Sa lahat ng oras sa kasaysayan ng sangkatauhan, may mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may pisikal at mental na mga pathology na dulot ng iba't ibang genetic abnormalities. Sa modernong mundo, sa kabila ng siyentipikong pag-unlad, ang mga sanhi ng mga pagkabigo ng genetic sa katawan ng tao ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ngunit salamat sa mga bagong tuklas sa larangan ng medisina, posible na ngayong malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng isang patolohiya kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata, at sa ilang mga kaso kahit na bago ang kanyang paglilihi. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa fetal karyotyping - isang pagsusuri kung saan makikilala ng isang geneticist ang isang genetic abnormality sa isang hindi pa isinisilang na sanggol.
Mga Batayan ng genetika ng tao
Ang katawan ng tao ay binubuo ng mga buhay na selula, sa nuclei kung saan mayroong mga chromosome - mga pormasyon na naglalaman, nag-iimbak at nagpapadala ng namamana na impormasyon. Ang buong hanay ng gayong mga pormasyon, gayundin ang kanilang bilang, sukat at istraktura, ay tinawag na karyotype sa genetika mula noong simula ng ika-20 siglo.
Para sa bawat malusog na tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang set ng 46 chromosome, o 23 pares. Kabilang sa mga ito ay nakikilala:
- autosomes (naglalaman at nagmamana ng impormasyon tungkol sa taas, kulay ng mata at buhok, at iba pa, mayroong 22 pares ng mga ito);
- sexual (ang kasarian ng isang tao ay nakasalalay sa pares na ito: ang mga babae sa pares na ito ay may parehong chromosome, ang mga lalaki ay may iba't ibang chromosome).
Sa panahon ng pananaliksik noong dekada 70, pinag-aralan at binibilang ang lahat ng pares ng chromosome. Tinanggap na ang normal na babaeng karyotype ay itinalagang 46,XX, lalaki - 46,XY chromosome. Ang bawat kilalang chromosomal abnormality ay may label din nang naaayon.
Ang kakanyahan ng paraan ng karyotyping
Sanggol kalahati ng chromosomes ay ipinadala mula sa karyotype ng ina, ang iba pang kalahati mula sa ama. Samakatuwid, bago pa man magbuntis, maaaring bumaling ang mag-asawa sa mga geneticist upang pag-aralan ang kanilang sariling mga karyotypes upang maunawaan kung gaano sila katugma sa genetically, upang ibukod ang mga posibleng anomalya sa kurso ng pagbubuntis o pag-unlad ng fetus.
Sa panahon ng pagbubuntis, kung kinakailangan, isagawa ang karyotyping ng fetus. Sa mga unang yugto, binibigyang-daan ka ng pamamaraang ito na malaman kung may mga genetic defect ang magiging sanggol.
Fetal genetic analysis, o prenatal karyotyping, ay nangangailangan ng interbensyon sa uterine cavity, at samakatuwid ang pamamaraang ito ay hindi matatawag na 100% na ligtas. Inirerekomenda ang pagsusuri sa karyotype bago ang pagbubuntis upang maiwasan ang panganib sa ina at sanggol kung ipinahiwatig.
Mga indikasyon para sa pagsusuri para sa mga magulang sa hinaharap
Siyempre, hindi na kailangang bumisita sa mga geneticist para sa lahat ng mag-asawang nagpasyang magbuntis ng anak. Mayroong isang listahan ng mga pangyayari kung saangawin itong kailangan.
Mga indikasyon para sa pagsusuri ng karyotype ng magulang:
- edad - isa o parehong magiging magulang na higit sa 35;
- genetic pathologies sa pamilya ng isa sa mga asawa;
- babaeng pagkabaog ng hindi kilalang etiology;
- maraming miscarriages o hindi nakuhang pagbubuntis sa kasaysayan;
- consanguinity ng mga mag-asawa;
- hormonal failure sa isang babae;
- mababang fertility ng male sperm;
- ilang hindi matagumpay na pagtatangka sa in vitro fertilization (IVF);
- nakapipinsalang kondisyon sa pagtatrabaho para sa isa o parehong magulang;
- paninigarilyo, pag-abuso sa alak, mga kasosyo sa pagkagumon sa droga;
- mga dating ipinanganak na bata na may genetic abnormalities.
Kung, sa pagkakaroon ng alinman sa mga salik na ito, ang isang karyotyping ay ginawa, ang pagsusuri ay makakatulong upang matiyak na walang mga chromosomal abnormalities sa hindi pa isinisilang na bata.
Paghahanda para sa mga diagnostic
Kung magpasya pa rin ang mga magulang sa hinaharap na huwag gumamit ng fetal karyotyping, ngunit upang ibukod ang posibleng patolohiya sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, kailangan mong maghanda para sa pagsusuri.
