Ang mga namamana na sakit sa dugo ay medyo bihira, ngunit nagdudulot ito ng malaking panganib sa mga tao. Ang isa sa mga naturang sakit ay ang Vandelström macroglobulinemia.
Ano ang katangian nito?
Ang sakit na ito sa modernong medisina ay nauunawaan bilang isang namamana na hematological syndrome, na sinamahan ng pagkakaroon ng macroglobulin sa dugo. Ang protina na ito ay nabuo bilang resulta ng aktibidad ng monoclonal B-lymphoid blood elements (B-lymphocytes).
Karaniwan, ang mga cell na ito ay responsable para sa synthesis ng M-globulin sa dugo. Kapag ang pag-andar ng bone marrow ay may kapansanan (madalas sa panahon ng pag-unlad ng isang proseso ng tumor), ang isang pagbabago ay nangyayari sa komposisyon ng amino acid at pagkakasunud-sunod ng gene, na humahantong sa synthesis ng macroglobulin, i.e. Nagkakaroon ng macroglobulinemia ng Waldenström.
Ang sakit ay medyo bihira, mga 3 kaso bawat milyong tao. Ito ay nabubuo pangunahin sa mga lalaki sa edad na 55 taon. Hanggang sa edad na 40, halos hindi nangyayari ang patolohiya na ito.
Paano nagpapakita ang sakit sa antas ng cellular at tissue? Anong klaseunang apektado ang mga istruktura at ano ang mangyayari bilang resulta?
Pathogenesis ng sakit
Ang pathogenesis ng sakit na ito ay batay sa pagpaparami ng mga selula ng isang malignant na clone ng mga elemento ng plasma na may kakayahang gumawa ng mga immunoglobulin ng class M. Ang mga selulang ito ay tumagos sa bone marrow, atay, pali, kung saan sila ay nagsisimulang aktibong dumami at naglalabas ng pathogenic macroglobulin. Kaya, nagkakaroon ng macroglobulinemia ng Waldenström.
Ang akumulasyon ng pathogenic protein sa dugo ay humahantong sa pagbuo ng lagkit nito. Bilang isang resulta, ang bilis ng daloy ng dugo sa pamamagitan ng mga sisidlan ay bumababa, na humahantong sa pagwawalang-kilos nito. Bilang karagdagan, ang mga kadahilanan ng coagulation ng plasma ay inhibited (dahil sa kanilang envelopment at inactivation ng macroglobulins). Dahil dito, naaabala ang normal na trombosis, na sa huli ay humahantong sa pagtaas ng pagdurugo.
Visually, kung susuriin mo ang mga bone marrow cell sa ilalim ng mikroskopyo, makakakita ka ng mga kumpol ng "plasmatized" na lymphocytes, isang malaking bilang ng mga mature na B-lymphocytes at nagtatago ng mga nagpapaalab na mediator ng mga mast cell. Ang lahat ng mga cell na ito ay nagpapahiwatig na ang Waldenström's macroglobulinemia ay nagaganap.
Mga Sintomas
Paano klinikal na mapaghihinalaan ng isang tao ang pagkakaroon ng sakit na ito?
Una sa lahat, ang mga pasyente ay magrereklamo ng mga hindi partikular na sintomas - pangkalahatang kahinaan, subfebrile fever sa mahabang panahon, pagpapawis, pagbaba ng timbang nang walang maliwanag na dahilan.
Pangunahing sintomas batay sana maaari nating pinaghihinalaan na ang macroglobulinemia ng Vandelstrom ay nabuo, ay nadagdagan ang pagdurugo mula sa ilong at gum mucosa. Ang subcutaneous bruising at bruising ay hindi gaanong karaniwan.
Hepatosplenomegaly at lymphadenopathy (namamagang mga lymph node) ay maaaring umunlad sa paglipas ng panahon. Posible rin ang pagbuo ng mga komplikasyon ng macroglobulinemia.
