Minsan ang pagsilang ng isang bata ay natatabunan ang diagnosis na ginawa ng mga doktor - "Sturge-Weber-Crabbe syndrome". Ito ay isang bihirang congenital angiomatous lesion ng mga mata, balat at cerebral membranes. Ang kundisyong ito ay nangyayari sa 1 sa 100,000 katao. Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ni Sturge noong 1879, at noong 1922 ay inilarawan ni Weber ang mga senyales na inihayag ng X-ray.
Iminungkahi ng Krabbe noong 1934 na kasama ng mga angiomas ng balat, ang pasyente ay dumaranas din ng angiomatosis ng cerebral membranes. Subukan nating alamin kung ano ang Sturge-Weber-Crabbe syndrome, ang mga sanhi, ang mga sintomas ng patolohiya na ito.
Mga tampok ng sakit
Ang sindrom na ito ay isang congenital angiomatosis, ibig sabihin, labis na pagdami ng mga daluyan ng dugo. Ang patolohiya ay nakakaapekto sa central nervous system, mga organo ng paningin, balat. Ang Weber's syndrome ay ipinapakita ng maraming congenital angiomas ng facial region, glaucoma, epilepsy, mental retardation, at iba pang sintomas ng ophthalmological at neurological.
Ang sakit ay nasuri gamit ang X-ray ng bungo, MRI o CT ng mga istruktura ng cerebral, pagsukat ng intraocular pressure, ophthalmoscopy, ultrasound ng mata, gonioscopy. Binubuo ang paggamot ng antiepileptic at symptomatic therapy, at ang glaucoma ay inalis sa konserbatibo at surgically. Sa karamihan ng mga kaso, mahina ang pagbabala.
Mga sanhi ng paglitaw
Weber's syndrome ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa embryonic development, bilang resulta kung saan dalawang layer ng mikrobyo ang nasira: ang ectoderm at mesoderm. Mula sa kanila, pagkaraan ng ilang sandali, ang sistema ng nerbiyos, balat, mga daluyan ng dugo at mga panloob na organo ng bata ay nagsisimulang bumuo.
Ang mga dahilan para sa pagkabigo na ito ay maaaring ang mga sumusunod:
- pagkalasing ng katawan ng isang buntis na may nikotina, droga, alak, iba't ibang gamot;
- fetal infections;
- dysmetabolic disorder sa katawan ng buntis na ina.
Mga Sintomas
Kung ang isang tao ay nasuri na may Weber's syndrome, ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay maaaring iba. Ang pangunahing isa ay angiomatosis ng balat ng mukha. Ang vascular spot na ito sa lahat ng mga pasyente ay congenital, at sa paglipas ng panahon ay nagsisimula itong tumaas sa laki. Kadalasan ay matatagpuan sa cheekbones at sa ilalim ng mga mata, at kapag pinindot, nagsisimula itong maputla. Sa umpisa pa lang, ang mantsa ay may kulay rosas na kulay, pagkatapos nito ay nagkakaroon ng red-cherry o maliwanag na pulang kulay.
Angiomas ay maaaring mag-iba sa hitsura at pagkalat at mga itomaliit na nakakalat na foci, at isang malaking lugar, pinagsasama-sama. Nagagawang takpan ng angiomatosis ang pharynx, lukab ng ilong at bibig. Sa karamihan ng mga kaso (70%), ang vascular proliferation ay unilateral, at sa 40% ng mga pagbabago sa mukha ay karaniwang pinagsama sa angiomas ng mga paa't kamay at puno ng kahoy. Ang iba pang sintomas ng dermatological ay maaari ding mangyari: soft tissue edema, congenital hemangiomas, nevi.
Kung pinaghihinalaan ang Weber's syndrome, ang neurolohiya ay makikita sa pamamagitan ng pinsala sa cranial nerves, na nagreresulta sa mga motor at sensory disorder sa kabilang bahagi ng katawan mula sa pathological focus.