Ano ang kailangang gawin bago sumailalim sa isang genetic na pagsusuri:
- iwanan ang masasamang gawi (paninigarilyo,alkohol);
- gamutin ang lahat ng malalang sakit upang maiwasan ang pagsiklab;
- gamutin ang lahat ng talamak na proseso ng pamamaga at iba pang sakit;
- ihinto ang pag-inom ng mga antibiotic, anumang iba pang malalakas na gamot.
Ang karyotype ng mga magulang sa hinaharap ay sinusuri batay sa kanilang venous blood, o sa halip, mga lymphocyte na nakahiwalay dito. Sa loob ng ilang araw, sinusunod ng mga doktor ang kanilang mga pagbabago, pinag-aaralan ang kanilang dami at istraktura. Sa pagtatapos ng pamamaraan, binibigyang-kahulugan ng geneticist ang mga resulta, kung saan magiging malinaw kung may banta sa pagsilang ng isang sanggol na may mga genetic abnormalities.
Kailan ginagawa ang fetal karyotyping?
May mga sitwasyon kung saan hindi lumalabas ang mga problema sa kawalan ng katabaan at panganganak. Ngunit sa panahon ng pagsisimula ng pagbubuntis, maaaring ipahiwatig ng dumadating na manggagamot ang pangangailangan para sa pangsanggol na karyotyping. Sa kasong ito, isinasagawa ang pagsusuri upang direktang matukoy ang mga chromosomal disorder sa hindi pa isinisilang na sanggol.
Ang pangangailangan para sa pagsusuri ay maaaring lumitaw sa kaso ng:
- Suspetsa ng mga anomalya ng pangsanggol sa nakaplanong ultrasound;
- mga anak na dating ipinanganak sa mag-asawang may genetic na sakit;
- edad ng ina na higit sa 35;
- pag-asa sa alak o droga sa nagdadalang-tao (kahit noong nakaraan);
- abnormal na pagsusuri sa dugo;
- hindi kanais-nais na ekolohikal na sitwasyon sa rehiyon kung saan nakatira ang mag-asawa;
- sakit ng ina sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis;
- nakapipinsalang kondisyon sa pagtatrabaho ng pareho o ng isa sa mga kasosyo.
Kung sakaling magkaroon ng mga negatibong resulta ng pagsusuri, dapat ipaalam ng geneticist sa mga magulang ang tungkol sa posibleng panganib, ipaliwanag ang mga hula at mga opsyon para sa pag-unlad ng sitwasyon. Kahit na sa unang tatlong buwan ng pag-unlad, matukoy ng molecular karyotyping ng fetus ang pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities.
Pagtukoy sa karyotype ng frozen na fetus
Bilang karagdagan sa lahat ng mga salik sa itaas na nakakaapekto sa pangangailangan para sa genetic na pagsusuri ng hindi pa isinisilang na bata, maaaring irekomenda ng doktor ang karyotyping ng fetus sa panahon ng hindi nabuntis na pagbubuntis. Ginagawa ito upang matukoy ang sanhi ng paghinto ng pag-unlad ng fetus, gayundin upang makatulong na maiwasan ang katulad na resulta sa kasunod na pagbubuntis.
Mga paraan ng genetic karyotyping
Maraming magulang ang hindi sumasang-ayon sa isang genetic analysis, sa takot sa pagpapatuloy ng pagbubuntis. Upang masuri ang mga panganib ng pagsusuri, kinakailangan na maunawaan ang mga umiiral na paraan ng fetal karyotyping.
Mga paraan ng pananaliksik:
- Invasive. Ang pinakatumpak na paraan ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok sa cavity ng matris upang kumuha ng mga sample ng tissue para sa pagsusuri. Ang ganitong interbensyon ay nagdudulot ng pinakamaraming pag-aalala, ngunit ang mga ito ay makatwiran lamang sa 2-3% ng mga kaso, iyon ay, ayon sa mga istatistika, hindi hihigit sa 3 sa 100 tulad ng mga pamamaraan na humantong sa pagkakuha, pagtagas ng amniotic fluid, pagdurugo o placental abruption.
- Hindi invasive. ay nasapaghahambing ng mga resulta ng ultrasound at biochemical analysis ng dugo ng ina. Ang pamamaraan na ito ay ganap na ligtas para sa ina at anak, ngunit hindi magagarantiya ang kawastuhan ng resulta. Karaniwan, ang mga naturang pag-aaral ay nagpapakita lamang ng isang % na posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may mga deviation.
