Ang isa sa mga seryosong pathologies ng adrenal glands ay adrenogenital syndrome, kung saan ang paggawa ng mga espesyal na hormone na kasangkot sa regulasyon ng aktibidad ng katawan ay nagambala. Bilang resulta ng sakit na ito, ang produksyon ng androgens, steroid sex hormones, ay nagdaragdag, na humahantong sa virilization ng mga genital organ, underdevelopment ng mammary glands, masculinization, kawalan ng katabaan at iba pang mga pathologies. Paano nagkakaroon ng sakit at kung ano ito ay inilalarawan sa ibaba.
Paglalarawan ng Problema
Ang Adrogenital syndrome ay isang congenital pathology na nailalarawan ng isang disorder sa aktibidad ng adrenal cortex, kung saan ang paggawa ng mga enzyme na responsable para sa synthesis ng mga steroid ay naaabala. Sa sakit na ito, nangyayari ang isang disorder ng sexual sphere.
Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng nasyonalidad ng mga Hudyo (19%), sa Eskimos ang sakit ay nasuri sa isang kaso sa dalawang daan at walumpu't dalawa, at sa Caucasians - 1:14000.
Adrogenital syndrome ang uri ng mana ay autosomal recessive. Kung ang parehong mga magulang ay may ganitong patolohiya, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may depekto ay 25%. Kapag ang isang magulang ay isang carrier at ang isa ay may sakit, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may congenital anomalya ay tumataas sa 75%. Kung sakaling ang isa sa mga magulang ay walang ganitong patolohiya, ang bata ay hindi magpapakita ng mga sintomas ng sakit.
Congenital adrenogenital syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa produksyon ng mga enzyme na responsable para sa synthesis ng mga steroid. Bilang resulta, mayroong pagbaba sa produksyon ng corticosteroids (cortisol at aldosterone) at isang sabay-sabay na pagtaas sa androgens dahil sa pagtaas ng antas ng ACTH, isang hormone na nagdudulot ng hyperplasia ng adrenal cortex bilang isang compensatory mechanism upang gawing normal ang produksyon ng mga steroid. Ang lahat ng ito ay humahantong sa paglitaw ng mga sintomas ng sakit sa murang edad.
Kaya, ang adrenogenital syndrome, ang pathogenesis na inilalarawan sa itaas, ay nauugnay sa mga mutation ng gene na humahantong sa kapansanan sa produksyon ng cortisol.
Kadalasan, ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo pagkatapos ng matinding stress, trauma, iyon ay, mga kondisyon na pumukaw ng matinding tensyon ng adrenal cortex.
Mga anyo ng adrenogenital syndrome
Sa gamot, kaugalian na makilala ang mga sumusunod na anyo ng sakit depende sa mga sintomas, kalubhaan ng depekto, pati na rin ang oras ng pagpapakita ng mga unang palatandaan ng patolohiya:
- Ang post-pubertal form ay ang pinaka-kanais-nais,lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit sa panahon ng pagdadalaga o sa edad ng reproductive. Kasabay nito, ang mga maselang bahagi ng katawan ay may likas na istraktura, sa mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng pagtaas sa klitoris, sa mga lalaki - ang titi. Karaniwan, ang patolohiya ay natuklasan ng pagkakataon sa panahon ng pagsusuri ng isang pasyente para sa pagkabaog.
- Hindi gaanong malala ang anyo ng viril. Sa sakit na ito sa mga babaeng sanggol, ang abnormal na pag-unlad ng mga genital organ ay nangingibabaw, sa mga lalaki ang kanilang pagtaas sa laki ay sinusunod. Walang mga sintomas na nagpapahiwatig ng dysfunction ng adrenal glands. Habang tumatanda ang mga tao, ang mga palatandaan ng patolohiya ay nagsisimulang magpakita ng kanilang sarili nang mas malinaw bilang resulta ng pagkakalantad sa androgens. Sa mga batang babae, mayroong hypertrophy ng klitoris, isang pagtaas sa labia majora. Ang mga lalaki ay may pinalaki na ari, balat ng scrotum, may pigmented na areola ng mga utong.
- Ang s alt-losing form ng adrenogenital syndrome ay ang pinakamalalang variant ng sakit, na nakita na sa unang taon ng buhay ng isang bata. Ang mga bata ay nagkakaroon ng pagsusuka at pagtatae, kombulsyon. Sa mga batang babae, ang maling hermaphroditism ay nasuri (ang mga maselang bahagi ng katawan ay itinayo ayon sa uri ng lalaki), sa mga lalaki - isang pagtaas sa ari ng lalaki. Kung walang therapy, nangyayari ang kamatayan.
- Ang nakuhang patolohiya ay na-diagnose sa 5% ng mga kaso.
Mayroong iba pang mga anyo ng patolohiya na napakabihirang: lipid, hyperthermic at hypertensive adrenogenital syndrome sa mga bata.
