologist nang ang lahat ng mga daga ay namatay mula sa form A pneumococci. Pagkatapos ay isang makatwirang tanong ang lumitaw sa ulo ng siyentipiko tungkol sa kung paano inilipat ang genetic material - sa pamamagitan ng protina, polysaccharide o DNA? Makalipas ang halos dalawampung taon, nasagot ng Amerikanong siyentipiko na si Oswald Theodor Avery ang tanong na ito. Nag-set up siya ng isang serye ng mga eksperimento ng isang eksklusibong kalikasan at nalaman na sa pagkasira ng isang protina at isang polysaccharide, nagpapatuloy ang mana. Ang paglipat ng namamana na impormasyon ay nakumpleto lamang pagkatapos ng pagkasira ng istraktura ng DNA. Ito ay humantong sa postulate: ang molekula na nagdadala ng namamana na impormasyon ay responsable para sa paghahatid ng namamana na impormasyon.
DNA structure ang inihayagat pinahintulutan ng genetic code ang sangkatauhan na gumawa ng napakalaking hakbang pasulong sa pagpapaunlad ng mga lugar gaya ng medisina, forensics, industriya at agrikultura.
DNA analysis sa forensic examination
Hindi kumpleto ang kasalukuyang progresibong pagtatala ng mga prosesong kriminal at sibil nang walang paggamit ng genetic analysis. Ang pagsusuri sa DNA ay isinasagawa sa forensics para sa pag-aaral ng biological na materyal. Sa tulong ng pag-aaral na ito, matutukoy ng forensics ang mga bakas ng nanghihimasok o biktima sa mga bagay o katawan.
Ang genetic na kadalubhasaan ay nakabatay sa isang paghahambing na pagsusuri ng mga marker sa biological na sample ng mga tao, na nagbibigay sa amin ng impormasyon tungkol sa presensya o kawalan ng ugnayan sa pagitan nila. Ang bawat tao ay may natatanging "genetic passport" - ito ang kanyang DNA, na nag-iimbak ng kumpletong impormasyon.
Ang forensic na medikal na pagsusuri ay gumagamit ng high-precision na paraan na tinatawag na fingerprinting. Naimbento ito sa UK noong 1984 at isang pag-aaral ng mga sample ng biological sample: laway, semilya, buhok, epithelium o mga likido sa katawan upang matukoy ang mga bakas ng isang kriminal sa kanila. Kaya, ang DNA forensic examination ay idinisenyo upang siyasatin ang pagkakasala o kawalang-sala ng isang partikular na tao sa labag sa batas na mga gawa, upang linawin ang mga kaso ng pagdududa sa pagiging ina o pagka-ama.
Noong dekada sisenta ng huling siglo, nag-organisa ang mga German na espesyalista ng isang lipunan upang isulong ang genome research sa hudisyal at legal na larangan. Sa pamamagitan ng unang bahagi ng nineties nilikhaisang espesyal na komisyon na naglalathala ng mahahalagang gawa at pagtuklas sa lugar na ito, bilang mambabatas ng mga pamantayan sa gawain ng forensic na pagsusuri. Noong 1991, ang organisasyong ito ay binigyan ng pangalang "International Society of Forensic Geneticists". Ngayon, binubuo ito ng higit sa isang libong empleyado at 60 pandaigdigang kumpanya na nakikibahagi sa pananaliksik sa larangan ng mga paglilitis sa hudisyal: serology, molecular genetics, mathematics, biostatics. Nagdala ito ng pare-parehong mataas na pamantayan sa forensic practice ng mundo, na nagpapabuti sa pagtuklas ng mga krimen. Isinasagawa ang DNA forensic examination sa mga dalubhasang laboratoryo na bahagi ng complex ng hudisyal at legal na sistema ng estado.
Mga problema ng forensic genomic analysis
Ang pangunahing gawain ng mga forensic expert ay suriin ang mga isinumiteng sample at gumawa ng konklusyon sa DNA, ayon sa kung saan posibleng matukoy ang biological na "imprints" ng isang tao o magtatag ng relasyon sa dugo.
