Ang isang sakit na dulot ng kakulangan ng mahalagang enzyme na alpha-galactosidase A ay karaniwang tinutukoy bilang sakit na Fabry, pagkatapos ng siyentipikong nakatuklas nito. Ang mga mutasyon sa mga gene ay unang inilarawan noong 1989 sa England.
Sa normal na estado, ang enzyme na ito ay naroroon sa halos lahat ng mga selula ng katawan at kasangkot sa pagproseso ng mga lipid. Sa mga indibidwal na nagmana ng may sira na gene, mayroong isang akumulasyon ng mataba na bagay sa lysosomes. Sa huli, ang sakit ay humahantong sa pagkasira ng mga pader ng vascular, mga selula at mga tisyu. Ang Fabry disease ay isang bihirang genetic disorder na tinatawag ding "lysosomal storage disease".
Mga Sintomas
Ang sakit, ayon sa mga medikal na obserbasyon, ay unang nagpapakita ng sarili sa mga matatanda at bata sa pre- at pubertal period.
Symptomatology ng sakit ay ang mga sumusunod:
- Pagsunog at pananakit na nangyayari sa mga paa, na pinalala ng pisikal na pagsusumikap at pagkadikit sa init. Ang pananakit ay kadalasang may kasamang lagnat.
- Kahinaan. Kadalasan, ang gayong mga pagpapakita ay sinamahan ng isang masamang kalooban, pagkabalisa, isang pakiramdam ng pagkabalisa. Nararamdaman ng mga pasyente ang pagkasira ng mood at pagdududa sa sarili, na makabuluhang nagpapababa sa kalidad ng buhay.
- Bawasan ang pagpapawis.
- Pagod ng mga binti at braso. Ang isang tao, habang lumalaki ang sakit, ay hindi maaaring magsagawa ng kahit na ang pinaka-ordinaryong mga aksyon, dahil nakakaranas siya ng patuloy na pagkapagod. Kasama ng pananakit, ang mga ganitong sintomas ay humahantong sa ganap na kawalan ng kakayahan.
- Proteinuria. Ang sakit ay sinamahan ng pagtaas ng paglabas ng protina kasama ng ihi. Kadalasan ang sintomas na ito ay humahantong sa isang maling pagsusuri.
- Pagbuo ng mga pantal sa puwit, singit, labi, mga daliri.
- Mga autonomic disorder.
Humigit-kumulang isang katlo ng mga bata ang nagkakaroon ng articular syndrome kasama ng mga nakalistang sintomas. Ang bata ay nakakaranas ng pagtaas ng pananakit ng kalamnan, pagbaba ng paningin, kawalan ng aktibidad ng cardiovascular. Habang umuunlad ang kakulangan sa enzyme, ang pinsala sa bato at pagtaas ng presyon ng dugo ay sinusunod. Gayunpaman, ang naturang diagnosis ay napakabihirang ginawa para sa mga bata, kaya naman napakahalagang makipag-ugnayan sa mga propesyonal na sentro para sa mga pagsusuri sa dugo sa antas ng genetic kung sakaling magkaroon ng anumang mga pagpapakita.
Sino ang nagmamana ng sakit?
Maraming tao ang nagtataka kung paano nagpapakita ng sarili ang sakit na Fabry, ano ito? Ayon sa pananaliksik, ang mga doktor ay dumating sa mga sumusunod na konklusyon:
- Ang sakit ay maaaring umunlad sa isang tao anuman ang kasarian.
- Ang gene na nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit ay naisalokal saX chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X chromosome lamang, at kung naglalaman ito ng apektadong gene, mas malamang na magkaroon sila ng mga sintomas. Hindi maipapasa ng isang lalaki ang sakit sa kanyang mga anak na lalaki, ngunit lahat ng anak na babae ay nagmamana ng depektong ito.
- May dalawang X chromosome ang mga babae, kaya may 50/50% na posibilidad na maipasa ang sakit sa mga bata ng alinmang kasarian.
- Madalas na lumalabas ang mga sintomas sa pagkabata, pagdadalaga, at kabataan.
- Ang may sira na gene ay nangyayari sa 1 sa 12,000 bagong panganak, na bihira.
Diagnosis ng sakit
Ang tamang diagnosis ay kadalasang nagdudulot ng mga kahirapan, dahil ang sakit ay medyo bihira at nagpapakita ng sarili sa isang buong hanay ng mga klinikal na sintomas. Ang mga pasyenteng may pinaghihinalaang sakit na Fabry ay sinusuri ng mga espesyalista mula sa iba't ibang klinikal na lugar.
Praktikal na karanasan ay nagpapakita na sa pagitan ng mga unang pagpapakita ng mga sintomas at ang huling pagsusuri ay tumatagal ng humigit-kumulang 12 taon sa karaniwan. Napakahalaga na maitatag ang sakit sa lalong madaling panahon upang makapagsimula ng buong paggamot.
Ang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ay dapat maghinala sa genetic disorder na ito kung ang isang tao ay may kumbinasyon ng higit sa dalawang sintomas ng sakit. Sa maagang pagkabata, ang sakit na Fabry (isang larawan ng apektadong chromosome ay ipinakita sa ibaba), halos hindi nagpapakita ng sarili, kaya maaaring maging kumplikado ang diagnosis.
Diagnosis ng sakit sa mga lalaki
Ang mga sumusunod na aktibidad ay available para sa mga lalaki:
- Pagsusuri ng pedigree, genealogical tree. Isinasaalang-alangang namamana na katangian ng sugat, ang koleksyon ng kasaysayan ng pamilya ay pangunahing kahalagahan sa pagsusuri. Ngunit para sa mga miyembro ng parehong pamilya, maaaring manatiling hindi nakikilala ang sakit.
