Ang isa sa mga uri ng pigment metabolism disorder ay isang bihirang "piebaldism" syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tagpi-tagpi na pagkawalan ng kulay ng buhok sa ulo. Malayo ito sa hindi nakakapinsalang cosmetic defect, ngunit sintomas ng maraming malalang sakit.
Sa artikulong ito ay isasaalang-alang namin ang "piebaldism" nang detalyado. Ang mga sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot ay ilalarawan din.
Mga sanhi ng pagpapaputi ng buhok
Ang paglabag sa metabolismo ng pigment ay nangyayari sa anyo ng depigmentation - pagkawala ng pigment, hyperpigmentation - nadagdagang paglamlam.
Sa kulay ng buhok, 2 pigment ang mahalaga - eumelinin, pheomelanin. Ang mga ito ay matatagpuan sa cortical layer ng buhok. Ang Eumelanin ay nagbibigay sa buhok ng itim-kayumanggi na kulay, pheomelanin na dilaw-pula. Ang kumbinasyon ng mga pigment na ito sa mga indibidwal na dami at pakikipag-ugnayan sa hangin ay nagbibigay sa buhok ng isang tiyak na kulay. Ang kulay ng buhok ay genetically programmed.
Pakaraniwan ba itopiebaldism syndrome, ano ang sakit na ito?
Kapag ang mga melanocytes na nag-synthesize ng mga pigment ng buhok ay hindi gumagana, ang kulay abong buhok ay nabubuo kasabay ng pagtanda. Kung magsisimula ang kundisyong ito sa murang edad, ito ay nagpapahiwatig ng genetic pathology o malubhang sakit.
Mga sakit kung saan dumaranas ang metabolismo ng pigment
Bakit nangyayari ang "piebaldism" syndrome, ano ang paglihis na ito?
Kapag malfunction ang melanocytes, bubuo ang mga sumusunod na kondisyon:
- piebaldism sa paghihiwalay;
- albinism;
- piebaldism na sinamahan ng pinsala sa mga mata, organ ng pandinig, balat, nervous system, musculoskeletal system.
Clinical na larawan
Paano eksaktong nagpapakita ang "piebaldism" syndrome, ano ang ibig sabihin nito?
Ang pagkawala ng pigment ng buhok sa anyo ng puting kulot sa ulo ay maaaring mangyari mula sa kapanganakan at hanggang sa pagtanda.
Kung mas maaga ang isang paglabag sa metabolismo ng pigment, mas seryoso ang sanhi nito, mas malala ang mga kahihinatnan.
Ang nakahiwalay na pagkawalan ng kulay ng kulot ay pinagsama sa lugar ng pagkawalan ng kulay sa noo. Sinamahan ito ng paglitaw ng foci ng hyperpigmentation, ibig sabihin, nested darkening ng mga lugar ng balat sa anterior surface ng tiyan, hita, binti, dibdib, braso, na may sukat mula 1 mm hanggang 6 cm.
Mga sakit sa likod ng piebaldism
May malaking grupo ng mga sakit at mga anomalya sa pag-unlad na pinagsama, kasama ng pagpapaputi ng buhok, malubhang pinsala sa mga organ at system. Maagang pagtuklas ng patolohiyaililigtas ang buhay ng bata at ililigtas ang mga magulang sa maraming problema.
Waardenburg-Klein Syndrome
Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng mana, ibig sabihin, ito ay madalas na nangyayari sa mga lalaki at babae. Maaaring magmana ng genetic defect mula sa alinmang magulang.
Kasabay ng pagpapaputi ng mga hibla ng buhok, makikita ang pangkalahatan at ocular na mga pagpapakita ng sakit.
Mga sintomas ng ocular ng sakit na ito:
- underdevelopment ng eyelashes;
- kulay na buhok sa panloob na kilay;
- makitid na palpebral fissure;
- mga mata na may iba't ibang kulay;
- malayong paningin;
- malapad na mata.
