Ang mga sakit ng immune system ay nagsimulang pag-aralan kamakailan, dahil ang agham na ito ay isa sa pinakabata sa medisina. Gayunpaman, salamat sa mabilis na pag-unlad, ngayon ay mayroon nang maraming mga pagtuklas sa industriyang ito. Ang mga sakit ng sistema ng depensa ng katawan ay tinatawag na mga estado ng immunodeficiency, na nahahati sa pangunahin at pangalawang sugat. Ang isang halimbawa ng naturang mga pathologies ay ang DiGeorge syndrome, kung saan mayroong congenital deficiency ng T-lymphocytes. Bilang karagdagan sa kakulangan ng mga mekanismo ng proteksyon, ang sakit na ito ay ipinakikita ng maraming mga anomalya sa pag-unlad ng mga organo at sistema, na kapansin-pansin na sa panahon ng neonatal, at sa ilang mga kaso sa panahon ng intrauterine development.
Mekanismo ng paglala ng sakit
Ang DiGeorge's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang hindi pag-unlad ng thymus gland (thymus). Ang organ na ito ay matatagpuan sa lukab ng dibdib sa mga bata at kinakailangan para sa pagbuo ng isang cellular immune response. Sa panahon ng pagdadalaga, ang thymus ay nagsisimulang bumaba sa laki at nagiging adipose tissue. Ang prosesong ito ay normal at hinditumutukoy sa patolohiya. Sa DiGeorge syndrome, pinag-uusapan natin ang kawalan ng congenital ng organ na ito o ang hindi sapat na pag-unlad nito (hypoplasia). Bilang resulta, ang mga immune cell ay nananatiling may depekto at hindi gumaganap ng kanilang mga function. Bilang karagdagan, sa sakit na ito, ang kawalan ng mga glandula ng parathyroid, na responsable para sa pagpapalitan ng calcium at phosphorus sa katawan, ay madalas na sinusunod. Ang mekanismo ng pagbuo ng mga anomalya ng iba't ibang mga sistema ay nauugnay sa mga intrauterine fetal development disorder na nagaganap sa maagang pagbubuntis.
DiGeorge Syndrome: mga sanhi ng patolohiya
Sa ngayon ay walang eksaktong paliwanag kung bakit nangyayari ang thymus aplasia. Sa karamihan ng mga kaso, sa patolohiya na ito, ang isang genetic na depekto ay nangyayari sa ika-22 kromosoma, na binubuo sa pagkawala ng isa sa mga seksyon nito. Ito ay pinaniniwalaan na ang naturang paglabag ay nauugnay sa pagmamana, gayunpaman, ang teoryang ito ay hindi napatunayan. Bilang karagdagan, ang isang depekto sa ika-22 na kromosoma ay hindi sinusunod sa lahat ng mga pasyente, ngunit sa 80% lamang ng mga kaso. Ang mga sanhi ng DiGeorge syndrome ay nauugnay din sa mga embryonic fetal disorder na nagreresulta mula sa mga pathology sa ina. Kabilang dito ang mga nakakahawang sakit na inilipat sa panahon ng pagbubuntis (rubella, tigdas, herpes), diabetes mellitus, pinsala sa utak, atbp. Ang iba pang sanhi ng DiGeorge syndrome ay ang pag-abuso sa mga psychoactive substance (alkohol, droga) at pagkakalantad sa mga kemikal sa panahon ng prenatal. development.
Mga klinikal na pagpapakita ng thymus aplasia
Nagiging kapansin-pansin ang sakitnasa mga unang araw na ng buhay ng sanggol, dahil bilang karagdagan sa kakulangan ng immune system, ito ay ipinakita ng maraming malformations. Ang pinakamalubha ay mga patolohiya sa puso, dahil ang ilan sa mga ito ay hindi tugma sa buhay (Fallot's tetrad). Ang mga anomalya sa pag-unlad ay maaaring makaapekto sa anumang mga organo at sistema, ngunit kadalasan ang DiGeorge syndrome ay ipinakikita ng mga sumusunod na sintomas:
- Mga sakit sa mukha: pagbabawas ng mga buto ng bungo at panga, malapad na mga mata, hindi pag-unlad ng auricles, gothic palate, cleft lip, atbp.
- Mga abnormal na daanan ng hangin at esophagus.
- Malformations ng nervous system - atrophy ng cerebral cortex o cerebellum. Bilang resulta ng mga karamdamang ito, mayroong isang paglabag sa lakad, paresis at paralisis, mga pagbabago sa sensitivity. Ang pangunahing pagpapakita ng mga anomalya ng CNS ay mental retardation, na nagiging kapansin-pansin sa mga unang taon ng buhay ng isang bata.
- Mga depekto ng digestive tract: stenosis at atresia.
- Pathological bone fractures, pagtaas ng bilang ng mga daliri o paa.
- Mga anomalya ng visual organ: strabismus, retinal vascular disorders.
- Mga depekto sa urinary system.