- Pananaliksik sa nilalaman ng enzyme galactosidase sa dugo.
- DNA analysis - isinasagawa kung sakaling makakuha ng hindi maliwanag na resulta ng biochemical studies. Maaaring kunin ang DNA mula sa anumang biological na materyal.
Fabry disease: pag-diagnose ng mga sugat sa kababaihan
Para sa mga babae, ipinapatupad ang mga sumusunod na aktibidad:
- Pagsusuri ng pedigree.
- DNA analysis.
- Ang nilalaman ng enzyme sa dugo ay hindi ang pangunahing tagapagpahiwatig ng sakit, dahil sa asymmetric activation ng X chromosomes. Maaaring nasa normal na saklaw ito, kahit na may karamdaman ang babae.
Pnatal Diagnosis
Isinasagawa ang pananaliksik sa pamamagitan ng pagsukat ng antas ng enzyme sa mga tisyu ng fetus. Ito ay kinakailangan kung ang ina ay nagdurusa mula sa isang genetic na sakit o may mga hinala na ang sanggol ay maaaring magmana ng sakit na Fabry. Ang mga sintomas ng sakit ay halos hindi lumilitaw pagkatapos ng kapanganakan at nararamdaman sa kanilang sarili sa mas matandang edad.
Potensyal na Komplikasyon
Kung ang pasyente ay hindi na-diagnose at ang sakit ay hindi ginagamot, sa karamihan ng mga kaso ay nagkakaroon ng mga sumusunod na komplikasyon:
- Acute renal failure. Ang isang tao ay patuloy na nawawalan ng protina sa ihi, ibig sabihin, nagkakaroon ng proteinuria.
- Pagbabago sa mga function at hugis ng puso. Ang pakikinig ay nagpapakita ng kakulanganmga balbula sa puso, hindi regular na contraction.
- May kapansanan sa malusog na daloy ng dugo sa utak. Ang pasyente ay nakakaranas ng madalas na pagkahilo, isang malubhang komplikasyon ay isang stroke.
Paggamot
Ang mga taong may pinaghihinalaang sakit na Fabry ay tinutukoy sa mga dalubhasang sentro kung saan may karanasan sa paggamot ng lysosomal storage disease. Sa mga institusyong ito, nakumpirma ang pagkakaroon ng patolohiya at ipinatupad ang naaangkop na therapy.
Hanggang sa taong 2000, ang pangunahing therapeutic na prinsipyo ay naglalayong malampasan ang mga negatibong kondisyon na nabubuo sa pag-unlad ng sakit. Sa ngayon, ibang paraan ang ginagawa upang makatulong na maalis hindi lamang ang mga sintomas na sanhi ng sakit na Fabry. Ang paggamot ay binubuo ng enzyme replacement therapy. Ang mga pasyente ay nireseta ng mga gamot na alpha-, beta-galactosidase.
Fabry's disease (na ang mga sintomas at pagsisiyasat ay humantong sa tamang diagnosis) ay dapat magamot kaagad. Isinasagawa ito sa pamamagitan ng mga iniksyon na natatanggap ng pasyente tuwing dalawang linggo. Ang pamamaraang ito ay maaaring ipatupad sa tulong ng isang nars sa isang klinika o sa bahay, kung ang tao ay pinahihintulutan ng mabuti ang pagbubuhos. Pinapayagan ka ng paggamot na gawing normal ang metabolismo, inaalis ang pag-ulit ng mga sintomas, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit.
Ang Replagal ay itinuturing na pangunahing gamot na ginagamit para sa pagpapalit. Ang solusyon ay magagamit sa 5 ml vials. Ang gamot ay mahusay na disimulado, sa mga bihirang kaso mayroong mga side effect: pangangati, sakit ng tiyan,lagnat.
Kung ang sakit ay nagdudulot ng matinding pananakit, ang mga pasyente ay maaaring magreseta ng mga anticonvulsant, analgesics, anti-inflammatory nonsteroidal na gamot.
Maraming eksperto ang naniniwala na ang tamang pagsusuri at paggamot sa sakit na Fabry ay maaaring magbago sa natural na kurso ng sakit. Ang mabisang paggamit ng substitution treatment ay maaaring huminto sa pag-unlad nito.
Laboratory control
Laban sa background ng patuloy na kurso, kinakailangang magsagawa ng quantitative determination ng ceramide trihexoside. Sa matagumpay na paggamot, bumababa ang konsentrasyon nito. Sa ilang klinikal na pag-aaral, ang antas ng globotriaosil sphingosine ay ginagamit bilang indicator ng pagiging epektibo.
Hindi inireseta ang mga iniksyon sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas, maliban kung ang babae ay may isa pang sakit na nagbabanta sa buhay.
Resulta
Ang Fabry disease ay isang seryosong genetic lesion, na sinamahan ng pananakit, nakakapinsala sa kalidad ng buhay ng tao at humahantong sa kapansanan. Maraming mga pasyente ang hindi nakakatanggap ng naaangkop na paggamot, kaya hindi sila makapagtrabaho nang epektibo, makapag-aral, magreklamo ng mga damdamin ng pagkabigo, pagkapagod, depresyon, pagkabalisa.
Ang kalubhaan ng pang-araw-araw na sintomas ay maaaring lumala habang lumalala ang sakit, at ang pag-asa sa buhay ng mga dumaranas nito ay, sa karaniwan, 15 taon na mas maikli kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ngunit ang sakit ni Fabry ay hindi isang pangungusap, na may ganitong karamdaman, napapailalim sa substitution therapy, ang isang tao ay maaaring mamuhay ng buong buhay.
