Ang Wilson's disease (hepatocerebral dystrophy, Wilson-Konovalov syndrome) ay isang medyo bihirang genetic disease na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng tanso sa katawan at sinamahan ng pinsala sa atay at central nervous system.
Ang mga unang sintomas ay naitala noong 1883. Ang mga pagpapakita ng sakit ay katulad ng sa maramihang esklerosis, kaya noong panahong iyon ang sakit ay tinatawag na "pseudosclerosis". Isang Ingles na neurologist na si Samuel Wilson ang nagsagawa ng malalim na pag-aaral sa problemang ito, na noong 1912 ay halos ganap na inilarawan ang klinika ng sakit.
Wilson's disease: sanhi
Tulad ng nabanggit na, ang sakit na ito ay genetic sa kalikasan at naililipat mula sa magulang patungo sa anak sa isang autosomal recessive na paraan. Ang paglabag sa metabolismo ng tanso ay nauugnay sa isang mutation ng gene na matatagpuan sa mahabang braso ng ikalabintatlong chromosome. Ang gene na ito ang nag-encode ng isang protina ng isang partikular na anyo ng ATPase, na responsable para sa transportasyon ng tanso at pagsasama nito sa ceruloplasmin.
Ang mga dahilan para sa mutation na ito ay hindi pa lubos na nauunawaan. Pwedepara lang sabihin na ang sakit ni Wilson ay mas madalas na masuri sa mga tao kung saan karaniwan ang pag-aasawa sa pagitan ng malalapit na kamag-anak. Bilang karagdagan, ang sindrom na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki at lalaki na may edad 15 hanggang 25.
Wilson's disease: pangunahing sintomas
Ang sakit na ito ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Bilang resulta ng mga metabolic disorder, naiipon ang tanso sa katawan ng tao, habang naaapektuhan ang atay at lenticular nuclei ng diencephalon.
Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng alinman sa hepatic o neurological na sintomas. Minsan may pananakit din sa mga kasukasuan, mataas na lagnat at pananakit ng katawan. Ang akumulasyon ng tanso sa paglipas ng panahon, kung hindi ginagamot, ay maaaring humantong sa cirrhosis ng atay. Sa ilang mga kaso, unang lumitaw ang mga sintomas ng neurological - mga pagbabago sa pag-uugali at emosyonal na estado, pati na rin ang panginginig. Sa kasamaang palad, kadalasan ang mga palatandaan ng sakit ay nakikita bilang mga pagpapakita ng pagdadalaga.
Kung hindi ginagamot, ang pagtatayo ng tanso sa katawan ay humahantong sa hindi mabilang na mga sakit, kabilang ang diabetes, aneurysms, atherosclerosis, at rickets.
Wilson-Konovalov disease: diagnosis
Ang diagnosis ng sakit na ito ay kinakailangang may kasamang biochemical blood test. Sa panahon ng pag-aaral sa laboratoryo ng isang sample ng dugo, ang espesyal na atensyon ay binabayaran sa antas ng tanso: ito ay bababa sa dugo, dahil ang lahatang mga molekula ng isang sangkap ay naiipon sa mga tisyu. Minsan kailangan din ang biopsy sa atay. Kapag nag-aaral ng mga sample sa tissue ng atay, tinutukoy ang tumaas na dami ng tanso.
May isa pang mahalagang diagnostic moment. Kapag sinusuri ang mga mata ng mga pasyente, makikita ang brownish rings sa cornea - ito ang tinatawag na sintomas ng Kaiser-Fleischer.
Wilson's disease - Konovalov: paggamot
Sa ngayon, ang tanging mabisang paggamot ay cuprenil, kung saan ginawa ang lahat ng umiiral na gamot. Binabawasan ng sangkap na ito ang antas ng tanso sa katawan at inaalis ang labis nito. Imposibleng mapupuksa ang sakit magpakailanman. Ngunit ang naturang therapy ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mamuhay ng normal at aktibong buhay.
Sa kasamaang palad, kung ang sakit ni Wilson ay natukoy nang huli, ang pinsala sa katawan, lalo na ang nerve tissue, ay hindi na maibabalik. Kaya naman napakahalagang masuri ang sakit sa oras at simulan ang paggamot.