Ang mga karamdaman ay maaaring lumitaw nang isa-isa o magkakasama. Sa ilang mga kaso, walang mga anomalya sa pag-unlad, at ang DiGeorge's syndrome ay binubuo lamang sa kakulangan ng mga mekanismo ng immune. Ang kakulangan ng T-lymphocytes ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagkahilig sa mga impeksyon sa viral at bacterial, mga proseso ng tumor. Kasabay nito, ang mga sakitna nagmumula sa immunodeficiency, ay mahinang pumapayag sa antibacterial at anti-inflammatory therapy. Ang aplasia ng mga glandula ng parathyroid ay ipinapakita ng mga convulsive na kondisyon.
Mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit
Ginagawa ang diagnosis gamit ang kumbinasyon ng mga sumusunod na sintomas: mataas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, mga anomalya sa pag-unlad at mga kombulsyon. Sa mga pagsusuri sa laboratoryo, mapapansin mo ang pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes at pagbaba sa mga antas ng calcium. Upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan upang magsagawa ng mga pag-aaral ng immune status. Sa kasong ito, ang mga sumusunod na pagbabago ay sinusunod: kakulangan ng tugon sa pagbabakuna at mga negatibong pagsusuri para sa hypersensitivity at lymphoblastic transformation. Ang bilang ng mga B-lymphocytes ay hindi nagbabago. Sa pag-aaral ng mga istruktura ng cellular immunity, ang kanilang pagbaba at pagbaba sa aktibidad ay nabanggit. Ang isang ultrasound ng lukab ng dibdib ay nagpapakita ng kawalan o pagbabawas ng thymus at parathyroid glands. Ang pag-aaral ng istruktura ng DNA ay nagbibigay-daan sa iyong matutunan ang tungkol sa mga pagbabago sa ika-22 chromosome.
DiGeorge Syndrome: paggamot ng patolohiya
Ang paggamot sa patolohiya ay depende sa antas ng mga paglabag. Sa kumpletong kawalan ng thymus, ipinahiwatig ang paglipat ng organ. Ang kirurhiko paggamot ay kinakailangan para sa malubhang malformations ng mga organo at mga sistema. Sa isang hindi komplikadong kurso ng sakit at ang kawalan ng malubhang anomalya, ang maintenance therapy ay inireseta. Ang mga pangunahing gamot ay immunostimulants. Sa buong buhay, kinakailangan upang mabayaran ang kakulangan ng calcium sa katawan. SaAng mga nakakahawang sakit ay symptomatic therapy: antibiotics, antiviral drugs. Bilang karagdagan sa pag-inom ng mga gamot, kinakailangan upang maiwasan ang hypothermia, mga sitwasyong nakababahalang at iba pang masamang salik.
Mga bunga ng thymus aplasia
Ang DiGeorge Syndrome ay mapanganib dahil nagdudulot ito ng maraming komplikasyon. Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay madaling kapitan ng mga proseso ng tumor, malubhang nakakahawang proseso. Ang isang madalas na kahihinatnan ng sindrom ay ang pagbuo ng mga autoimmune disorder. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang katawan ng pasyente ay nakikita ang sarili nitong mga selula bilang mga dayuhang ahente at nagsisimulang lumaban sa kanila. Bilang resulta, nangyayari ang mga sakit tulad ng systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, at rheumatoid arthritis. Sa matinding mga anomalya sa pag-unlad, ang mga sumusunod na komplikasyon ay maaaring maobserbahan: mental retardation, paralisis ng mga limbs, pagkabulag. Sa convulsive syndrome, maaaring magkaroon ng respiratory failure dahil sa asphyxia.
Prognosis para sa DiGeorge Syndrome
Sa kumbinasyon ng immune deficiency at nakikitang malformations ng facial skull, ginawa ang diagnosis: DiGeorge syndrome. Ang mga larawan ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay makikita sa espesyal na literaturang medikal. Sa kumbinasyon ng mga sintomas na ito, ang pagbabala para sa buhay ay karaniwang hindi kanais-nais, dahil ang mga anomalya sa pag-unlad ay nagpapahiwatig ng isang malubhang anyo ng patolohiya. Karaniwan, ang mga batang may DiGeorge syndrome ay hindi nabubuhay hanggang 10 taong gulang dahil sa malubhang nakakahawang sakit o oncological na sakit. Kailanmas banayad na kurso, ang kawalan ng mga malformations at sapat na replacement therapy, ang pagbabala ay maaaring maging paborable.
Pag-iwas sa DiGeorge Syndrome
Walang tiyak na pag-iwas sa sakit na ito. Upang maiwasan ang mga paglabag sa pag-unlad ng embryonic ng fetus, kailangang limitahan ng umaasam na ina ang mga kadahilanan ng stress, iwanan ang masasamang gawi, at maiwasan din ang impeksyon sa mga bacterial at viral na sakit. Maaaring matukoy ang mga anomalya sa pag-unlad sa isang nakaplanong ultrasound, na isinasagawa sa bawat trimester ng pagbubuntis.
