Ang aming genetic code ay napakakomplikado na halos anumang malubhang pinsala ay maaaring magdulot ng chain reaction at makakaapekto sa isang tao na hindi mula sa pinakamahusay na panig. Ang mga siyentipiko ay patuloy na nakakatuklas ng mga bagong sakit, ngunit, sa kanilang sariling mga salita, siyamnapung porsyento ng genome ay nananatiling hindi ginagalugad.
Paglalarawan
Ang Larsen syndrome (ICD 10 - code M89) ay isang bihirang genetic na sakit na may malawak na hanay ng mga phenotypic na pagpapakita. Ang pinaka-katangian na mga palatandaan ay ang mga dislocation at subluxations ng malalaking joints, ang pagkakaroon ng mga malformations ng mga buto ng facial skull at mga problema sa mga function ng limbs. Kasama sa maliliit na pagpapakita ang scoliosis, clubfoot, maikling tangkad, at kahirapan sa paghinga.
Ang Larsen syndrome ay sanhi ng mga point mutations na maaaring mangyari nang kusang o namamana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang mga pagbabago sa gene ng FLNB ay nauugnay sa isang buong pangkat ng mga sakit na ipinakita ng mga karamdaman sa skeletal system. Maaaring mag-iba-iba ang mga partikular na pagpapakita kahit na sa mga kamag-anak.
Mga Dahilan
Ano ang dapat mangyari sa pagbuo ng organismo para mangyari ang Larsen's syndrome? Ang mga sanhi ng sakit na ito ay nakatago pa rin sa siyentipikong takip-silim. Ito ay kilala lamang na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal dominant inheritance. Iyon ay, isang kopya lamang ng binagong gene ay sapat na upang maipasa ang patolohiya sa iyong mga anak, at marahil kahit na mga apo. Ang gene ay maaaring makuha mula sa mga magulang (mula sa pareho o mula sa isa) o maging resulta ng isang kusang mutation. Ang panganib na magmana ng sakit na ito ay 50/50, anuman ang kasarian ng bata at ang bilang ng mga pagbubuntis.
Ang binagong gene ay matatagpuan sa maikling braso ng ikatlong chromosome. Kung nais, ang mga mananaliksik ay maaaring tumpak na ipahiwatig ang lugar kung saan ang namamana na impormasyon ay sumailalim sa mga pagbabago. Karaniwan, ang gene na ito ay nag-encode ng isang protina na kilala sa mga siyentipikong bilog bilang filamin B. Ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng cytoskeleton. Ang mga mutasyon ay humahantong sa katotohanan na ang protina ay humihinto sa pagganap ng mga tungkuling itinalaga dito, at ang mga selula ng katawan ay dumaranas nito.
Ang mga taong may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mosaicism. Iyon ay, ang kalubhaan at bilang ng mga pagpapakita ng sakit ay direktang nakasalalay sa kung gaano karaming mga cell ang naapektuhan. Maaaring hindi alam ng ilang tao na mayroon silang depekto sa gene na ito.
Epidemiology
Larsen's syndrome ay nagkakaroon ng parehong dalas sa mga lalaki at babae. Ayon sa napakahirap na pagtatantya, ang sakit na ito ay nangyayari sa isang bagong panganak sa isang daang libo. Ito, sa kabutihang palad, ay isang pambihira. Ang mga pagtatantya ay itinuturing na hindi mapagkakatiwalaan,dahil may ilang partikular na kahirapan sa pagtukoy sa sindrom na ito.
Sa unang pagkakataon sa literaturang medikal, ang sakit ay inilarawan noong kalagitnaan ng ikadalawampu siglo. Nahanap at naidokumento ni Lauren Larsen et al ang anim na kaso ng sindrom sa mga bata.