Mga sanhi ng pag-unlad ng sakit
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sanhi ng sakitLumilitaw ang mga mutation ng gene, na humahantong sa pagkabigo ng mga enzyme na kasangkot sa paggawa ng mga steroid. Kadalasan ito ay dahil sa patolohiya ng gene na responsable para sa pagbuo ng hormone cortisol (95% ng mga kaso). Sa ibang mga kaso, mayroong pagkasira ng iba pang mga enzyme na kasangkot sa steroidogenesis.
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng patolohiya ay nagsisimulang lumitaw pagkatapos ng malubhang karamdaman, pinsala at pagkalasing, pagkakalantad sa radiation, nakababahalang sitwasyon at emosyonal na stress, matagal na pisikal na pagsusumikap, at iba pa.
Maaaring lumitaw ang nakuhang sakit bilang resulta ng androsteroma - isang benign tumor na madaling mag-transform sa isang malignant. Ang mga neoplasma ay nabuo mula sa mga adenocytes ng adrenal cortex, na humahantong sa synthesis ng isang malaking halaga ng androgens. Maaaring lumitaw ang patolohiya na ito sa anumang edad.
Mga sintomas at palatandaan ng karamdaman
Virile at s alt-losing forms ng sakit ay nabuo sa prenatal period of development at lumilitaw pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang kanilang pangunahing sintomas ay virilization ng panlabas na genitalia. Sa mga batang babae, ang klitoris ay nagiging malaki, mukhang isang lalaki na ari, ang labia ay pinalaki din. Sa mga lalaki, lumalaki din ang ari, nangyayari ang pigmentation ng scrotum.
Ang sakit ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:
- pangingibabaw ng mga ugali ng lalaki;
- mabigat na pigmentation ng ari;
- maagang paglaki ng buhok sa pubic area atkilikili;
- mga pantal sa balat.
Kasabay nito, nangyayari ang mga malubhang sakit sa somatic, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa kamatayan. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng adrenogenital syndrome ay ang mga sumusunod:
- matinding pagtatae at pagsusuka na humahantong sa dehydration;
- kumbulsyon.
Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay may kakulangan sa adrenal. Ang adrenogenital syndrome sa mga bagong silang ay ipinakikita ng mga senyales tulad ng pagsusuka, acidosis, adynamia, matamlay na pagsuso, at hyperpigmentation.
Mga palatandaan ng karamdaman kapag lumalaki
Habang lumalaki ang bata, tumitindi ang mga sintomas ng sakit. Sa mga bata, ang disproporsyon sa laki ng mga bahagi ng katawan ay nagsisimulang mabuo. Ang mga batang babae ay madalas na may maliit na tangkad, malawak na balikat at isang makitid na pelvis. Bago ang edad na pito, magsisimula ang pagdadalaga, na sinamahan ng paglitaw ng mga pangalawang katangian ng lalaki.
Sa post-pubertal form ng sakit, ang mga sintomas ay hindi gaanong malinaw. Kadalasan, ang gayong mga tao sa isang maagang edad ay may hitsura ng buhok sa pubic area, nipples at armpits, pati na rin sa itaas ng itaas na labi at kasama ang puting linya ng tiyan. Ang lahat ng ito ay sinamahan ng pag-unlad ng acne. Karaniwan para sa isang bata na magkaroon ng labis na paglaki ng buhok sa mukha sa paligid ng bigote, balbas, pubis, dibdib, likod, at mga paa sa pagitan ng edad na dalawa at limang.
Ayon sa mga istatistika, ang sakit ay kadalasang sinasamahan ng pagbaba ng presyon ng dugo, pag-unlad ng hypotension, pananakit ng ulo, at pagtaas ng pigmentation ng balat. Siguroang pagbuo ng pagbagsak dahil sa isang paglabag sa mga function ng water-metabolic sa katawan.
Sa ilang mga kaso, mayroong pagtaas ng presyon ng dugo, na sanhi ng malaking halaga ng mineralocorticoids sa dugo ng isang tao.
Mga Bunga
Bilang panuntunan, ang adrenogenital syndrome ay humahantong sa pag-unlad ng kawalan. Kasabay nito, mas maaga ang mga sintomas ng patolohiya ay lumitaw, mas malamang na ang mga kababaihan ay mabuntis. Ang ilang uri ng sakit ay humahantong sa kusang pagkalaglag sa maagang pagbubuntis.
Malubhang komplikasyon
Ang pinakamalubhang komplikasyon ng sakit ay acute adrenal insufficiency, na sinamahan ng asul at malamig na mga paa't kamay, hypothermia, pagduduwal, pagsusuka at pagtatae. Kasabay nito, ang adrenogenital syndrome sa mga lalaki at babae ay kadalasang humahantong sa pag-aalis ng tubig, tuyong balat, pagpapatalas ng mga tampok ng mukha, pagbawi ng fontanel, palpitations at pagbaba ng presyon ng dugo. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng banta sa buhay, kaya mahalagang magbigay ng medikal na tulong sa isang napapanahong paraan.
Mga diagnostic measure
Ang diagnosis ng adrenogenital syndrome ay kinabibilangan ng paggamit ng ilang mga diskarte:
- Ultrasound at CT, ang mga resulta nito ay nagpapakita na ang adrenal glands ay lumaki sa laki, at ang matris sa mga babae ay nahuhuli sa pag-unlad.
