Ang modernong kaalaman mula sa larangan ng genetika ay pumasok na sa yugto ng praktikal na aplikasyon nito sa inilapat na gamot. Sa ngayon, nakabuo ang mga siyentipiko ng isang hanay ng mga genetic screening, o mga pagsubok na maaaring tumukoy sa mga gene na pangunahing sanhi hindi lamang ng mga namamana na sakit, kundi pati na rin ng ilang partikular na kondisyon ng katawan.
Trouble insurance
Namana ng isang bata sa kanyang mga magulang hindi lamang ang kulay ng mata at hugis ng ilong, kundi pati na rin ang kalusugan. Sa maraming bansa, ang genetic analysis (screening, mula sa English screening - “sifting”) ay kasama na sa mandatoryong he alth insurance. Sa ating bansa, ang direksyong ito ng maagang pagsusuri sa kalusugan ng isang bata ay umuunlad lamang.
Ang bawat tao ay nagdadala ng hanggang sampung may depektong gene sa kanyang genome, at sa kabuuan ay alam namin ang higit sa 5 libong sakit at mga pathological na kondisyon na nauugnay sa aming set ng gene. Ito ay mga istatistika. Ang mga komprehensibong medikal na genetic screening ay maaaring magbunyag ng hanggang sa274 gene pathologies. Kaya naman ang sinumang nagmamalasakit sa kalusugan ng kanilang mga magiging anak ay dapat isaalang-alang na sumailalim sa isang genetic na pagsusuri.
Hindi lang para sa mga pangkat na may panganib
Genetic screening ay madalas na inaalok sa mga buntis na kababaihan. Ngunit hindi lamang para sa kanila, ang mga resulta ng genetic analysis ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Binibigyang-daan ka ng genetic screening na matukoy ang predisposisyon ng isang tao sa iba't ibang sakit, nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga gamot na pinaka-epektibo para sa isang partikular na pasyente. Nagbibigay ang mga pag-aaral ng impormasyon tungkol sa personalidad ng isang tao, tendensiyang maging sobra sa timbang, nagbibigay-daan sa pagbuo ng mga espesyal na diyeta at pagsasaayos ng pamumuhay.
Ang mga pagsusuri sa mga buntis na kababaihan (perinatal screening bago ipanganak) ay ginagamit upang matukoy ang patolohiya ng fetus bilang bahagi ng pangkalahatang pagsusuri nito. Sa ating bansa, ang mandatory genetic screening ng mga bagong silang ay isinasagawa, ngunit pag-uusapan natin ito nang hiwalay. Ginagamit ang mga genetic analysis ng mga prospective na magulang para matukoy ang panganib na magkaroon ng anak na may congenital gene pathologies.
Hindi pa banggitin ang mga genetic screening para magtatag ng paternity at relasyon, gayundin ang paggamit ng genetic data sa pagsisiyasat ng mga kriminal na pagkakasala.
Gayunpaman, may mga pangkat ng panganib
Habang naging malinaw, maaaring isagawa ang genetic analysis sa kahilingan ng pasyente at sa rekomendasyon ng isang geneticist. Sino ang ipinapakita sa pagsusuring ito:
- Mga asawang may namamanang sakit.
- Mga mag-asawa naay may kaugnayan sa isa't isa.
- Mga babaeng may masamang kasaysayan ng pagbubuntis.
- Mga taong nalantad sa mga salungat at mutagenic na salik.
- Mga Babae na higit sa 35 at mga lalaki na higit sa 40. Sa edad na ito, tumataas ang panganib ng gene mutations.
Perinatal Screening
Ito ay isang generic na termino para sa ilang screening ng pagbubuntis. Kabilang dito ang ultrasound, dopplerometry, biochemical analysis at, sa katunayan, screening para sa mga genetic na sakit ng fetus, ang layunin nito ay upang matukoy ang chromosomal abnormalities at malformations. Kabilang sa mga naturang pag-aaral ang tatlong pangunahing parameter sa pagkalkula ng mga panganib sa fetus: ang edad ng ina, ang laki ng nuchal space ng embryo, at mga biochemical marker sa serum ng dugo ng ina na kabilang sa fetus o ginawa ng inunan.
