Ang Computed at positron emission tomography at iba pang sensitibong pamamaraan ng diagnostic gamit ang instrumental analysis ay naging karaniwang klinikal na kasanayan kamakailan. Ang isa sa mga promising na pamamaraan para sa maagang pagsusuri ng iba't ibang mga pathologies ay isang paraan batay sa pag-aaral at pagsusuri ng mga genetic marker. Ang mga modernong laboratoryo ay matagal nang nag-aalok ng mga serbisyo para sa pagpapasiya ng mga oncommarker at marker ng iba't ibang mga pathological na kondisyon sa dugo ng tao. Ano ang mga genetic blood marker, kung paano ginagamit ang kanilang mga indikasyon, kung ano ang mga ito - pag-uusapan natin ito sa artikulong ito.
Tukuyin natin ang mga konsepto
Ang genetic marker ay isang label, isang nucleotide sequence ng isang segment ng DNA (deoxyribonucleic acid) na may alam na posisyon sa isang partikular na chromosome. Isa itong feature na maginhawa para sa pagsusuri, na nagbibigay-daan sa iyong subaybayan ang likas na katangian ng pagmamana ng mga katangiang naka-link sa marker na ito.
Mga highlight ng modernong molecular biologyang mga sumusunod na uri ng molecular genetic marker:
- Mga plot ng structural (coding para sa ilang partikular na protina) na mga gene.
- Protein-coding regions of structural genes.
- Mga marker para sa iba't ibang sequence ng DNA na hindi nauugnay sa mga structural genes.
- Microsatellite regions ng DNA (maiikling pag-uulit).
Genetics sa ating buhay
Mula noong 2003, nang ang genome ng tao ay pinagsunod-sunod (ang pandaigdigang proyektong "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), ang genetika ay hindi na naging pangunahing agham, ngunit pumasok na sa saklaw ng praktikal na aplikasyon nito. Ang pananaliksik ng mga DNA marker ay ginagamit ngayon sa maraming sangay ng medisina at hindi lamang.
Ginagamit ang genetic analysis para makita ang mga pathologies sa isang pasyente, para pag-aralan ang isang partikular na allergic reaction, para masuri ang mga panganib na magkaroon ng hereditary pathologies sa mga matatanda at bata (asthma, diabetes, thrombophilia, schizophrenia, epilepsy).
Sa prenatal (bago ipanganak) na gamot, ito ay genetic analysis na ginagawang posible upang matukoy ang mga pathology sa embryo (Down, Klinefelter, Edwards, Turner syndromes). Matutukoy ng mga genetic marker ang mga sanhi ng pagkabaog at pagpapalaglag.
Ang Gene diagnostics ay malawakang ginagamit sa mga parmasyutiko. Nagbibigay ito ng paliwanag sa katotohanan na iba ang epekto ng droga sa mga tao. At bakit ang mga side effect ng mga gamot ay may mas matinding epekto sa ilang partikular na kategorya ng mga tao.
Well, bukod pa, genetic analysis ngayonnagbibigay-daan sa iyong matukoy kung aling sport ang makakamit ng iyong anak ang pinakamahusay na mga resulta, at kung aling diyeta ang tama para sa iyo.
Molecular genetic diagnostics
Ito ay isang medyo batang diagnostic na pamamaraan para sa pagsusuri ng personal na "code" ng isang tao at nagbibigay-daan sa iyong makilala ang mga impeksyon sa viral at bacterial, pathological mutations sa mga gene. Ang pagkakakilanlan ng mga genetic marker sa genome ay nagbibigay-daan sa isang medyo tumpak na pagtatasa ng panganib ng namamana at iba pang mga sakit.
Ang pangunahing bentahe ng naturang mga diagnostic ay minimal na interbensyong medikal, dahil ang bawat selula ng ating katawan (kabilang ang mga selula ng dugo) ay naglalaman ng kumpletong hanay ng lahat ng ating mga gene. Dugo mula sa ugat ang pinakakaraniwang materyal para sa pag-aaral na ito, bagama't maaaring gumamit ng ibang biological fluid (laway, amniotic fluid, secretions) o tissue (mucous scrapings, buhok, kuko).
Paano ito ginagawa
Sa Russia, hindi pa lahat ng klinika ay nakakapag-alok ng molecular diagnostics, bagama't itong hindi invasive na paraan ng pagsusuri na may mataas na katumpakan ng mga resulta ay malawakang ginagamit sa mga bansang may binuong sistema ng pangangalagang pangkalusugan.
Ang mga hakbang sa pagsasaliksik ay ang mga sumusunod:
- Sampling ng biomaterial mula sa isang pasyente.
- Isolation of DNA o RNA.
- Pananaliksik sa isa sa mga paraan ng molecular analysis.
- Pag-aaral at interpretasyon ng resulta.
- Konklusyon ng isang geneticist.