- Pagsusuri sa laboratoryo ng dugo at ihi, na nagpapakita ng pagtaas sa konsentrasyon ng testosterone, DAE, FSH at LH, renin.
- Isang ACTH test na nagpapakita ng pagbaba sa konsentrasyon ng cortisol.
- Pagsasaliksik ng blood serum para sa nilalaman ng androstenedione.
- Basal temperature measurement.
Differential Diagnosis
Ipinaiba ng doktor ang adrenogenital syndrome sa mga sakit gaya ng polycystic ovaries, androblastoma, androsteroma ng adrenal glands. Sa kasong ito, ang isang hormonal na pag-aaral ng ihi at dugo ay isinasagawa upang matukoy ang konsentrasyon ng mga hormone. Sa malalang kaso, kailangan ang konsultasyon sa isang endocrinologist, urologist, at geneticist.
Therapy
AngAdrenogenital syndrome treatment ay nagsasangkot ng hormone replacement therapy, na naglalayong punan ang kakulangan ng mga steroid. Ang paggamot sa hormone ay hindi ginagamit sa kawalan ng mga pantal sa balat, isang normal na cycle ng regla, at gayundin sa kawalan ng pagpaplano ng pagbubuntis sa hinaharap. Sa ibang mga kaso, ang therapy ay depende sa pagpapakita ng mga sintomas, ang anyo ng sakit at ang antas ng pagpapakita nito. Karaniwan, ang ibang mga gamot ay inireseta kasama ng paggamit ng mga hormone.
Kung plano ng isang babae na magkaanak, dapat siyang uminom ng glucocorticosteroids hanggang sa maganap ang pagbubuntis. Ang Therapy ay maaaring dagdagan ng mga gamot na nagpapasigla sa obulasyon. Upang mabawasan ang panganib ng pagkalaglag, dapat uminom ng mga hormone hanggang sa ikalabintatlong linggo ng pagbubuntis.
Maaaring magreseta ang isang doktor ng mga oral contraceptive kung ang isang babae ay hindi nagpaplano ng pagbubuntis, ngunit nagreklamo ng mga iregularidad sa regla at mga pantal sa balat. Ang paggamot sa kasong ito ay tumatagal ng hanggang anim na buwan, pagkatapos ay inirerekomenda ang hormone replacement therapy.
Paggamot sa kirurhiko
Sa malubhang maling hermaphroditism, inireseta ang mga hormone, at isinasagawa ang operasyon upang itama ang panlabas na ari. Minsan ang tulong ng isang psychotherapist ay maaaring kailanganin. Karaniwan itong nangyayari kapag ang sakit na congenital ay hindi nasuri sa murang edad, at ang batang babae ay pinalaki sa pamilya bilang isang lalaki. Sa ilang mga kaso, inaalis ng mga doktor ang matris at ang mga dugtungan nito upang mapanatili ang sibilyang kasarian ng lalaki, ngunit ang desisyong ito ay dapat gawin ng pasyente.
Ang interbensyon sa kirurhiko ay naglalayong putulin ang klitoris, paghihiwalay ng sinus at pagbuo ng pasukan sa ari. Sa kaganapan ng pangalawang impeksiyon, ang dosis ng mga gamot ay tumaas.
Kaya, ang mga taktika ng paggamot sa iba't ibang anyo ng sakit ay nakasalalay sa edad ng pasyente, ang likas na katangian ng mga karamdaman, ang oras ng diagnosis ng patolohiya. Inirerekomenda ng mga doktor na simulan ang therapy sa lalong madaling panahon upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon.
Pagtataya
Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa napapanahong pagsusuri, kalidad ng paggamot, plastic surgery sa panlabas na ari. Kadalasan, ang mga pasyente ay may maikling tangkad at mga depekto sa kosmetiko, na nag-aambag sa isang paglabag sa kanilang pagbagay sa lipunan. Sa mabisang paggamot, ang mga kababaihan ay nakakakuha ng kakayahang magdala ng isang bata nang normal. Ang hormone replacement therapy ay kadalasang nakakatulong sa mabilis na pag-unlad ng mammary glands, ang normalisasyon ng menstrual cycle.
Sa presensya ng isang form na nawawalan ng asinsakit, ang mga pasyente ay madalas na namamatay nang maaga sa buhay mula sa pag-unlad ng pulmonya o pylorospasm. Ayon sa mga istatistika, ang maagang pagpapakita ng patolohiya ay humahantong sa maagang pagdadalaga.
Pag-iwas
Ang mga hakbang sa pag-iwas ay ginagawa kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Siguraduhing kumunsulta sa isang geneticist kung may mga kaso ng naturang sakit sa pamilya. Inirerekomenda na ang parehong mga kasosyo ay sumailalim sa ACTH upang matukoy ang karwahe ng patolohiya. Kinakailangan din na magsagawa ng pag-aaral ng antas ng konsentrasyon ng steroid sa ikalimang araw pagkatapos ng panganganak upang makapagsimula ng therapy para sa patolohiya sa napapanahong paraan.
