Ang Aicardi syndrome ay isang bihirang namamana na sakit na ipinakikita ng kawalan ng corpus callosum, epileptic seizure at mga pagbabago sa fundus ng mata. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad at isang paglabag sa istraktura ng mga buto ng mukha ng bungo.
Kasaysayan
Noong 60s ng ikadalawampu siglo, inilarawan ng French neurologist na si Jean Aicardi ang isang dosenang kaso ng patolohiya na ito. Mayroong naunang mga sanggunian sa mga ito sa medikal na literatura, ngunit pagkatapos ay sila ay itinuturing na mga pagpapakita ng congenital infection. Pitong taon pagkatapos ng unang publikasyon, ipinakilala ng medikal na komunidad ang isang bagong nosological unit - Aicardi syndrome.
Ngunit nagpatuloy ang pananaliksik sa sakit, lumawak ang bilang ng mga sintomas, at kahit na ang mga bagong sanga ay lumitaw. Halimbawa, Aicardi-Gother syndrome, na ipinakikita ng encephalopathy na may calcification ng basal ganglia at leukodystrophy.
Prevalence
Mula noong opisyal na pagkilala nito, ang Aicardi syndrome ay nakatagpo ng mga neurologist nang halos kalahating libong beses. Karamihan sa mga pasyente ay nakatira sa Japan at iba pang mga bansa sa Asya. Ayon sa mga Swiss researcher, ang insidente ng sakit ay 15kaso sa bawat 100,000 bata. Sa kasamaang-palad, ang mga istatistika ay malamang na magbigay ng mga numerong hindi gaanong tinantya, dahil ang karamihan sa mga pasyente ay nananatiling hindi nasusuri.
Nagkakaroon ng sakit sa mga babae. At iminumungkahi ng mga doktor na ito ang sanhi ng karamihan sa mga kaso ng psychophysiological retardation at infantile spasms.
Genetics
Ang Aicardi syndrome ay isang sakit na nauugnay sa kasarian, ang may sira na gene ay matatagpuan sa X chromosome. Tatlong kaso ang naiulat kung saan ang mga batang lalaki na may Klinefelter's syndrome ay may mga katulad na sintomas. Para sa mga batang lalaki na may normal na XY genotype, nakamamatay ang sakit na ito.
Lahat ng kaso ng sakit na ito ay resulta ng sporadic mutations. Iyon ay, bago iyon, walang mga kaso ng Aicardi syndrome ang natagpuan sa pamilya ng proband. Ang pagpasa ng may sira na gene mula sa ina hanggang sa anak na babae ay hindi malamang. Ang panganib na maipanganak ang pangalawang anak na may ganitong patolohiya ay napakaliit at wala pang isang porsyento.
Kung ilalapat natin ang mga batas ng Mendel, posible ang mga sumusunod na opsyon para sa mga mag-asawa na mayroon nang isang supling na may ganitong sakit:
- stillborn boy;
- malusog na babae (33%);
- malusog na batang lalaki (33%);
- may sakit na babae (33%).
Ang mga sanhi ng sakit ay kasalukuyang hindi alam, patuloy ang pananaliksik.
Pathology
Ang mga siyentipiko at doktor ay gumagamit ng iba't ibang paraan upang maitaguyod ang Aicardi syndrome. Larawan ng utak sa pamamagitan ng magneticAng resonant tomography ay isa sa mga pinaka-karaniwan, ngunit posible lamang na makita ang buong larawan sa autopsy. Sa panahon ng pag-aaral ng utak, maraming mga anomalya sa pagbuo ng neural tube ay maaaring makita:
- kumpleto o bahagyang kawalan ng corpus callosum;
- pagbabago ng posisyon ng cerebral cortex;
- abnormal na posisyon ng mga convolution;
- cysts na may mga serous na nilalaman.
Ang pananaliksik sa ilalim ng mikroskopyo ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa cellular structure ng mga apektadong lugar. Mayroon ding mga pagbabago sa katangian sa fundus, tulad ng pagnipis ng mga tisyu, pagbaba sa bilang ng mga sisidlan at pigment, ngunit kasabay nito, ang paglaki ng mga cone at rod.
Clinic
Ano ang hitsura ng mga batang may Aicardi syndrome? Ang mga sintomas sa una ay medyo hindi tiyak, dahil ang mga sanggol ay ipinanganak sa termino, sa pamamagitan ng natural na kanal ng kapanganakan, at mukhang malusog. Hanggang sa tatlong buwan, ang mga bagong silang ay bubuo nang walang mga klinikal na pagpapakita, pagkatapos ay lumilitaw ang mga epileptic seizure. Ang mga ito ay ipinakita sa anyo ng retropulsive symmetrical serial tonic-clonic convulsions ng mga paa't kamay. Sa napakaraming mga kaso, ang infantile spasms ng flexor muscles ay sumasali rin dito. Sa mga bihirang kaso, ang simula ng sakit ay nangyayari sa unang buwan ng buhay. Ang mga epileptic seizure ay hindi pinipigilan ng gamot.
Sa neurological status ng naturang mga bata, mayroong pagbaba sa laki ng bungo, pagbaba sa tono ng kalamnan, ngunit sa parehong oras isang panig na disinhibition ng mga reflexes o, sa kabaligtaran, paresis at paralisis. Bilang karagdagan, kalahati ng mga pasyente ay may mga anomalya sa pag-unlad ng balangkas:vertebral agenesis o kawalan ng ribs. Ito ay humahantong sa binibigkas na scoliotic na mga pagbabago sa postura.
Diagnosis
Sa kasalukuyan, walang maaasahang mga pagsusuri na makakatulong sa pagtukoy ng Aicardi syndrome. Imposible ang genetic diagnosis sa yugto ng prenatal, dahil hindi pa natukoy ang gene na responsable sa pag-unlad ng sakit na ito.
Ang isang neurologist ay maaaring mag-order ng mga pagsusuri na maghahanap ng mga partikular na sintomas. Kabilang dito ang:
- inspeksyon;
- ophthalmoscopy;
- electroencephalography;
- magnetic resonance imaging;
- X-ray ng gulugod.
Ito ay nagbibigay-daan sa iyong makita ang kawalan ng corpus callosum at ang paglabag sa simetrya ng cerebral hemispheres, ang pagkakaroon ng mga cyst.