Sa 85% ng mga kaso sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang encephalotrigeminal angiomatosis na may convulsive syndrome ay sinusunod, na ipinakita ng mga epileptic seizure ng uri ng Jacksonian, kung saan ang mga limbs ay natatakpan ng mga kombulsyon. Ang epilepsy ay madalas na humahantong sa oligophrenia, mental retardation, sa ilang mga kaso, idiocy, hydrocephalus ay maaaring maobserbahan.
Sa bahagi ng mga organo ng pangitain, ang mga angiomas ng choroid, hemianopsia, heterochromia ng iris, coloboma ay sinusunod. Ang ikatlong bahagi ng mga pasyente ay na-diagnose na may glaucoma, na nagiging sanhi ng pag-ulap ng kornea.
Diagnosis ng Sturge-Weber Syndrome
Ang sindrom ng patolohiya na ito ay sama-samang sinusuri ng isang neurologist, isang ophthalmologist, isang epileptologist at isang dermatologist.
Ang doktor, na sinusuri ang kasaysayan ng sakit at mga reklamo ng pasyente, ay tumutukoy sa edad kung kailan unang lumitaw ang mga palatandaan ng sakit. Sinusuri ang pagiging sensitibo ng balat sa pamamagitan ng pagsusuri sa neurologicalat lakas ng kalamnan ng mga paa ng katawan.
Ang X-ray ng bungo ay nagpapakita ng mga bahagi ng calcification ng cortex na may double contours. Nagagawang makita ng computed tomography ng utak ang mas malalaking lugar. Ang MRI ay nagpapakita ng mga bahagi ng cortical thinning, degeneration at atrophy ng cerebral substance, hindi kasama ang intracerebral tumor, cerebral cyst.
Ang Electroencephalography ay tumutukoy sa antas ng bioelectrical na aktibidad ng utak at nagtatatag ng epiactivity. Ang ophthalmological examination ay binubuo ng visual acuity testing, intraocular pressure measurement, perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AV scanning at ultrasound biometry ng mata.
Madalas, ang isang pasyente ay nire-refer para sa isang konsultasyon sa isang medikal na geneticist.
Paggamot
Kung ang Weber's syndrome ay masuri, ang paggamot ay dapat na nagpapakilala lamang. Nangangahulugan ito na ang pasyente ay hinalinhan sa gayong mga pagpapakita ng patolohiya na nagpapalala sa kanyang buhay, dahil sa kasalukuyan ay walang mabisang paggamot.
Isinasagawa ang Therapy gaya ng sumusunod:
- upang maalis ang convulsive manifestations, nagrereseta ang doktor ng mga espesyal na gamot: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- kung may mga psycho-emotional disorder, inireseta ang mga psychotropic na gamot;
- Para sa paggamot ng glaucoma, ginagamit ang eye drops na nagpapababa ng pagtatago ng intraocular fluid: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide at iba pa.
Kung angioma sa cranial cavity ay seryosong nakakaapekto sa paggana ng katawan, isang surgical operation ang isinasagawa upang alisin ang mga ito.
Pagtataya
Nakakalungkot, ang isang sakit tulad ng Weber's syndrome ay may mahinang pagbabala. Maaaring mangyari ang mga sumusunod na komplikasyon:
- pagkawala ng paningin;
- vascular disorder na humahantong sa stroke;
- isang binibigkas na depekto sa mukha, na hindi nagpapahintulot sa isa na umangkop nang normal sa lipunan at makabuluhang binabawasan ang pagpapahalaga sa sarili;
- epileptic seizure ay nakakatulong sa matinding mental retardation.
Walang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit na ito, dahil hindi pa natukoy ang eksaktong mga sanhi ng patolohiya.
Konklusyon
Kaya, ang Weber's syndrome ay isang napakadelikadong congenital disease. Ang mga bagong panganak na bata ay normal na umuunlad sa simula, ngunit ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Kadalasan mayroong isang lag sa pag-unlad ng mga limbs, at pagkaraan ng ilang sandali ay nangyayari ang mental retardation. Ang sakit na ito ay walang lunas, maaari ka lamang uminom ng mga gamot na hindi nagpapahintulot sa kalusugan na lumala.