Ang mga sample ng DNA ay maaaring isama sa mga sumusunod na biological na materyales:
- mga pawis;
- piraso ng biological tissues (balat, kuko, kalamnan, buto);
- mga likido sa katawan (pawis, dugo, semilya, transcellular fluid, atbp.);
- buhok (dapat may mga follicle ng buhok).
Para sa isang forensic na medikal na pagsusuri, ang isang espesyalista ay iniharap sa pisikal na ebidensya mula sa pinangyarihan ng krimen na naglalaman ng genetic na materyal at ebidensya.
Sa kasalukuyan, isang database ng kriminal na DNA ang ginagawa sa ilang progresibong bansa. Pinapabuti nito ang pagsisiwalatmga krimen kahit na may expired na batas ng mga limitasyon. Ang molekula ng DNA ay maaaring maimbak nang maraming siglo nang walang pagbabago. Gayundin, ang impormasyon ay magiging lubhang kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng isang tao sakaling magkaroon ng malawakang pagkamatay ng mga tao.
Legislative framework at mga prospect para sa DNA forensics
Sa Russia noong 2009, ang batas na "Sa mandatoryong genomic fixation" ay pinagtibay. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa para sa mga bilanggo, gayundin para sa mga taong hindi pa naitatag ang pagkakakilanlan. Ang mga mamamayan na hindi kasama sa listahang ito ay kusang kumukuha ng pagsusulit. Ano ang maibibigay ng naturang genetic base:
- bawasan ang mga kalupitan at bawasan ang krimen;
- maaaring maging pangunahing ebidensyang katotohanan sa paglutas ng krimen;
- lutasin ang problema ng mana sa mga kontrobersyal na kaso;
- upang itatag ang katotohanan sa usapin ng pagiging ama at pagiging ina.
Ang DNA conclusion ay maaari ding magbigay ng kawili-wiling impormasyon tungkol sa personalidad ng isang tao: genetic predisposition sa mga sakit at addiction, pati na rin ang propensidad na gumawa ng mga krimen. Isang kamangha-manghang katotohanan: natuklasan ng mga siyentipiko ang isang partikular na gene na may pananagutan sa hilig ng isang tao na gumawa ng mga kalupitan.
Ang DNA na kadalubhasaan sa forensic science ay nakatulong sa paglutas ng higit sa 15,000 krimen sa buong mundo. Ito ay lalo na kaakit-akit na ito ay posible upang malutas ang isang kriminal na kaso lamang sa pamamagitan ng isang buhok o isang piraso ng balat ng kriminal. Ang paglikha ng naturang base ay hinuhulaan ang mga magagandang prospect hindi lamang sa hudisyal na globo, kundi pati na rin sa mga industriya tulad ng medisina at mga parmasyutiko. Nakakatulong ang pagsasaliksik sa DNA na makayanan ang mga hindi maaalis na sakit na minana.
Pamamaraanpagsasagawa ng pagsusuri sa DNA. Pagtatatag ng paternity (maternity)
Sa kasalukuyan, maraming pribado at pampublikong accredited na laboratoryo kung saan maaaring gawin ang pagsusuri ng DNA. Ang pagsusuring ito ay batay sa paghahambing ng mga fragment ng DNA (loci) sa dalawang sample: ang nilalayong magulang at ang bata. Logically, ang isang bata ay tumatanggap ng 50% ng mga gene nito mula sa mga magulang nito. Ipinapaliwanag nito ang pagkakatulad sa nanay at tatay. Kung ihahambing natin ang isang partikular na seksyon ng DNA ng bata sa isang katulad na seksyon ng DNA ng nilalayong magulang, magiging pareho ang mga ito na may posibilidad na 50%, iyon ay, 6 sa 12 loci ang magkakasabay. %. Kung isa lamang sa labindalawang loci ang tumutugma, ang posibilidad na ito ay mababawasan. Maraming accredited laboratories kung saan maaaring gawin nang pribado ang DNA testing.