Mga modernong teknolohiya
Ang pagtuklas ng polymorphism (diversity) sa istruktura ng DNA ay may maraming mga pamamaraan sa arsenal nito, ang mga pangunahing ay ang mga sumusunod:
- Molecular cytogenetics method - sinusuri ang DNA-based na mga marker o RFLP marker (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Gumagamit ang pamamaraan ng pagkuha ng DNA, pagkuha ng isang fragment nito at pagsusuri nito gamit ang spectrum ng DNA na partikular sa bawat indibidwal.
- PCR marker. Ang pamamaraan ay gumagamit ng polymerase chain reaction (PCR) gamit ang mga partikular na primer (mga seksyon) ng DNA na may iba't ibang haba at nucleotide sequence. Ang pinakasikat na paraan sa molecular diagnostics.
- Fluorescent DNA hybridization method (FISH). Gumagana ang pamamaraang ito sa mga hindi tipikal na rehiyon ng DNA na matatagpuan sa isang partikular na locus ng chromosome. Ito ang paraang ito na ginagamit sa pagtuklas ng mga oncological pathologies (tumor marker), sa prenatal diagnosis (marker ng hereditary disease ng fetus).
- Paraan ng microchipping. Sa kasong ito, ang mga seksyon ng DNA ng pasyente na may fluorescently na may label ay inihahambing sa mga sample sa mga microarray. Malawakang ginagamit sa cardiology (genetic marker ng thrombogenic risk) at oncology.
Kapag mahalaga ito sa pasyente
May mga sitwasyon kung kailan nagiging mahalaga ang paggamit sa genetic analysis, ibig sabihin:
- Kapag kailangan ang tumpak na diagnosis. Halimbawa, kapag tinutukoy ang mga allergens, mga impeksyon sa viral.
- Kapag ang pag-iwas ay maaaring maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may positibong pagsusuri para sa geneticmarker ng thrombophilia (isang tendensiyang bumuo ng mga namuong dugo sa daluyan ng dugo) ang mga pagsasaayos sa pamumuhay ay posible upang maiwasan ang patolohiya.
- Kapag nakasalalay ang buhay ng pasyente sa bisa ng paggamot. Ganito mismo ang nangyayari kapag tinatasa ang epekto ng therapy sa kurso ng mga sakit na oncological.
Kapag mahalaga ito para sa hinaharap
Ang isang mahalagang bahagi ng genetic analysis ay ang pagtatasa ng panganib kapag nagpaplano o nanganganak. Kaya't ang mga hinaharap na magulang ay maaaring mag-aral ng genetic compatibility at masuri ang mga panganib ng namamana na mga pathology sa mga supling. Maaaring suriin ng mga paraan ng molecular genetic diagnostics ang kalagayan ng fetus sa panahon ng pagbubuntis, tukuyin ang mga mapanganib na sindrom at developmental pathologies.
Posibleng masuri ang mga sakit sa isang ipinanganak na sanggol at masuri ang mga panganib ng kanilang pag-unlad. Halimbawa, sa pagkakaroon ng mga genetic marker ng diabetes mellitus na natukoy sa isang bata, medyo posible na ayusin ang nutrisyon upang maiwasan ang pag-unlad ng mga hindi namamana na anyo ng diabetes.
Bukod dito, ang mga paraang ito ay ginagamit na may mataas na antas ng posibilidad sa pagtukoy ng pagiging ama at pagiging ina.
Tumor marker sa paglaban sa cancer
Ang pagiging totoo ng modernong lipunan kasama ang maruming kapaligiran nito at ang pagkakaroon ng masasamang gawi ay nagbibigay ng medyo nakakadismaya na pagbabala para sa mga oncological pathologies. At ang pangunahing problema ng mataas na dami ng namamatay sa mga pasyente ng oncological dispensaryo ay ang pagtuklas ng sakit sa mga huling yugto nito.pag-unlad.
Ito ay ang mga genetic marker na katangian sa pagkakaroon ng isang oncological na proseso na maaaring makakita ng patolohiya sa mga unang yugto, na makabuluhang nagpapataas sa mga rate ng kaligtasan ng buhay ng mga pasyente. Ang mga marker ng tumor ay mga biological na katangian na nakakaapekto sa klinikal na kurso ng proseso ng oncological at pagbabala nito. Bilang karagdagan, ginagawang posible ng pagsusuri sa dugo para sa mga genetic marker ng oncopathology na subaybayan ang tugon ng katawan ng pasyente sa mga therapeutic effect.
Genetics na nagbabantay sa batas
DNA ay hindi nagsisinungaling. Dito nakabatay ang gawain ng mga modernong forensic geneticist. Ang paghahambing na pagsusuri ng mga marker ng DNA mula sa mga eksena ng krimen na may database ay isa sa mga priyoridad na lugar sa pagsisiyasat ng mga seryosong krimen.
16 DNA marker at sex marker ay ginagamit sa forensic genetics. Iminumungkahi ng mga kamakailang pagsulong sa larangan ang lahi, taas, at maging ang hitsura ng may kasalanan.
Gayunpaman, sa kabila ng mga tagumpay, may mga pagkakamali sa pagsasagawa ng hudisyal ngayon. Ngunit walang ligtas sa kanila.
