Ang sakit na Tay-Sachs ay isang sakit na namamana, na nailalarawan sa napakabilis na pag-unlad, pinsala sa central nervous system at utak ng bata.
Ang sakit ay unang inilarawan ng English ophthalmologist na si Warren Tey at ng American neurologist na si Bernard Sachs noong ika-19 na siglo. Ang mga natitirang siyentipiko ay gumawa ng isang napakahalagang kontribusyon sa pag-aaral ng sakit na ito. Ang sakit na Tay-Sachs ay isang medyo pambihirang sakit. Ang ilang mga grupong etniko ay may predisposed dito. Kadalasan ang sakit na ito ay nakakaapekto sa populasyon ng mga Pranses ng Quebec at Louisiana sa Canada, pati na rin ang mga Hudyo na naninirahan sa Silangang Europa. Sa pangkalahatan, ang saklaw ng sakit sa mundo ay 1:250,000.
Mga sanhi ng sakit
Ang Tay-Sachs disease ay nangyayari sa isang tao na nagmamana ng mutant genes mula sa parehong mga magulang. Sa kaso kapag isa lamang sa mga magulang ang carrier ng gene, maaaring hindi magkasakit ang bata. Ngunit, sa turn, nagiging carrier ito ng sakit sa 50% ng mga kaso.
Kapag ang isang tao ay may binagong gene, ang kanyang katawan ay humihinto sa paggawa ng isang partikular na enzyme - hexosaminidase A, na responsable para sa pagkasira ng mga kumplikadong natural na lipid sa mga selula (gangliosides). Ilabas ang mga itoang mga sangkap mula sa katawan ay hindi posible. Ang kanilang akumulasyon ay humahantong sa pagharang ng utak at pinsala sa mga selula ng nerbiyos. Ito ang sanhi ng sakit na Tay-Sachs. Ang mga larawan ng mga may sakit ay makikita sa artikulong ito.
Diagnosis
Tulad ng iba pang namamana na sakit ng mga bagong silang, ang sakit na ito ay maaaring masuri sa maagang yugto. Kung ang mga magulang ay may hinala na ang kanilang sanggol ay nagdurusa mula sa Tay-Sachs syndrome, pagkatapos ay kailangan mong agarang makipag-ugnay sa isang ophthalmologist. Pagkatapos ng lahat, ang unang palatandaan ng kakila-kilabot na sakit na ito ay isang cherry-red spot, na sinusunod kapag sinusuri ang fundus ng isang bata. Nangyayari ang spot dahil sa akumulasyon ng gangliosides sa mga selula ng retina.
Pagkatapos, isinasagawa ang mga pagsusuri tulad ng screening test (malawak na pagsusuri sa dugo) at mikroskopikong pagsusuri ng mga neuron. Ipinapakita ng screening test kung ang protina hexosaminidase type A ay ginawa. Ang pagsusuri sa neuronal ay nagpapakita kung mayroon silang gangliosides.
Kung maagang alam ng mga magulang na sila ay mga carrier ng isang mapanganib na gene, kailangan ding sumailalim sa screening test, na isinasagawa sa 12 linggo ng pagbubuntis. Sa panahon ng pag-aaral, ang dugo ay kinuha mula sa inunan. Bilang resulta ng pagsubok, magiging malinaw kung ang bata ay nagmana ng mutant genes mula sa kanyang mga magulang. Isinasagawa rin ang pagsusuring ito sa mga kabataan at matatanda na may mga katulad na sintomas ng sakit at mahinang pagmamana.
Pag-unlad ng sakit
Ang bagong panganak na may Tay-Sachs syndrome ay mukhang lahat ng bata at mukhang malusog. Ito ay karaniwan kapag ang mga ganitong bihirang sakitay hindi agad na lilitaw, ngunit sa kaso ng sakit na pinag-uusapan lamang sa pamamagitan ng anim na buwan. Hanggang 6 na buwan, ang bata ay kumikilos sa parehong paraan tulad ng kanyang mga kapantay. Ibig sabihin, hawak niya ng mabuti ang kanyang ulo, hawak ang mga bagay sa kanyang mga kamay, gumagawa ng ilang mga tunog, marahil ay nagsisimulang gumapang.
Dahil ang mga ganglioside sa mga selula ay hindi nasira, sapat na ang mga ito ay naipon para mawala ng sanggol ang mga nakuhang kasanayan. Ang bata ay hindi gumanti sa mga taong nakapaligid sa kanya, ang kanyang tingin ay nakadirekta sa isang punto, lumilitaw ang kawalang-interes. Pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon, ang pagkabulag ay bubuo. Maya maya ay parang puppet ang mukha ng bata. Karaniwan, ang mga bata na may mga bihirang sakit na nauugnay sa mental retardation ay hindi nabubuhay nang matagal. Sa kaso ng Tay-Sachs disease, ang sanggol ay nagiging baldado at bihirang mabuhay hanggang 5 taon.
Mga sintomas ng sanggol:
- Sa 3-6 na buwan, ang sanggol ay nagsisimulang mawalan ng kontak sa labas ng mundo. Nakikita ito sa katotohanang hindi niya nakikilala ang malalapit na tao, nakakatugon lamang sa malalakas na tunog, hindi maitutuon ang kanyang paningin sa isang bagay, kumikibot ang kanyang mga mata, at kalaunan ay lumalala ang kanyang paningin.