Lahat ng pagsusuri para sa mga buntis ay nahahati sa:
- Genetic screening ng 1st trimester (hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis). 80% ng mga fetus na may Down syndrome ay natukoy.
- 2nd trimester screening (mula 14 hanggang 18 linggo ng pagbubuntis). Hanggang sa 90% ng mga fetus na may Down syndrome at iba pang mga pathologies ay nakita.
Noon, inirerekomenda ng mga doktor ang perinatal screening para sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang, dahil sila ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng Down syndrome sa fetus (chromosome pathology sa anyo ng 3 chromosome 21 pares) ay tumataas. Ngayon, ang doktor ay nag-aalok ng naturang pagsusuri sa lahat ng mga buntis na kababaihan sa kanilang pagpapasya.
Ang unang trimester ang pinakamahalaga
Sa lahat ng hindi nakakaalala -Alalahanin na sa unang dalawang linggo ng buhay nito, ang embryo ay dumaan sa mga pangunahing yugto ng pag-unlad ng embryonic, kapag ang neural tube at ang mga pangunahing bahagi ng lahat ng mga organo at sistema ng katawan ay inilatag, ito ay itinanim sa matris.
Kaya ang mga buntis na babae na nasa 1st trimester ay nagkaroon ng acute respiratory viral disease, herpes, hepatitis, nahawaan ng HIV, nagpa-x-ray (kahit sa dentista) o x-ray, umiinom ng alak, naninigarilyo, umiinom ng droga o ilegal na droga, nagpaaraw, nagbutas at nagpakulay pa ng buhok ay dapat isaalang-alang ang pagkonsulta sa isang geneticist.
Ano ang maririnig sa konsultasyon
Una sa lahat, kailangan mong paghandaan ito. Ang mga hinaharap na magulang ay dapat magkaroon ng kamalayan sa mga namamana na sakit mula sa kanilang mga kamag-anak, kumuha ng mga rekord ng medikal at ang mga resulta ng lahat ng mga pagsusuri. Pag-aaralan ng geneticist ang lahat ng isinumiteng materyales at, kung kinakailangan, ipadala ang mga ito para sa karagdagang pagsusuri (blood biochemistry, karyotype research).
Mahalagang tandaan na ang genetic screening ay hindi 100% tumpak. Minsan, upang linawin ang patolohiya ng fetus, kinakailangan na magsagawa ng amniocentesis (amniotic fluid sampling), isang chorionic biopsy, at iba pang medyo kumplikadong mga pagsusuri.
Ano ang hitsura ng mga resulta ng screening
Ang tamang resulta ay ipinahayag bilang ang proporsyon ng mga pagkakataon ng fetus na maapektuhan ng Down syndrome, neural tube malformation at iba pang mga pathologies. Halimbawa, ang 1:200 ay nangangahulugan na ang pagkakataon ng isang bata na magkaroon ng patolohiya ay isa sa 200kaso. Kaya naman ang 1:345 ay mas mahusay kaysa 1:200. Ngunit hindi lang iyon. Kinakailangang ihambing ng doktor ang mga tagapagpahiwatig ng iyong resulta sa tagapagpahiwatig ng kategorya ng edad ng lugar kung saan nagaganap ang pagsusuri. Tatalakayin sa konklusyon ang tungkol sa mataas, katamtaman o mababang panganib na magkaroon ng depekto.
Ngunit hindi lang iyon. Ang pagsusuri ay nangangailangan ng indibidwal na diskarte, na isinasaalang-alang ang mga indikasyon ng ultrasound, family history, biochemical marker.
Neonatal Screening
Ito ang unang genetic screening ng isang bagong panganak. Ito ay unang ipinakilala noong 1962 para sa maagang pagsusuri ng phenylketonuria sa mga sanggol. Simula noon, ang mga endocrinological at metabolic disorder, mga pathologies sa dugo at mga genetic na abnormalidad ay idinagdag sa sakit na ito.