Kung hindi ibibigay ang napapanahong pangangalagang medikal, may panganib na magkaroon ng coma at maging kamatayan ang isang pasyente (gayunpaman, ang mga pasyente ay kadalasang namamatay hindi dahil sa pagkakaroon nila ng macroglobulinemia ng Waldenström). Ang mga sanhi ng kanilang pagkamatay ay resulta ng mga komplikasyon na nabuo.
Mga komplikasyon ng sakit
Ano ang maaaring makapagpalubha sa sakit na ito?
Una sa lahat, ang cardiovascular system ay kasangkot sa proseso ng pathological, lalo na, maliliit na mga daluyan ng dugo - mga capillary, arterioles at venule. Dahil sa pinababang daloy ng dugo, ang pagbuo ng retinopathy, ang nephropathy ay sinusunod. Ang mga bato ay apektado. Sa kasong ito, ang pagbuo ng occlusion ng glomerular vessels at urolithiasis na may urate deposition ay katangian.
Ang macroglobulinemia ng Waldenstrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng kaligtasan sa sakit at pagdaragdag ng isang oportunistikong impeksiyon na nagpapalubha sa kurso at diagnosis ng pinag-uugatang sakit.
Habang tumatagal ang proseso, napapansin ang pagsugpo sa halos lahat ng hematopoietic na mikrobyo at ang pagbuo ng pancytopenia. Nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng amyloidosis at pinsala sa datapathological na protina ng mga daluyan ng atay at pali, na lalong nagpapalala sa kanilang may kapansanan na sa paggana.
Diagnosis
Anong mga indicator ang makakatulong upang maunawaan na nabuo ang macroglobulinemia?
Una sa lahat, dapat mong bigyang pansin ang pangkalahatang pagsusuri sa dugo. Ang mga pangunahing tagapagpahiwatig na nagpapakilala sa sakit ay isang pagtaas sa ESR at ang pagbuo ng mga tiyak na "mga haligi ng barya" - natigil na magkakasama ang mga erythrocytes. Ang formula ng leukocyte ay karaniwang nagpapahiwatig ng pagtaas ng bilang ng mga lymphocytes at ang paglitaw ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga leukocytes sa pagsusuri.
Immunoelectrophoresis ay ipinahiwatig upang kumpirmahin ang diagnosis. Pagkatapos isagawa ang pag-aaral na ito, posibleng makakita ng tumaas na halaga ng M class immunoglobulin sa dugo.
Ang mga monoclonal immunoglobulin ay nakita sa dugo pagkatapos magdagdag ng may label na sera.
Karagdagang, ngunit hindi partikular, ang mga sintomas ay ang paglaki ng atay at pali, pagtukoy ng amyloid sa renal capillaries sa biopsy, at pagbaba ng plasma clotting factor (lalo na ang factor 8).
Paggamot
Sa mga unang yugto ng sakit, kung walang makabuluhang pinsala sa mga panloob na organo, hindi ipinahiwatig ang partikular na paggamot. Kadalasan ang mga naturang pasyente ay nasa ilalim ng obserbasyon ng dispensaryo sa lokal na hematologist.
Kapag lumitaw ang mga unang sintomas at nakumpirma na ang sakit na ito ay macroglobulinemia ng Waldenström, sinisimulan ang partikular na cytostatic therapy. Para sa paggamot, ang mga naturang gamot ay ginagamit,tulad ng Chlorbutin, Cyclophosphamide. Mayroon silang cytostatic effect at pinipigilan ang aktibidad ng isang malignant clone ng B-lymphocytes.
Una sa lahat, ang "Chlorbutin" ay inireseta, 6 mg araw-araw na pasalita sa loob ng 3-4 na linggo. Ang pagtaas ng dosis ay puno ng pag-unlad ng bone marrow aplasia. Pagkatapos makumpleto ang pangunahing kurso ng paggamot, ang mga dosis ng pagpapanatili ng gamot (2-4 mg) ay inireseta bawat ibang araw.
Plasmapheresis ay ginagamit upang mapabuti ang rheological parameter ng dugo. Ang kurso ng paggamot na may plasmapheresis ay isinasagawa sa panahon ng paggamit ng cytostatics. Ipinapakita ng pamamaraan ang pag-alis ng hanggang 2 litro ng plasma kasama ang pagpapalit nito ng donor, na hindi aktibo.