Ang katumpakan ng pagsusuri ay naaapektuhan ng likas at bilang ng loci na kinuha para sa pag-aaral. Ipinakita ng mga pag-aaral ng DNA na ang genetic na materyal ng lahat ng tao sa planeta ay tumutugma sa 99%. Kung kukunin natin ang mga katulad na seksyon ng DNA para sa pagsusuri, maaaring lumabas na, halimbawa, ang isang Australian aborigine at isang Englishwoman ay magiging ganap na magkaparehong personalidad. Samakatuwid, para sa isang tumpak na pag-aaral, ang mga lugar na natatangi sa bawat indibidwal ay kinuha. Kung mas maraming mga lugar ang sasailalim sa pananaliksik, mas mataas ang posibilidad ng katumpakan ng pagsusuri. Halimbawa, na may pinakamasinsin at mataas na kalidad na pag-aaral ng 16 na STR, ang konklusyonMakukuha ang DNA na may katumpakan na 99.9999% kapag kinukumpirma ang posibilidad ng maternity / paternity at 100% kapag pinabulaanan ang katotohanan.
Pagtatatag ng malapit na relasyon (lola, lolo, pamangkin, pamangkin, tiya, tiyuhin)
Ang DNA analysis para sa relasyon ay hindi pangunahing naiiba sa pagsubok para sa pagiging ama at pagiging ina. Ang pagkakaiba ay ang halaga ng ibinahaging genetic na impormasyon ay magiging kalahati ng isang paternity test, at magiging humigit-kumulang 25% kung eksaktong tugma ang 3 sa 12 loci. Bilang karagdagan, ang kondisyon ay dapat ding sundin na ang mga kamag-anak sa pagitan ng kung kanino itinatag ang pagkakamag-anak ay kabilang sa parehong linya (ng ina o ama). Mahalaga na ang transcript ng pagsusuri sa DNA ay maaasahan hangga't maaari.
Pagtatatag ng pagkakatulad ng DNA sa pagitan ng magkapatid at kalahating kapatid
Ang magkapatid at magkakapatid ay tumatanggap ng isang set ng mga gene mula sa kanilang mga magulang, kaya ang DNA testing ay nagpapakita ng 75-99% ng parehong mga gene (sa kaso ng identical twins - 100%). Ang mga half-siblings ay maaari lamang magkaroon ng maximum na 50% ng parehong mga gene at tanging ang mga ipinasa sa linya ng ina. Ang isang DNA test ay maaaring magpakita nang may 100% katumpakan kung ang magkapatid ay magkakapatid o stepbrother.
DNA test para sa kambal
Ang mga kambal sa likas na katangian ng biological na pinagmulan ay magkapareho (homozygous) o dizygotic (heterozygous). Ang mga homozygous na kambal ay nabubuo mula sa isang fertilized cell, ay isang kasarian lamang at ganap na magkapareho sa genotype. Ang heterozygous ay nabuo mula sa iba't ibang fertilizedmga itlog, ay may iba't ibang kasarian at may maliit na pagkakaiba sa DNA. Nagagawa ng genetic testing na matukoy nang may 100% katumpakan kung ang kambal ay monozygous o heterozygous.
Y chromosome DNA testing
Ang paghahatid ng Y-chromosome ay nangyayari mula sa ama patungo sa anak. Sa tulong ng ganitong uri ng pagsusuri, posibleng matukoy nang may mataas na katumpakan kung ang mga lalaki ay miyembro ng parehong pamilya at kung gaano sila kalapit. Ang pagpapasiya ng Y-chromosome DNA ay kadalasang ginagamit upang lumikha ng family tree.
Mitochondrial DNA analysis
Ang MtDNA ay minana sa pamamagitan ng maternal line. Samakatuwid, ang ganitong uri ng pagsusuri ay napaka-kaalaman para sa pagsubaybay sa pagkakamag-anak sa pamamagitan ng panig ng ina. Gumagamit ang mga siyentipiko ng pagsusuri sa mtDNA upang kontrolin ang mga proseso ng ebolusyon at migratory, gayundin upang makilala ang mga tao. Ang istraktura ng mtDNA ay tulad na ang dalawang hypervariable na rehiyon na HRV1 at HRV2 ay maaaring makilala dito. Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pananaliksik sa HRV1 locus at paghahambing nito sa Standard Cambridge Sequence, maaari kang makakuha ng konklusyon sa DNA kung ang mga taong pinag-aaralan ay mga kamag-anak, kung sila ay kabilang sa parehong pangkat etniko, parehong nasyonalidad, parehong linya ng ina.