Ang mga pangkalahatang pagpapakita ay maaaring may iba't ibang kalubhaan:
- partial albinism;
- malapad na tulay ng ilong;
- low rise;
- mga anomalya sa pagbuo ng ngipin;
- Deaf-mutism o isolated hearing loss;
- anomalya sa pagbuo ng mga panloob na organo;
- pagbabago ng laki ng bungo.
Dahil sa una ang kalubhaan ng sakit ay minimal at nagpapakita lamang ng sarili sa piebaldism, kinakailangang sumailalim sa pagsusuri upang maalis ang isang seryosong patolohiya. Iyan ang piebaldism.
Wolfe Syndrome
Isolated heterochromia, ibig sabihin, ang iba't ibang kulay ng mata ay pangunahing matatagpuan sa mga hayop. Sa mga tao, ang dalas sa buong populasyon ay 1%.
Mga sikat na tao na may iba't ibang kulay ng mata: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), English actress na si Jane Seymour, na kilala sa pelikulang "Live and Let Die", David Bowie - British rock singer, songwriter, producer, sound engineer, artist, aktor.
Ang isolated heterochrony ay isang sakit, at kasabay ng piebaldism ay tinatawag na Wolfe's syndrome at humahantong sa mabilis na pagbuo ng pagkabingi.
Kinakailangang iiba ang sakit na ito sa retinitis pigmentosa - dystrophy ng pigment epithelium ng mata. Mayroong isang variant ng kurso ng sakit na ito - retinitis pigmentosa na walang pigment.
Ina at anak na may piebaldism syndrome
Ang sakit ay may recessive inheritance na nauugnay sa babaeng chromosome. Ipinapasa ng isang babae ang gene na ito sa kanyang anak, at nagkakaroon siya ng sakit. Malusog ang mga anak na babae ng mga lalaking ito kung malusog ang kanilang ina. Ang tanging pagpapakita ay piebaldism.
Kung klinikal na malusog ang ina, ngunit carrier ng gene na ito, magkakasakit ang anak na babae.
Ang ophthalmoscopy ay ginagamit upang masuri ang sakit na ito, na nagpapakita ng mga pigment spot sa fundus na mukhang moth pitting.
Ito Hypomelanosis
Ang sakit ay nabuo mula sa pagsilang. Ang mga bata ng parehong kasarian ay madalas na nagdurusa. Ang namamana nitong paghahatid mula sa mga magulang hanggang sa mga supling ay hindi pa napatunayan, ngunit ang sakit ay palaging sinasamahan ng mga congenital defect sa pagbuo ng mga panloob na organo.
Na-diagnose sa klinika batay sa mga sumusunod na sintomas:
- Lumilitaw ang pigmentless na bahagi sa balatkakaibang hugis sa anyo ng mga kulot, mga snowflake;
- sa palmar, plantar surface at mucous membrane ay hindi nangyayari ang mga ganitong pagbabago;
- sa temporal na rehiyon, isang seksyon ng bleached na buhok - piebaldism;
- na ang mga bahagi ng edad ng depigmentation ay hindi gaanong napapansin;
- palaging naroroon ang pinsala sa nervous system, ipinapakita ng mental retardation, convulsive syndrome, pagbaba ng tono ng kalamnan;
- ang patolohiya sa mata ay ipinakikita ng strabismus na may iba't ibang kalubhaan;
- sinamahan ng scoliosis, deformity ng dibdib, limbs sa 25% ng mga kaso;
- Ang na may dalas na 10% ay pinagsama sa mga depekto sa puso.
Ibahin ang sakit na ito sa kondisyong tinatawag na pigment incontinence. May mga katulad silang klinikal na sintomas, ngunit ang huli ay namamana.
Pigment incontinence
Nahahatid ba ang bihirang piebaldism syndrome?