- Sa 10 buwan, bumababa ang aktibidad ng sanggol. Nahihirapan siyang gumalaw (nakaupo, gumagapang, tumalikod). Malabo ang paningin at pandinig, nabubuo ang kawalang-interes. Maaaring lumaki ang laki ng ulo (macrocephaly).
- Pagkalipas ng 12 buwan, lumalakas ang sakit. Ang mental retardation ng bata ay nagiging kapansin-pansin, siya ay napakabilis na nagsisimulang mawalan ng pandinig, paningin, lumala ang aktibidad ng kalamnan, nahihirapan sa paghinga, lumilitaw ang mga seizure.
- Sa 18buwan, ang bata ay ganap na nawalan ng pandinig at paningin, mga kombulsyon, mga paggalaw ng spastic, lumilitaw ang pangkalahatang paralisis. Ang mga mag-aaral ay hindi tumutugon sa liwanag at dilat. Dagdag pa, nagkakaroon ng decerebrate rigidity dahil sa pinsala sa utak.
- Pagkalipas ng 24 na buwan, ang sanggol ay dumaranas ng bronchopneumonia at kadalasang namamatay bago ang edad na 5. Kung ang bata ay nabubuhay nang mas matagal, nagkakaroon siya ng disorder sa koordinasyon sa mga contraction ng iba't ibang grupo ng kalamnan (ataxia) at isang pagbagal sa mga kasanayan sa motor, na umuusad sa pagitan ng 2 at 8 taon.
May iba pang anyo ang sakit na Tay-Sachs.
Juvenile hexosaminidase A deficiency
Ang anyo ng sakit na ito ay nagsisimulang lumitaw sa mga bata sa pagitan ng edad na 2 at 5 taon. Ang sakit ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa mga sanggol. Samakatuwid, ang mga sintomas ng namamana na sakit na ito ay hindi agad nakikita. May mood swings, clumsiness sa mga galaw. Ang lahat ng ito ay hindi partikular na nakakaakit ng atensyon ng mga nasa hustong gulang.
Ang sumusunod ay nangyayari:
- lumalabas ang kahinaan ng kalamnan;
- maliit na kombulsyon;
- slurred speech at may kapansanan sa proseso ng pag-iisip.
Ang sakit sa edad na ito ay humahantong din sa kapansanan. Ang bata ay nabubuhay hanggang 15-16 taong gulang.
Youthful amorotic idiocy
Nagsisimula ang pag-unlad ng sakit sa 6-14 na taon. Ito ay may mahinang kurso, ngunit bilang isang resulta, ang taong may sakit ay nakakakuha ng pagkabulag, demensya, panghihina ng kalamnan, posibleng pagkalumpo ng mga paa. Kahit na nabuhay sa sakit na itoilang taon, namamatay ang mga bata sa estado ng pagkabaliw.
Chronic form of hexosaminidase deficiency
Karaniwang lumalabas sa mga taong nabuhay nang 30 taon. Ang sakit sa form na ito ay may mabagal na kurso at, bilang isang patakaran, ay madaling nagpapatuloy. May mga pagbabago sa mood, malabo na pananalita, kakulitan, pagbaba ng katalinuhan, mga abnormalidad sa pag-iisip, panghihina ng kalamnan, mga seizure. Ang talamak na Tay-Sachs syndrome ay natuklasan kamakailan, kaya hindi posible na gumawa ng mga hula para sa hinaharap. Ngunit malinaw na ang sakit ay tiyak na hahantong sa kapansanan.
Paggamot sa sakit na Tay-Sachs
Ang sakit na ito, tulad ng lahat ng antas ng katangahan, ay wala pang lunas. Ang mga pasyente ay inireseta ng suportang pangangalaga at masusing pangangalaga. Karaniwan, ang mga gamot na inireseta para sa mga seizure ay hindi gumagana. Dahil ang mga sanggol ay walang swallowing reflex at madalas na kailangang pakainin sila sa pamamagitan ng tubo. Ang kaligtasan sa sakit ng isang may sakit na bata ay napakahina, kaya kinakailangan na gamutin ang mga magkakatulad na sakit. Kadalasan ang mga bata ay namamatay dahil sa ilang uri ng impeksyon sa virus.
Ang pag-iwas sa sakit na ito ay ang pagsusuri ng isang mag-asawa, na naglalayong tukuyin ang isang mutation sa mga gene na nagpapakilala sa sakit na Tay-Sachs. Kung gayon, dapat payuhan na huwag subukang magkaroon ng mga anak.
Kung ang iyong anak ay may sakit
Sa pangangalaga sa bahay, kailangan mong matutunan kung paano gawin ang postural drainage at nasogastric suction. Kakailanganin mong pakainin ang bata sa pamamagitan ng tubo, siguraduhin din na walang bedsores sa balat.
KungKung mayroon kang iba pang malulusog na bata, kailangan mong subukan ang mga ito para sa pagkakaroon ng mutant gene.