Deciphering genetic information
Sa kabuuan, ang isang tao ay may humigit-kumulang isang daang libong gene. Ang mga ito ay naka-encode sa isang sequence na binubuo ng tatlong bilyong titik. Gaya ng nabanggit kanina, ang DNA ay may istraktura ng double helix, na magkakaugnay sa pamamagitan ng isang kemikal na bono. Ang genetic code ay binubuo ng maraming variation ng limang nucleotides, na itinalagang: A (adenine), C(cytosine), T (thymine), G (guanine) at U (uracil). Tinutukoy ng pagkakasunud-sunod ng lokalisasyon ng mga nucleotide sa DNA ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa isang molekula ng protina.
Natuklasan ng mga siyentipiko ang isang kakaibang katotohanan na ang tungkol sa 90% ng DNA chain ay isang uri ng genetic slag na hindi nagdadala ng mahalagang impormasyon tungkol sa genome ng tao. Ang natitirang 10% ay hinati-hati sa sarili nilang mga gene at mga rehiyon ng regulasyon.
May mga pagkakataon na nabigo ang pagdodoble (replikasyon) ng DNA chain. Ang ganitong mga proseso ay humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon. Kahit na ang isang kaunting error ng isang nucleotide ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng isang namamana na sakit na maaaring nakamamatay sa mga tao. Sa kabuuan, alam ng mga siyentipiko ang tungkol sa 4,000 tulad ng mga karamdaman. Ang panganib ng sakit ay nakasalalay sa kung aling bahagi ng DNA chain ang maaapektuhan ng mutation. Kung ito ay isang lugar ng genetic slag, kung gayon ang pagkakamali ay maaaring hindi napapansin. Hindi ito makakaapekto sa normal na operasyon. Kung ang isang pagkabigo ng pagtitiklop ay nangyari sa isang mahalagang genetic segment, kung gayon ang isang pagkakamali ay maaaring magdulot ng isang tao sa kanyang buhay. Ang pananaliksik sa DNA mula sa posisyong ito ay makakatulong sa mga geneticist na makahanap ng paraan upang maiwasan ang mutation ng gene at talunin ang mga namamana na sakit.
Ang DNA Genetic Code Table ay tumutulong sa mga genetic scientist na magdagdag ng kumpletong impormasyon tungkol sa genome ng tao.
| Amino acid | mRNA codons |
|
Arginic acid Lysine Isoleucine Alanine Arginine Leucine Glycine Tryptophan Methionine Glutamine Valine Cysteine Proline Aspartic acid Serine Histidine Asparagine Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetic screening sa panahon ng pagpaplano at sa panahon ng pagbubuntis
Inirerekomenda ng mga genetic scientist na ang mga mag-asawa ay sumailalim sa genetic research sa yugto ng pagpaplano ng mga anak. Sa kasong ito, maaari mong malaman nang maaga ang tungkol sa mga posibleng pagbabago sa katawan, tasahin ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga bata na may mga pathologies at matukoy ang pagkakaroon ng mga genetically inherited na sakit. Ngunit ipinapakita ng kasanayan na ang mga pagsusuri sa DNA ng kababaihan ay madalas na isinasagawa kapag sila ay buntis. Sa ilalim ng gayong mga pangyayari, makukuha rin ang impormasyon tungkol sa posibilidad ng mga malformation sa fetus.
Ang genetic screening ay boluntaryo. Ngunit mayroong isang bilang ng mga kadahilanan kung bakit ang isang babae ay kailangang sumailalim sa naturang pag-aaral. Kabilang sa mga babasahin na ito ang:
- biological age na higit sa 35;
- namamana na sakit sa ina;
- kasaysayan ng mga miscarriages at deadbirthsmga bata;
- presensya ng mutagenic factor sa panahon ng paglilihi: radioactive at X-ray radiation, ang pagkakaroon ng alkohol at pagkagumon sa droga sa mga magulang;
- mga dating ipinanganak na bata na may mga pathologies sa pag-unlad;
- mga sakit na viral na naipapasa ng isang buntis (lalo na ang rubella, toxoplasmosis at influenza);
- ultrasound indication.