Mga Sintomas
Ang Larsen syndrome, tulad ng nabanggit sa itaas, ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan kahit na sa pagitan ng malalapit na kamag-anak. Ang pinaka-katangian na mga palatandaan ng sakit ay ang mga pagbabago sa mga buto ng mukha. Kabilang dito ang: isang malawak na mababang tulay ng ilong at isang malawak na noo, isang patag na mukha, ang pagkakaroon ng isang lamat ng itaas na labi o matigas na palad. Bilang karagdagan, ang mga bata ay may mga dislokasyon ng malalaking joints (femoral, tuhod, elbow) at shoulder subluxations.
Ang mga daliri ng gayong mga tao ay maikli, malapad, na may mahinang maluwag na mga kasukasuan. Maaaring may mga karagdagang buto sa mga pulso, na sumasama sa edad at nakakagambala sa biomechanics ng paggalaw. Ang ilang mga tao ay may pambihirang phenomenon ng tracheomalacia (o paglambot ng cartilage ng trachea).
Diagnosis
Ang diagnosis ng "Larsen's syndrome" ay ginawa lamang pagkatapos ng kumpletong pagsusuri sa pasyente, isang masusing pag-aaral ng kanyang medikal na kasaysayan at ang pagkakaroon ng mga katangian ng sintomas ng x-ray. Bilang karagdagan, ang isang ganap na pagsusuri sa radiographic ay maaari ding magbunyag ng magkakatulad na mga anomalya sa pagbuo ng balangkas, na hindi direktang nauugnay sa sakit.
Ultrasound diagnosis kahit na sa prenatal period ay maaaring magbunyag ng Larsen's syndrome. Larawan ng butomga pormasyon para sa isang mahusay na sinanay na espesyalista, ang ultrasound ay maaaring maging panimulang punto para sa paghahanap para sa mga genetic na abnormalidad ng fetus. Dahil sa unang sulyap imposibleng sabihin kung anong uri ng sakit ang humantong sa patolohiya ng bungo ng mukha at mga buto ng mga paa, inirerekomenda ang umaasam na ina na magsagawa ng amniocentesis at magsagawa ng genetic na pagsusuri upang maghanap ng mutation sa ikatlong kromosoma..
Kung kumpirmado ang sakit, ngunit nagpasya ang mag-asawa na ipagpatuloy ang pagbubuntis, iminumungkahi ang umaasam na ina na magsagawa ng caesarean section upang hindi masira ang mga buto ng sanggol sa proseso ng pagdaan nito sa pelvis ng babae sa panahon ng natural na panganganak.
Paggamot
Ang mga panterapeutikong hakbang ay hindi naglalayong alisin ang sakit, ngunit sa pagbabawas ng mga klinikal na pagpapakita. Ginagawa ito ng mga pediatrician, orthopedist, mga espesyalista sa maxillofacial surgery at genetics. Pagkatapos masuri ang paunang kondisyon ng bata at masuri ang lahat ng panganib, maaari na nilang simulan ang pagwawasto ng mga kasalukuyang paglabag.
Ang pinaka banayad na opsyon para sa paggamot sa Larsen's syndrome ay masahe. Ito ay kinakailangan upang palakasin ang mga kalamnan at ligaments na humahawak sa mga joints, gayundin upang mapabuti ang back support at spinal alignment. Ngunit bago magpatuloy sa mga therapeutic na pamamaraan, kinakailangan ang isang bilang ng mga operasyon. Ang mga ito ay kinakailangan upang itama ang mga gross skeletal deformities o deformities, upang patatagin ang vertebrae. Ang tracheomalacia ay nangangailangan ng intubation at pagkatapos ay isang breathing tube (permanenteng) upang panatilihing bukas ang itaas na daanan ng hangin.
Gamutin mo itoAng sakit ay isang mahabang proseso na maaaring tumagal ng mga taon. Habang lumalaki ang bata, tumataas ang kargada sa mga buto, at maaaring kailanganin niyang muli ng physical rehabilitation, exercise therapy, at maaaring operasyon pa.