Ang sakit ay naipapasa mula sa ina patungo sa anak na babae. Depende sa kalubhaan ng klinikal na larawan, ito ay nagpapakita ng sarili sa mga sumusunod na sintomas:
- Mga pagsabog sa balat sa anyo ng mahahabang guhit, na, pagkatapos matuyo at alisin ang mga crust, mag-iiwan ng mga patch ng pigmentation. Ang mga pantal ay may umaalon na kurso na may panaka-nakang paglitaw ng mga bagong elemento ng balat. Habang lumalaki ang bata, nawawalan ng pigment ang mga bahaging ito at nagiging maputla.
- Paglabag sa paglaki at pagsasaayos ng mga ngipin, kuko, buhok sa anyo ng nested depigmentation at pagkakalbo.
- Ang mga sakit sa neurological ay ipinapakita sa pamamagitan ng pagkaantala sa pagbuo ng psycho-speech,tumaas na intracranial pressure, kombulsyon, panghihina sa mga braso at binti.
- Ang mga sakit sa mata ay pasulput-sulpot at nakikita bilang strabismus, nystagmus, cataracts, pagbaba ng paningin, pagkabulag.
Griscelli Syndrome
Ito ay isang pangkat ng mga sakit na maaaring mangyari sa tatlong uri, ang pangunahing pagkakatulad nito ay ang pagkakaroon ng mga kupas na bahagi ng buhok sa ulo. Mayroong mga sumusunod na pagpapakita:
- Mga sakit sa neurological na may hypopigmentation.
- Ang pinaka-mapanganib na uri ng sakit, kung saan ang "piebaldism" syndrome ay pinagsama sa may kapansanan sa hematopoiesis. Mga klinikal na pagpapakita: katamtamang pagtaas ng temperatura ng katawan, hindi katanggap-tanggap sa paliwanag at paggamot. Ang kalubhaan ng lagnat ay unti-unting tumataas, isang pagtaas sa atay, pali, pagbaba sa mga erythrocytes, leukocytes, platelets, fibrinogen sa dugo ay sumali. Ang nervous system ang huling kasangkot sa proseso.
- Hypopigmentation ng balat at buhok na may iba't ibang kalubhaan, na sa ngayon ay nagpapatuloy nang walang pinsala sa mga selula ng dugo at sistema ng nerbiyos. Para sa napapanahong pagsusuri ng mapanganib na patolohiya na ito, kinakailangan na kumunsulta sa isang hematologist, dermatologist, genetika. Ang pagkakaroon ng iba't ibang mga karamdaman sa metabolismo ng pigment sa pamilya ay kinakailangang isinasaalang-alang, ang isang pagsusuri ay isinasagawa upang ibukod ang mga mutation ng gene.
Ang kaugnayan at panganib ng sakit na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng mataas na dalas ng kumbinasyon nito sa Down syndrome, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Posibleng matukoy ang depigmentation ng balat at buhok sa kapanganakan, ngunit upang maitaguyod ang pagkakaroon ng Shereshevsky's syndrome-Ang Turner ay posible lamang habang lumalaki ang isang tao, kapag ang maikling tangkad, lymphostasis, mga depekto sa puso, nadagdagan ang presyon ng dugo, hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary, mababang utong, ang pagpapalit ng mga panloob na genital organ na may connective tissue ay nabanggit. Ang katalinuhan ng mga pasyenteng ito ay halos hindi nagdurusa, ang background ng mood ay halos palaging nakataas, mayroong ilang positibong euphoria, na nagpapaliwanag sa magandang pakikibagay sa lipunan ng mga pasyenteng ito.
Konklusyon
Sa mga tao, ang gene para sa normal na pigmentation ng balat ay palaging nangingibabaw kaugnay ng gene na responsable sa paglabag sa metabolismo ng pigment.
Ang pangunahing kahalagahan ng mga problema sa pigmentation ay ang mga ito ay mga marker ng mga mapanganib na chromosomal disease, maraming congenital malformations.
Sa kaso ng anumang paglabag sa metabolismo ng pigment ng balat, mauhog lamad, buhok, isang konsultasyon ng espesyalista ay kinakailangan. Sinuri namin ang "piebaldism" syndrome. Kung ano ito, naging malinaw.