Ang pamamaraan para sa screening na ito ay simple - ang sanggol ay kinuha mula sa sakong kaagad pagkatapos ng kapanganakan at ipinadala sa laboratoryo upang suriin ang mga sakit na halos hindi nasuri bago ang simula ng mga sintomas, ngunit kapag lumitaw ang mga sintomas, humahantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa katawan. Sa kaso ng isang positibong resulta, isang karagdagang pagsusuri ay kinakailangan.
Ano ang masisiwalat sa isang sanggol
Ang diagnostic na ito ay libre at nakikita ang mga sumusunod na sakit:
- Ang Phenylketonuria ay isang systemic disorder ng metabolismo ng protina, na sa mga huling yugto ay humahantong sa mental retardation. Ang sakit, na natukoy sa oras at nababalanse ng isang espesyal na diyeta, ay hindi nagkakaroon.
- Hypothyroidism –nabawasan ang function ng thyroid. Isang mapanlinlang na sakit na humahantong sa mental retardation at pagkaantala sa pag-unlad.
- Ang Cystic fibrosis ay isang malubhang sakit na nauugnay sa mutation ng gene. Sa kasong ito, ang gawain ng maraming mga organo ay nagambala. Walang lunas, ngunit ang diyeta at mga espesyal na paghahanda ng enzymatic ay nagpapatatag sa kondisyon ng pasyente.
- Adrogenital syndrome - may kapansanan sa paggana ng adrenal cortex, na humahantong sa dwarfism.
- Galactosemia - kakulangan ng mga enzyme na responsable para sa metabolismo ng galactose.
Gayunpaman, malinaw na hindi sapat ang limang sakit. Halimbawa, sa Germany, may kasamang 14 na sakit ang newborn screening, at sa US - 60.
Maaaring magligtas ng mga buhay ang mga genetic test
Premarital screening ng mga mag-asawa upang matukoy ang pagdadala ng mutant genes ay magbibigay-daan sa mga doktor na mas masubaybayan ang kurso ng pagbubuntis, ang perinatal diagnostics ay magbubunyag ng mga pathologies, at lahat ng ito ay makakatulong na matiyak ang maagang pagwawasto ng mga namamana na sakit sa isang bata.
AngNatal diagnosis ng mga bagong silang ay magpapakita ng mga sakit na, sa napapanahong pagwawasto, ay magbibigay-daan sa bata na umunlad nang normal. Ang maagang pagsusuri ng mga monogenic na sakit (hemophilia o congenital deafness) ay makakatulong upang maiwasan ang maraming pagkakamali, minsan nakamamatay.
Ang mga genetic screening sa mga nasa hustong gulang ay nagpapakita ng mga multifactorial na sakit - cancer, diabetes, Alzheimer's disease. Ang pagkakakilanlan ng isang genetic predisposition sa mga pathologies na ito ay tumutukoy sa isang hanay ng mga hakbang sa pag-iwas na naglalayong bawasan ang mga panganib ng kanilang pag-unlad. nangayon ay may mga kaso kung kailan natukoy ang mga sanhi ng kanser sa dugo sa genetic level, at ang sakit ay inilipat sa remission stage salamat sa pananaliksik sa gene.
At makakatulong sila sa pagpapabuti nito
Ang pagbuo ng mga genetic na pagsusuri sa Lifestyle ay isa ring magandang direksyon. Ang mga ito ay dinisenyo upang subaybayan ang pagkahilig ng katawan sa iba't ibang mga kadahilanan sa kapaligiran. Magpapakita sila ng isang predisposisyon sa pagsipsip ng iba't ibang mga nutrients at ang kanilang metabolic rate. At sasabihin sa iyo ng isang bihasang nutrisyunista kung paano kumain at kung paano mag-ehersisyo batay sa iyong mga genetic na katangian.
