Ang Menkes syndrome, na tinatawag ding curly hair disease, ay isang bihira at napakaseryosong genetic disorder. Nakakaapekto ito sa maliliit na lalaki at, sa kasamaang-palad, walang lunas.
Mga sanhi ng sakit
Ang Menkes syndrome ay bunga ng malfunctioning ng ATP7A gene. Bilang resulta ng anomalya, ang katawan ay hindi sumisipsip ng tanso, na idineposito sa mga bato, at lahat ng iba pang mga organo ay nakakaranas ng matinding kakulangan nito, na sumasailalim sa mabilis na pagkawasak. Una sa lahat, apektado ang puso, utak, buto, arterya at buhok. Ang sakit ay namamana at napakabihirang. Ang panganib ay humigit-kumulang 1 kaso sa 50-100 thousand at nalalapat pangunahin sa mga lalaki. Sa mga babaeng bata, halos hindi nangyayari ang sindrom.
Unang sintomas ng Menkes syndrome
Ang isang sanggol na ipinanganak na may ganitong sakit ay mukhang normal at kumikilos sa mga unang linggo ng buhay. At sa ikatlong buwan lamang, lumilitaw ang mga sintomas na nagpapahiwatig na ang sanggol ay nagkakaroon ng Menkes syndrome:
- May maliit na kulot na buhok kapalit ng nahulog na himulmol ng sanggol. Ang mga ito ay napakabihirang at magaan. Sa malapit na inspeksyon, nakita itona ang buhok ay lubhang malutong at magkakaugnay. Mukha silang naguguluhan. Magkadikit din ang mga buhok sa kilay.
- May hindi natural na pamumutla ang balat.
- Medyo matambok ang mukha ng sanggol.
- Patag ang tulay ng ilong.
- Ibinaba ang temperatura.
- Nagiging problema ang pagpapakain sa sanggol. Ang gana ay halos wala. Bilang karagdagan, may mga paglihis sa gawain ng mga bituka.
- Passive, sleepy at lethargic ang baby, halos walang emosyon ang mukha. Lumilitaw ang lahat ng palatandaan ng kawalang-interes.
- Madalas na kombulsiyon ang sanggol.
- Kapansin-pansing nahuhuli ang bata sa kanyang mga kapantay sa pag-unlad at huminto sa paggawa kahit na ang natutunan na niya.
Diagnosis ng sindrom
Dapat tandaan na maraming mga bihirang sakit ang mahirap matukoy. Isa sa mga dahilan nito ay ang mahinang kamalayan ng mga pediatrician. Sa kaso ng Menkes syndrome, maaaring maalerto ang pediatrician sa hindi pangkaraniwang hitsura ng buhok ng sanggol. Ang isang nagpapahiwatig na sintomas ng sakit ay mga kombulsyon na pana-panahong lumalabas sa bata.
Marami sa mga sintomas sa itaas ay nangyayari sa iba, hindi gaanong mapanganib, mga sakit. Samakatuwid, kapag nakita mo ang mga ito sa iyong anak, hindi ka dapat mag-panic. Ngunit ito ay isang kinakailangan upang galugarin ito. Ang mga pangunahing uri ng diagnosis ng Menkes syndrome ay isang pagsusuri sa dugo para sa antas ng pagkakaroon ng tanso sa loob nito at isang X-ray ng mga buto, na maaaring magpakita ng kanilang mga pagbabago sa katangian.
Pag-iwas sa sakit
Sa kasamaang palad, ang gamot ay hindi pa nakakagawa ng mga pamamaraan para maiwasan ang Menkes syndrome. Nasa panganib ang mga lalaking sanggol na may mga kamag-anak na may ganitong sakit. Ito ay halos imposible upang matukoy ang sakit sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng embryo, at higit pa upang maiwasan ito. Naturally, ang ilang mga kababaihan ay nagtatanong sa kanilang sarili sa tanong kung posible bang magplano ng pagbubuntis na may Menkes syndrome sa pamilya ng kanyang asawa? Ang sagot dito ay maaari lamang ibigay ng isang mahusay na geneticist, na susuriin ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan, magsagawa ng mga diagnostic, gumuhit ng isang "genetic tree" at pagkatapos ay ipahayag ang antas ng panganib. Maipapayo na gumawa ng desisyon sa pagpaplano ng mga supling lamang pagkatapos kumonsulta sa mga espesyalista.
Pagalingin ang kulot na sakit sa buhok
Sa kasamaang palad, ang Menkes syndrome ay isang sakit na walang lunas. Ang kanyang pagbabala ay napakahirap. Ang sakit ay mabilis na umuunlad, na nagiging sanhi ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa katawan. Bilang karagdagan sa mental retardation, na halos palaging kasama ng sindrom, ang pag-unlad ng nervous system ay pinipigilan, ang aktibidad ng puso ay naaabala, at ang istraktura ng bone tissue ay nagbabago.
Ang buhay na may Menkes syndrome ay maikli. Karamihan sa mga bata ay namamatay dalawa o tatlong taon pagkatapos ng kapanganakan. Kadalasan ito ay nangyayari nang biglaan - laban sa background ng pangkalahatang katatagan - mula sa pulmonya, mga impeksyon o pagkalagot ng mga daluyan ng dugo.
At bagama't hindi alam ng gamot ang mga paraan ng paggamot tulad nito, may mga paraan upang maibsan ang kondisyon ng pasyente. Ito ay isang artipisyal na supply ng katawan na may tanso, na ibinibigay sa intravenously. Ang ganitong therapy ay medyo pinipigilan ang pag-unlad ng sakit atbahagyang inaalis ang mga sintomas. Ngunit sa ilalim lamang ng kondisyon ng napapanahong pagsisimula nito, ibig sabihin, mula sa mga unang araw o, sa matinding kaso, mga linggo ng buhay (hanggang sa maganap ang hindi maibabalik na mga pagbabago sa utak). Alin, sayang, ay halos hindi makatotohanan - pagkatapos ng lahat, ang sintomas na larawan ay lilitaw lamang sa pamamagitan ng tatlong buwan. Sa ibang mga kaso, maaari lamang mag-alok ang mga doktor ng suportang pangangalaga.
Napakabihirang, ngunit nangyayari na ang Menkes syndrome ay nangyayari sa banayad na anyo. Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na occipital horn syndrome at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng mga connective tissues. Ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay hindi nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan, ngunit ang kinalabasan ay nakalulungkot pa rin. Ang tanging bagay ay ang sakit ay nagsisimula nang umunlad sa ibang pagkakataon: sa humigit-kumulang sampung taong gulang.