Sa pagsasanay, ang pagpili ng paraan ay depende sa kabigatan ng mga alalahanin ng doktor. Ang pagkakaroon ng ilang salik na nakakaimpluwensya sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities ay nagsasalita pabor sa isang invasive technique.
Mga hakbang sa pagsusuri
Kung sa isang naka-iskedyul na appointment sa isang gynecologist ay tungkol sa fetal karyotyping, kung paano kinuha ang pagsusuri ay isa sa mga unang tanong ng isang babae. Upang magsagawa ng pag-aaral ng mga chromosome ng fetus, kailangan ang genetic material. Ang cord blood, chorionic villi at amniotic fluid ay angkop para sa pagsusuri. Upang makuha ang mga ito, ang doktor, gamit ang isang mahabang karayom, ay tumagos sa dingding ng tiyan sa lukab ng matris. Kung pag-uusapan natin ang sakit ng invasive na paraan ng fetal karyotyping, ang mga pagsusuri ng mga babaeng dumaan dito ay higit na nagsasalita ng discomfort kaysa sa sakit.
May dalawang opsyon para sa pagsasagawa ng pananaliksik:
- maaari mong suriin ang lahat ng pares ng chromosome, ngunit tatagal ito ng mas maraming oras (mga dalawang linggo);
- sa loob ng 7 araw, sinusuri ng mga geneticist ang mga pares ng chromosome na maaaring naglalaman ng mga sanhi ng genetic abnormalities (13, 18, 21 pares at mga sex chromosome).
Salamat sa pag-aaral ng pares ng mga chromosome na responsable para sa kasarian ng bata, na nasa maagang yugto ng pagbubuntis, maaari mong malaman kung sino ang aasahan - isang lalaki o isang babae. Ngunit ibinigay ang mga panganibpagsasagawa ng interbensyon, hindi inirerekomenda na pag-aralan para sa layuning ito lamang.
Anong mga pathologies ang maaaring ibunyag ng pagsusuri?
Ang modernong gamot ay nakakaalam ng higit sa 700 mga pathology na dulot ng genetic abnormalities. Kabilang sa mga ito, ang pinakakaraniwang mga sindrom ay:
- Pababa - ang ikatlong chromosome sa ika-21 na pares, ang pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, mga tampok ng hitsura (maikling buto ng ilong, pinaikling bungo, pahilig na hiwa ng mga mata, maliliit na auricles, maikling paa at daliri, pinalaki ang dila., maikling makapal na leeg).
- Ang Patau ay isang dagdag na chromosome sa ika-13 pares, isang seryosong patolohiya kung saan ang mga bata ay bihirang mabuhay nang higit sa 10 taon.
- Edwards - trisomy sa ika-18 na pares, ang mga depekto sa cardiovascular system ay katangian, mayroon ding mga panlabas na depekto (irregular na hugis ng bungo, singkit na mata, maliit na ibabang panga).
- Shershevsky-Turner - walang X chromosome sa pares ng sex chromosome, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, deformity ng joints, hindi sapat na pagdadalaga.
Bilang karagdagan sa mga sindrom sa itaas, ang mga karamdaman sa chromosome set ng isang bata ay maaaring makapukaw ng ilang iba pang mga sakit, kabilang ang:
- mental retardation;
- psychosis;
- tumaas na pagiging agresibo;
- mga karamdaman ng mga panloob na organo;
- idiocy;
- anomalya na "sigaw ng pusa" - bilang karagdagan sa mga congenital malformations, ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na hysterical na pag-iyak ng bata.
Sa kasamaang palad, mga genetic na sakithindi pumayag sa paggamot. Ang desisyon na panatilihin ang pagbubuntis, kung sakaling magkaroon ng patolohiya, ay dapat kunin ng mga magulang sa hinaharap nang mag-isa, nang walang kaunting panggigipit mula sa mga medikal na kawani.
Pagsusuri nang may mga aberration
Ang mga aberration ay tinatawag na mga anomalya sa bilang o istruktura ng mga chromosome. Ang pagsusuri na may mga aberration ay ginagawa hindi sa fetus, ngunit sa isang babae na nangangailangan ng mas tumpak na pagsusuri, dahil mas malaking halaga ng biomaterial ang kinuha para dito.
Maaaring magkaroon ng ganitong pangangailangan sa kaso ng:
- pinapalagay na kawalan ng katabaan;
- chronic miscarriage (higit sa 3 miscarriages, history of pregnancy fade);
- maraming nabigong pagtatangka sa IVF.
Ang isang gynecologist ay hindi nagrereseta ng isang konsultasyon sa isang geneticist at karyotyping nang walang mahahalagang dahilan. Ang napapanahong pag-access sa mga espesyalista ay makakatulong na mapanatili ang kalusugan ng ina at anak.