Malamang na matutukoy ng pagsusuri sa dugo para sa DNA ang predisposisyon ng hindi pa isinisilang na sanggol sa mga sakit ng puso at mga daluyan ng dugo, buto, baga, gastrointestinal tract at endocrine system. Ang pag-aaral na ito ay nagpapakita rin ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down at Edwards syndromes. Ang ulat ng DNA ay magbibigay sa doktor ng kumpletong larawan ng kalagayan ng babae at bata at magbibigay-daan sa kanila na magreseta ng tamang corrective treatment.
Mga paraan ng genetic research sa panahon ng pagbubuntis
Kabilang sa mga tradisyunal na paraan ng pagsasaliksik ang ultrasound at isang biochemical blood test, hindi ito nagdudulot ng anumang panganib sa babae at sa fetus. Ito ang tinatawag na screening ng mga buntis na kababaihan, na isinasagawa sa dalawang yugto. Ang una ay isinasagawa sa isang gestational na edad na 12-14 na linggo at nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang mga malubhang sakit sa pangsanggol. Ang ikalawang yugto ay isinasagawa sa 20-24 na linggo at nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga menor de edad na pathologies na maaaring mangyari sa sanggol. Kung may ebidensya o pagdududa, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga invasive na paraan ng pagsusuri:
- Amniocentesis o amniotic fluid sampling para sa pananaliksik. Ang isang pagbutas ay ginawa sa matris na may isang espesyal na karayom, ang kinakailangang halaga ng amniotic fluid ay nakolekta para sapagsusuri. Ang pagmamanipula na ito ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound upang maiwasan ang pinsala.
- Chorion biopsy - placenta cell sampling.
- Ang mga buntis na babae na nagkaroon ng impeksyon ay inireseta ng placentogenesis. Ito ay isang medyo seryosong operasyon at isinasagawa simula sa ikadalawampung linggo ng pagbubuntis, sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam;
- Umbilic cord blood sampling at pagsusuri, o cordocentesis. Magagawa lamang ito pagkatapos ng ika-18 linggo ng pagbubuntis
Kaya, posibleng malaman mula sa genetic analysis kung ano ang magiging kalagayan ng iyong anak, bago pa man siya ipanganak.
Halaga ng pagsusuri sa DNA
Ang isang simpleng layko na hindi nakatagpo ng pamamaraang ito, pagkatapos basahin ang artikulong ito, isang makatwirang tanong ang lumitaw: "Magkano ang halaga ng pagsusuri sa DNA?". Kapansin-pansin na ang presyo ng pamamaraang ito ay nakasalalay sa napiling profile ng pag-aaral. Narito ang tinatayang halaga ng pagsusuri sa DNA:
- paternity (pagiging ina) – 23000 rubles;
- close relationship - 39000 rubles;
- pinsan - 41,000 rubles;
- establishment ng kapatid/half-brother (kapatid na babae) – 36,000 rubles;
- twin test - 21000 rubles;
- para sa Y-chromosome - 14,000 rubles;
- para sa mtDNA - 15000 rubles;
- konsultasyon sa pagtatatag ng pagkakamag-anak: pasalita - 700 rubles, nakasulat - 1400 rubles
Sa mga nakalipas na taon, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng maraming magagandang pagtuklas na muling binibigyang-kahulugan ang mga postulate ng mundong siyentipiko. Patuloy ang pananaliksik sa DNA. Ang mga siyentipiko ay hinihimok ng isang malaking pagnanais na matuklasan ang sikreto ng genetic code ng tao. Marami na ang natuklasan at na-explore, ngunit gaano karami sa hindi alam ang nasa unahan! Ang pag-unlad ay hindi katumbas ng halagasa lugar, at ang teknolohiya ng DNA ay matatag na naka-embed sa buhay ng bawat tao. Ang karagdagang pagsasaliksik sa mahiwaga at natatanging istrukturang ito, na puno ng maraming sikreto, ay magbubunyag sa sangkatauhan ng malaking bilang ng mga bagong katotohanan.