Pag-iwas
Dahil namamana ang sakit, mahirap maimpluwensyahan ang pag-unlad nito sa anumang paraan, dahil nasa genes na ito. Ang tanging paraan upang maiwasan ang pag-unlad nito ay ang napapanahong pagsusuri ng sakit at isang mahusay na disenyong plano sa paggamot.
Ang sakit ay maaaring hindi direktang maapektuhan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay, pagtigil sa paninigarilyo at alkohol, paglilimita sa mga pinausukang at maanghang na pagkain.
Dahil genetic ang sakit, ang ilang nakakapinsalang kondisyon ay maaari ding mag-udyok sa pag-unlad nito - gumamit ng aniline dyes, pintura, barnis.
Ang madalas na impeksyon sa virus ay may kakayahang baguhin ang genome ng tao. Ang napapanahong paggamot ng mga naturang sakit ay makakatulong na maiwasan ang mga pagbabago sa mga gene at maiwasan ang pag-unladmacroglobulinemia.
Kabilang sa mga hakbang sa pag-iwas ang pagkilala sa mga pasyente sa mga katangian ng sakit at pag-udyok sa kanila na sundin ang isang malusog na pamumuhay.
Pagbabala ng sakit
Ano ang naghihintay sa mga pasyenteng nagkaroon ng macroglobulinemia ng Waldenström? Ang pagbabala ng sakit ay depende sa kalubhaan ng sakit, ang mga nabuong komplikasyon at ang pagiging maagap ng pagsisimula ng paggamot.
Kung ang sakit ay nasa maagang yugto ng pag-unlad, kung gayon sa karamihan ng mga kaso posible na pigilan ang pag-unlad nito. Bagama't ang mga naturang pasyente ay walang pagkakataon para sa kumpletong lunas, ang paggamit ng mga dosis ng pagpapanatili ng mga cytostatics ay maaari pa ring makabuluhang taasan ang kanilang pag-asa sa buhay.
Ang sitwasyon ay mas masahol pa para sa mga may kumplikadong Waldenström's macroglobulinemia. Sintomas, ang pagbabala para sa kung saan ay lubhang disappointing - amyloid pinsala sa atay at bato, madalas na pagdurugo at ang pagbuo ng paraproteinemic coma. Kung ang mga naturang pasyente ay hindi ginagamot sa isang napapanahong paraan, mataas ang posibilidad na mamatay.
Ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyenteng may ganitong sakit ay humigit-kumulang 4-5 taon. Sa wastong iginuhit na plano sa paggamot, posibleng dagdagan ito hanggang 9-12 taon.
Panganib ng sakit
Dahil bihira ang pagbuo ng sakit, napakahirap maghinala ng pag-unlad nito sa isang tao na halos hindi pa nakakakilala sa kanya. Isinasaalang-alang na, una sa lahat, ang mga therapist ng distrito ay nakikipag-ugnayan sa pasyente, nasa kanilang mga balikat na ang responsibilidad para sa pagtiyak naNa-diagnose ang macroglobulinemia ni Waldenström. Hindi lahat ng doktor ay maaalala kung anong uri ng sakit ito, gayunpaman, dapat isipin ng sinumang therapist na ang pasyente ay may ganitong partikular na patolohiya, na isinasaalang-alang ang lahat ng mga klinikal na pagpapakita nito.
Sa hinaharap, ang pasyenteng ito ay pamamahalaan ng mga hematologist, gayunpaman, ang pangunahing pagsusuri ay nakasalalay lamang sa mga balikat ng mga polyclinic na doktor.
Ang hindi napapanahong kahulugan ng sakit na ito ay humahantong sa malubhang kahihinatnan kapag hindi na epektibo ang chemotherapy. Kaya naman dapat mong malaman ang lahat tungkol sa sakit na ito para hindi ito makaligtaan at hindi madala sa isang napapabayaang estado.
